Σύνδρομο μερικής ανικανότητας ανδρογόνου

Το σύνδρομο μερικής ανικανότητας ανδρογόνου (PAIS) είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται στα παιδιά όταν το σώμα τους δεν μπορεί να ανταποκριθεί με τον σωστό τρόπο στις ανδρικές σεξουαλικές ορμόνες (ανδρογόνα). Η τεστοστερόνη είναι μια ανδρική σεξουαλική ορμόνη.

Αυτή η διαταραχή είναι ένας τύπος συνδρόμου ανευαισθησίας ανδρογόνων.

Κατά τους πρώτους 2 έως 3 μήνες της εγκυμοσύνης, όλα τα μωρά έχουν τα ίδια γεννητικά όργανα. Καθώς ένα μωρό μεγαλώνει μέσα στη μήτρα, τα αρσενικά ή θηλυκά γεννητικά όργανα αναπτύσσονται ανάλογα με το ζευγάρι των χρωμοσωμάτων του φύλου από τους γονείς. Εξαρτάται επίσης από τα επίπεδα ανδρογόνων. Σε ένα μωρό με χρωμοσώματα XY, υψηλά επίπεδα ανδρογόνων παράγονται στους όρχεις. Αυτό το μωρό θα αναπτύξει αρσενικά γεννητικά όργανα. Σε ένα μωρό με XX χρωμοσώματα, δεν υπάρχουν όρχεις και τα επίπεδα ανδρογόνων είναι πολύ χαμηλά. Αυτό το μωρό θα αναπτύξει γυναικεία γεννητικά όργανα. Στο PAIS, υπάρχει μια αλλαγή στο γονίδιο που βοηθά το σώμα να αναγνωρίζει και να χρησιμοποιεί σωστά τις ανδρικές ορμόνες. Αυτό οδηγεί σε προβλήματα με την ανάπτυξη των ανδρικών σεξουαλικών οργάνων. Κατά τη γέννηση, το μωρό μπορεί να έχει διφορούμενα γεννητικά όργανα, γεγονός που οδηγεί σε σύγχυση σχετικά με το φύλο του μωρού.

Το σύνδρομο μεταδίδεται μέσω οικογενειών (κληρονομικό). Άτομα με δύο χρωμοσώματα Χ δεν επηρεάζονται εάν μόνο ένα αντίγραφο του Χ χρωμοσώματος φέρει τη γενετική μετάλλαξη. Τα αρσενικά που κληρονομούν το γονίδιο από τις μητέρες τους θα έχουν την κατάσταση. Υπάρχει 50% πιθανότητα να επηρεαστεί ένα αρσενικό παιδί μιας μητέρας με το γονίδιο. Κάθε θηλυκό παιδί έχει 50% πιθανότητα να μεταφέρει το γονίδιο. Το οικογενειακό ιστορικό είναι σημαντικό για τον προσδιορισμό των παραγόντων κινδύνου του PAIS.

Τα άτομα με PAIS μπορεί να έχουν τόσο αρσενικά όσο και θηλυκά φυσικά χαρακτηριστικά. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογικά αρσενικά γεννητικά όργανα, όπως η ουρήθρα που βρίσκεται στην κάτω πλευρά του πέους, το μικρό πέος, το μικρό όσχεο (με μια γραμμή κάτω από τη μέση ή ελλιπώς κλειστά) ή τους υποβιβασμένους όρχεις.
• Ανάπτυξη του μαστού στους άνδρες κατά την εφηβεία. Μειωμένα μαλλιά και γενειάδα σώματος, αλλά κανονικά ηβικά και μασχάλη.
• Σεξουαλική δυσλειτουργία και στειρότητα.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση.

Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Εξέταση αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων ανδρικών και θηλυκών ορμονών
• Γενετικές εξετάσεις όπως καρυοτυπικός έλεγχος χρωμοσωμάτων
• Τον αριθμό των σπερματοζωαρίων
• Βιοψία όρχεων
• Πυελικός υπέρηχος για να ελέγξετε εάν υπάρχουν γυναικεία αναπαραγωγικά όργανα

Σε βρέφη με PAIS μπορεί να εκχωρηθεί φύλο ανάλογα με την έκταση της ασάφειας των γεννητικών οργάνων. Ωστόσο, η ανάθεση φύλου είναι ένα περίπλοκο ζήτημα και πρέπει να εξεταστεί προσεκτικά. Πιθανές θεραπείες για το PAIS περιλαμβάνουν:

• Για εκείνους που έχουν ανατεθεί ως άνδρες, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για τη μείωση του μαστού, την επισκευή των υποβαθμισμένων όρχεων ή την αναμόρφωση του πέους. Μπορεί επίσης να λάβουν ανδρογόνα για να βοηθήσουν τα μαλλιά του προσώπου να μεγαλώσουν και να εμβαθύνουν τη φωνή.
• Για εκείνους που έχουν ανατεθεί ως γυναίκες, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των όρχεων και την αναμόρφωση των γεννητικών οργάνων. Η γυναικεία ορμόνη οιστρογόνο στη συνέχεια χορηγείται κατά την εφηβεία.

Οι ακόλουθες ομάδες μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες για το PAIS:

• Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Κέντρο πληροφοριών γενετικών και σπάνιων ασθενειών NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Τα ανδρογόνα είναι πιο σημαντικά κατά τη διάρκεια της πρώιμης ανάπτυξης στη μήτρα. Τα άτομα με PAIS μπορεί να έχουν φυσιολογική διάρκεια ζωής και να είναι εντελώς υγιή, αλλά μπορεί να έχουν δυσκολία να συλλάβουν ένα παιδί. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, τα αγόρια με εξωτερικά γυναικεία γεννητικά όργανα ή ένα εξαιρετικά μικρό πέος μπορεί να έχουν ψυχολογικά ή συναισθηματικά προβλήματα.

Τα παιδιά με PAIS και οι γονείς τους μπορούν να επωφεληθούν από την παροχή συμβουλών και τη λήψη φροντίδας από μια ομάδα υγειονομικής περίθαλψης που περιλαμβάνει διαφορετικούς ειδικούς.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν εσείς, ο γιος σας ή ένα αρσενικό μέλος της οικογένειας έχετε υπογονιμότητα ή ελλιπή ανάπτυξη ανδρικών γεννητικών οργάνων. Συνιστάται γενετικός έλεγχος και συμβουλευτική εάν υπάρχει υποψία για PAIS.

Η προγεννητική δοκιμή είναι διαθέσιμη. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό PAIS πρέπει να εξετάσουν τη γενετική συμβουλευτική.

ΠΑΙΣ; Σύνδρομο ανευαισθησίας ανδρογόνου - μερική; Ατελής θηλυκοποίηση των όρχεων. Οικογενειακός ατελής αρσενικός ψευδοαιρμοφροδιτισμός τύπου Ι. Σύνδρομο Lubs; Σύνδρομο Reifenstein; Σύνδρομο ροδόνερου

• Ανδρικό αναπαραγωγικό σύστημα

Achermann JC, Hughes IA. Παιδιατρικές διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. Σε: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Εγχειρίδιο Williams ενδοκρινολογίας. 13η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 23

Shnorhavorian M, Fechner PY. Διαταραχές της σεξουαλικής διαφοροποίησης. Σε: Gleason CA, Juul SE, εκδόσεις. Ασθένειες του νεογέννητου του Avery. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 97