Γιγαντισμός

Ο γιγαντισμός είναι ανώμαλη ανάπτυξη λόγω της περίσσειας της αυξητικής ορμόνης (GH) κατά την παιδική ηλικία.

Ο γιγαντισμός είναι πολύ σπάνιος. Η πιο κοινή αιτία υπερβολικής απελευθέρωσης GH είναι ένας μη καρκινικός (καλοήθων) όγκος της υπόφυσης. Άλλες αιτίες περιλαμβάνουν:

• Γενετική νόσος που επηρεάζει το χρώμα του δέρματος (μελάγχρωση) και προκαλεί καλοήθεις όγκους του δέρματος, της καρδιάς και του ενδοκρινικού συστήματος (ορμόνη) (σύμπλεγμα Carney)
• Γενετική νόσος που επηρεάζει τα οστά και τη μελάγχρωση του δέρματος (σύνδρομο McCune-Albright)
• Γενετική νόσος στην οποία ένας ή περισσότεροι από τους ενδοκρινικούς αδένες είναι υπερδραστικοί ή σχηματίζουν όγκο (πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1 ή τύπος 4)
• Γενετική νόσος που σχηματίζει όγκους της υπόφυσης
• Ασθένεια στην οποία σχηματίζονται όγκοι στα νεύρα του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης (νευροϊνωμάτωση)

Εάν η περίσσεια GH εμφανίζεται μετά τη διακοπή της φυσιολογικής οστικής ανάπτυξης (τέλος της εφηβείας), η κατάσταση είναι γνωστή ως ακρομεγαλία.

Το παιδί θα μεγαλώσει σε ύψος, καθώς και στους μυς και τα όργανα. Αυτή η υπερβολική ανάπτυξη καθιστά το παιδί εξαιρετικά μεγάλο για την ηλικία του.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Καθυστερημένη εφηβεία
• Διπλή όραση ή δυσκολία με πλευρική (περιφερειακή) όραση
• Πολύ προεξέχον μέτωπο (μετωπικό αφεντικό) και εξέχουσα γνάθο
• Κενά μεταξύ των δοντιών
• Πονοκέφαλο
• Αυξημένη εφίδρωση
• Ανώμαλες περίοδοι (εμμηνόρροια)
• Πόνος στις αρθρώσεις
• Μεγάλα χέρια και πόδια με παχιά δάχτυλα και δάχτυλα
• Απελευθέρωση μητρικού γάλακτος
• Προβλήματα ύπνου
• Πυκνότητα των χαρακτηριστικών του προσώπου
• Αδυναμία
• Η φωνή αλλάζει

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα ρωτήσει για τα συμπτώματα του παιδιού.

Οι εργαστηριακές δοκιμές που μπορούν να παραγγελθούν περιλαμβάνουν:

• Κορτιζόλη
• Estradiol (κορίτσια)
• Δοκιμή καταστολής GH
• Προλακτίνη
• Ινσουλίνη-αυξητικός παράγοντας-Ι
• Τεστοστερόνη (αγόρια)
• Η ορμόνη του θυρεοειδούς

Οι εξετάσεις απεικόνισης, όπως αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία της κεφαλής, μπορεί επίσης να διαταχθούν να ελέγξουν για όγκο υπόφυσης.

Για όγκους της υπόφυσης, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να θεραπεύσει πολλές περιπτώσεις.

Όταν η χειρουργική επέμβαση δεν μπορεί να αφαιρέσει εντελώς τον όγκο, τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για να μπλοκάρουν ή να μειώσουν την απελευθέρωση της GH ή να αποτρέψουν την GH από την επίτευξη ιστών-στόχων.

Μερικές φορές η θεραπεία με ακτινοβολία χρησιμοποιείται για τη μείωση του μεγέθους του όγκου μετά τη χειρουργική επέμβαση.

Η χειρουργική επέμβαση της υπόφυσης είναι συνήθως επιτυχής στον περιορισμό της παραγωγής GH.

Η πρώιμη θεραπεία μπορεί να αντιστρέψει πολλές από τις αλλαγές που προκαλούνται από την περίσσεια GH.

Η χειρουργική επέμβαση και η θεραπεία με ακτινοβολία μπορεί να οδηγήσουν σε χαμηλά επίπεδα άλλων ορμονών της υπόφυσης. Αυτό μπορεί να προκαλέσει οποιαδήποτε από τις ακόλουθες καταστάσεις:

• Επινεφριδιακή ανεπάρκεια (τα επινεφρίδια δεν παράγουν αρκετές από τις ορμόνες τους)
• Διαβήτης insipidus (ακραία δίψα και υπερβολική ούρηση · σε σπάνιες περιπτώσεις)
• Υπογοναδισμός (οι σεξουαλικοί αδένες παράγουν λίγες ή καθόλου ορμόνες)
• Υποθυρεοειδισμός (ο θυρεοειδής αδένας δεν παράγει αρκετή θυρεοειδή ορμόνη)

Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας έχει σημάδια υπερβολικής ανάπτυξης.

Ο γιγαντισμός δεν μπορεί να προληφθεί. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να αποτρέψει την επιδείνωση της νόσου και να βοηθήσει στην αποφυγή επιπλοκών.

Γίγαντας της υπόφυσης; Υπερπαραγωγή αυξητικής ορμόνης Ορμόνη ανάπτυξης - υπερβολική παραγωγή

• Ενδοκρινείς αδένες

Katznelson L, Laws ER Jr, Melmed S, et al. Ενδοκρινική Εταιρεία. Acromegaly: μια οδηγία κλινικής πρακτικής ενδοκρινικής κοινωνίας. J Clin Ενδοκρινόλη Metab. 2014; 99 (11): 3933-3951. PMID: 25356808 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25356808.

Melmed S. Acromegaly. Σε: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ενδοκρινολογία: Ενήλικες και Παιδιατρική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 12.