Μυική δυστροφία

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που προκαλούν μυϊκή αδυναμία και απώλεια μυϊκού ιστού, οι οποίες επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.

Οι μυϊκές δυστροφίες ή MD είναι μια ομάδα κληρονομικών καταστάσεων. Αυτό σημαίνει ότι μεταδίδονται από οικογένειες. Μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία ή στην ενηλικίωση. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας. Περιλαμβάνουν:

• Μυϊκή δυστροφία Becker
• Μυϊκή δυστροφία Duchenne
• Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss
• Μυϊκή δυστροφία προσώπου
• Μυϊκή δυστροφία άκρου-ζώνης
• Οφθαρρυγγική μυϊκή δυστροφία
• Μυοτονική μυϊκή δυστροφία

Η μυϊκή δυστροφία μπορεί να επηρεάσει τους ενήλικες, αλλά οι πιο σοβαρές μορφές τείνουν να εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Τα συμπτώματα ποικίλλουν μεταξύ των διαφόρων τύπων μυϊκής δυστροφίας. Όλοι οι μύες μπορεί να επηρεαστούν. Ή, μπορεί να επηρεαστούν μόνο συγκεκριμένες ομάδες μυών, όπως εκείνοι γύρω από τη λεκάνη, τον ώμο ή το πρόσωπο. Η μυϊκή αδυναμία επιδεινώνεται αργά και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Καθυστερημένη ανάπτυξη των μυϊκών κινητικών δεξιοτήτων
• Δυσκολία στη χρήση μίας ή περισσότερων μυϊκών ομάδων
• Σπρέι
• Γέρνοντας τα βλέφαρα (ptosis)
• Συχνές πτώσεις
• Απώλεια δύναμης σε έναν μυ ή ομάδα μυών ως ενήλικας
• Απώλεια στο μέγεθος των μυών
• Προβλήματα με τα πόδια (καθυστέρηση περπατήματος)

Η διανοητική αναπηρία υπάρχει σε ορισμένους τύπους μυϊκής δυστροφίας.

Μια φυσική εξέταση και το ιατρικό σας ιστορικό θα βοηθήσουν τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης να καθορίσει τον τύπο της μυϊκής δυστροφίας. Συγκεκριμένες μυϊκές ομάδες επηρεάζονται από διαφορετικούς τύπους μυϊκής δυστροφίας.

Η εξέταση μπορεί να δείχνει:

• Ασυνήθιστα κυρτή σπονδυλική στήλη (σκολίωση)
• Κοινές συμβάσεις (clubfoot, claw-hand ή άλλα)
• Χαμηλός μυϊκός τόνος (υποτονία)

Μερικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας περιλαμβάνουν τον καρδιακό μυ, προκαλώντας καρδιομυοπάθεια ή μη φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό (αρρυθμία).

Συχνά, υπάρχει απώλεια μυϊκής μάζας (σπατάλη). Αυτό μπορεί να είναι δύσκολο να φανεί γιατί ορισμένοι τύποι μυϊκής δυστροφίας προκαλούν συσσώρευση λίπους και συνδετικού ιστού που κάνει τον μυ να φαίνεται μεγαλύτερο. Αυτό ονομάζεται ψευδοϋπερτροφία.

Μια βιοψία μυών μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια εξέταση αίματος DNA μπορεί να είναι το μόνο που χρειάζεται.

Άλλες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Έλεγχος καρδιών - ηλεκτροκαρδιογραφία (ΗΚΓ)
• Δοκιμή νεύρων - αγωγιμότητα νεύρων και ηλεκτρομυογραφία (EMG)
• Δοκιμή ούρων και αίματος, συμπεριλαμβανομένου του επιπέδου CPK
• Γενετικός έλεγχος για ορισμένες μορφές μυϊκής δυστροφίας

Δεν υπάρχουν γνωστές θεραπείες για τις διάφορες μυϊκές δυστροφίες. Ο στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων.

Η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της μυϊκής δύναμης και λειτουργίας. Τα στηρίγματα των ποδιών και η αναπηρική καρέκλα μπορούν να βελτιώσουν την κινητικότητα και την αυτοεξυπηρέτηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση στη σπονδυλική στήλη ή στα πόδια μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της λειτουργίας.

Τα κορτικοστεροειδή που λαμβάνονται από το στόμα μερικές φορές συνταγογραφούνται σε παιδιά με ορισμένες μυϊκές δυστροφίες για να τα κρατήσουν για όσο το δυνατόν περισσότερο περπάτημα.

Το άτομο πρέπει να είναι όσο το δυνατόν πιο ενεργό. Καμία δραστηριότητα (όπως το κρεβάτι) δεν μπορεί να επιδεινώσει την ασθένεια.

Μερικά άτομα με αναπνευστική αδυναμία μπορεί να επωφεληθούν από συσκευές που βοηθούν στην αναπνοή.

Μπορείτε να ανακουφίσετε το άγχος της ασθένειας συμμετέχοντας σε μια ομάδα υποστήριξης όπου τα μέλη μοιράζονται κοινές εμπειρίες και προβλήματα.

Η σοβαρότητα της αναπηρίας εξαρτάται από τον τύπο της μυϊκής δυστροφίας. Όλοι οι τύποι μυϊκής δυστροφίας επιδεινώνονται αργά, αλλά το πόσο γρήγορα συμβαίνει αυτό ποικίλλει ευρέως.

Μερικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας, όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne στα αγόρια, είναι θανατηφόροι. Άλλοι τύποι προκαλούν μικρή αναπηρία και οι άνθρωποι έχουν κανονική διάρκεια ζωής.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν:

• Έχετε συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας.
• Έχετε προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό μυϊκής δυστροφίας και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό μυϊκής δυστροφίας. Οι γυναίκες μπορεί να μην έχουν συμπτώματα, αλλά εξακολουθούν να φέρουν το γονίδιο για τη διαταραχή. Η μυϊκή δυστροφία Duchenne μπορεί να ανιχνευθεί με ακρίβεια περίπου 95% με γενετικές μελέτες που έγιναν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Κληρονομική μυοπάθεια MD

• Επιφανειακοί πρόσθιοι μύες
• Βαθιά πρόσθια μύες
• Τένοντες και μύες
• Μύες κάτω ποδιών

Bharucha-Goebel DX. Μυϊκές δυστροφίες. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 627.

Selcen D. Μυϊκές παθήσεις. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 393