Νόσος του Krabbe

Η νόσος Krabbe είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του νευρικού συστήματος. Είναι ένας τύπος εγκεφαλικής νόσου που ονομάζεται λευκοδυστροφία.

Ένα ελάττωμα στο GALC το γονίδιο προκαλεί ασθένεια Krabbe. Τα άτομα με αυτό το γονιδιακό ελάττωμα δεν παράγουν αρκετή ουσία (ένζυμο) που ονομάζεται γαλακτοκερεβροσίδη βήτα-γαλακτοσιδάση (γαλακτοσυλοκεραμιδάση).

Το σώμα χρειάζεται αυτό το ένζυμο για να φτιάξει μυελίνη. Το Myelin περιβάλλει και προστατεύει τις νευρικές ίνες. Χωρίς αυτό το ένζυμο, η μυελίνη διαλύεται, τα εγκεφαλικά κύτταρα πεθαίνουν και τα νεύρα στον εγκέφαλο και σε άλλες περιοχές του σώματος δεν λειτουργούν σωστά.

Η νόσος Krabbe μπορεί να αναπτυχθεί σε διάφορες ηλικίες:

• Η πρώιμη έναρξη της νόσου Krabbe εμφανίζεται στους πρώτους μήνες της ζωής. Τα περισσότερα παιδιά με αυτή τη μορφή της νόσου πεθαίνουν πριν φτάσουν στην ηλικία των 2 ετών.
• Η καθυστερημένη έναρξη της νόσου Krabbe ξεκινά στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην πρώιμη εφηβεία.

Η ασθένεια Krabbe κληρονομείται, πράγμα που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν το μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με αυτήν την πάθηση, καθένα από τα παιδιά τους έχει 25% πιθανότητα εμφάνισης της νόσου. Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή.

Αυτή η κατάσταση είναι πολύ σπάνια. Είναι πιο συνηθισμένο στους ανθρώπους της Σκανδιναβικής καταγωγής.

Τα συμπτώματα της νόσου Krabbe πρώιμης έναρξης είναι:

• Αλλαγή μυϊκού τόνου από δισκέτα σε άκαμπτο
• Απώλεια ακοής που οδηγεί σε κώφωση
• Αποτυχία ανάπτυξης
• Διατροφικές δυσκολίες
• Ευερεθιστότητα και ευαισθησία σε δυνατούς ήχους
• Σοβαρές κρίσεις (μπορεί να ξεκινούν από πολύ μικρή ηλικία)
• Ανεξήγητοι πυρετοί
• Απώλεια όρασης που οδηγεί σε τύφλωση
• Έμετος

Με την καθυστέρηση έναρξης της νόσου Krabbe, τα προβλήματα όρασης μπορεί να εμφανιστούν πρώτα, ακολουθούμενα από δυσκολίες περπατήματος και άκαμπτους μυς. Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα ρωτήσει για τα συμπτώματα.

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Εξέταση αίματος για αναζήτηση επιπέδων γαλακτοσυλκεραμιδάσης στα λευκά αιμοσφαίρια
• Ολική πρωτεΐνη CSF - εξετάζει την ποσότητα πρωτεΐνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (CSF)
• Γενετικός έλεγχος για το ελαττωματικό γονίδιο GALC
• Μαγνητική τομογραφία του κεφαλιού
• Ταχύτητα αγωγιμότητας νεύρου

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο του Krabbe.

Μερικοί άνθρωποι είχαν υποστεί μεταμόσχευση μυελού των οστών στα πρώτα στάδια της νόσου, αλλά αυτή η θεραπεία έχει κινδύνους.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο του Krabbe:

• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Ίδρυμα United Leukodystrophy - www.ulf.org

Το αποτέλεσμα είναι πιθανό να είναι κακό. Κατά μέσο όρο, τα βρέφη με πρώιμη έναρξη της νόσου Krabbe πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 2 ετών. Τα άτομα που αναπτύσσουν την ασθένεια σε μεταγενέστερη ηλικία επέζησαν στην ενηλικίωση με ασθένεια του νευρικού συστήματος.

Αυτή η ασθένεια βλάπτει το κεντρικό νευρικό σύστημα. Μπορεί να προκαλέσει:

• Τύφλωση
• Κώφωση
• Σοβαρά προβλήματα με τον μυϊκό τόνο

Η ασθένεια είναι συνήθως απειλητική για τη ζωή.

Επικοινωνήστε με τον παροχέα σας εάν το παιδί σας εμφανίσει συμπτώματα αυτής της διαταραχής. Μεταβείτε στην αίθουσα έκτακτης ανάγκης του νοσοκομείου ή καλέστε τον τοπικό αριθμό έκτακτης ανάγκης (όπως το 911) εάν εμφανιστούν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Επιληπτικές κρίσεις
• Απώλεια συνείδησης
• Μη φυσιολογική στάση

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα με οικογενειακό ιστορικό νόσου Krabbe που σκέφτονται να αποκτήσουν παιδιά.

Μπορεί να γίνει εξέταση αίματος για να διαπιστωθεί εάν έχετε το γονίδιο της νόσου Krabbe.

Προγεννητικές εξετάσεις (αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών) μπορούν να γίνουν για τη δοκιμή ενός αναπτυσσόμενου μωρού για αυτήν την πάθηση.

Λευκοδυστροφία κυττάρων σφαιριδίων; Ανεπάρκεια γαλακτοσυλκερεβροσιδάσης. Ανεπάρκεια γαλακτοσυλκεραμιδάσης

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Λυσοσωμικές ασθένειες αποθήκευσης. Σε: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Η αιματολογία και ογκολογία της βρεφικής ηλικίας και της παιδικής ηλικίας των Nathan και Oski. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2015: κεφ. 25.

Pastores GM, Wang RY. Λυσοσωμικές ασθένειες αποθήκευσης. Σε: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Παιδιατρική νευρολογία Swaiman: Αρχές και πρακτική. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 41.