Ομοκυστινουρία

Η ομοκυστενουρία είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το μεταβολισμό του αμινοξέος μεθειονίνη. Τα αμινοξέα είναι τα δομικά στοιχεία της ζωής.

Η ομοκυστενουρία κληρονομείται σε οικογένειες ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα για να επηρεαστεί σοβαρά.

Η ομοκυστενουρία έχει πολλά κοινά χαρακτηριστικά με το σύνδρομο Marfan, συμπεριλαμβανομένων των σκελετικών και των οφθαλμικών αλλαγών.

Τα νεογέννητα βρέφη φαίνονται υγιή. Τα πρώιμα συμπτώματα, εάν υπάρχουν, δεν είναι προφανή.

Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ως ελαφρώς καθυστερημένη ανάπτυξη ή αποτυχία ανάπτυξης. Η αύξηση των οπτικών προβλημάτων μπορεί να οδηγήσει σε διάγνωση αυτής της κατάστασης.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Παραμορφώσεις στο στήθος (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Ξεπλύνετε στα μάγουλα
• Υψηλές καμάρες των ποδιών
• Διανοητική αναπηρία
• Χτυπήστε τα γόνατα
• Μακριά άκρα
• Ψυχικές διαταραχές
• Μυωπία
• Δάχτυλα Spidery (arachnodactyly)
• Ψηλή, λεπτή κατασκευή

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να παρατηρήσει ότι το παιδί είναι ψηλό και λεπτό.

Άλλα σημεία περιλαμβάνουν:

• Κυρτή σπονδυλική στήλη (σκολίωση)
• Παραμόρφωση του στήθους
• Μετατοπισμένος φακός του ματιού

Εάν υπάρχει κακή ή διπλή όραση, ένας οφθαλμίατρος (οφθαλμίατρος) θα κάνει μια διασταλμένη εξέταση των ματιών για να αναζητήσει εξάρθρωση του φακού ή της όρασης.

Μπορεί να υπάρχει ιστορικό θρόμβων αίματος. Η διανοητική αναπηρία ή η ψυχική ασθένεια είναι επίσης δυνατή.

Οι δοκιμές που μπορούν να παραγγελθούν περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Προσδιορισμός αμινοξέων αίματος και ούρων
• Γενετικές δοκιμές
• Βιοψία ήπατος και ανάλυση ενζύμου
• Σκελετική ακτινογραφία
• Βιοψία δέρματος με καλλιέργεια ινοβλαστών
• Τυπική οφθαλμική εξέταση

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ομοκυστενουρία. Περίπου τα μισά άτομα με τη νόσο ανταποκρίνονται στη βιταμίνη Β6 (επίσης γνωστή ως πυριδοξίνη).

Όσοι ανταποκρίνονται θα πρέπει να λαμβάνουν συμπληρώματα βιταμίνης Β6, Β9 (φυλλικό οξύ) και Β12 για το υπόλοιπο της ζωής τους. Όσοι δεν ανταποκρίνονται στα συμπληρώματα θα πρέπει να τρώνε δίαιτα με χαμηλή μεθειονίνη. Οι περισσότεροι θα πρέπει να υποβληθούν σε θεραπεία με τριμεθυλογλυκίνη (ένα φάρμακο γνωστό και ως βεταΐνη).

Ούτε μια δίαιτα χαμηλής μεθειονίνης ούτε ένα φάρμακο θα βελτιώσουν την υπάρχουσα διανοητική αναπηρία. Η ιατρική και η διατροφή πρέπει να παρακολουθούνται στενά από γιατρό με εμπειρία στη θεραπεία της ομοκυστεουρίας.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ομοκυστεουρία:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την ομοκυτινουρία, η θεραπεία με βιταμίνη Β μπορεί να βοηθήσει περίπου τους μισούς ανθρώπους που πάσχουν από την πάθηση.

Εάν η διάγνωση γίνεται στην παιδική ηλικία, ξεκινώντας γρήγορα μια δίαιτα χαμηλής μεθειονίνης μπορεί να αποτρέψει κάποια διανοητική αναπηρία και άλλες επιπλοκές της νόσου. Για το λόγο αυτό, ορισμένες καταστάσεις εξετάζουν την ομοκυστεουρία σε όλα τα νεογέννητα.

Τα άτομα των οποίων τα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα συνεχίζουν να αυξάνονται διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για θρόμβους αίματος. Οι θρόμβοι μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά ιατρικά προβλήματα και να μειώσουν τη διάρκεια ζωής τους.

Οι περισσότερες σοβαρές επιπλοκές εμφανίζονται λόγω θρόμβων αίματος. Αυτά τα επεισόδια μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή.

Οι μετατοπισμένοι φακοί των ματιών μπορούν να βλάψουν σοβαρά την όραση. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης φακού.

Η πνευματική αναπηρία είναι ένα σοβαρό αποτέλεσμα της νόσου. Όμως, μπορεί να μειωθεί εάν διαγνωστεί νωρίς.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν εσείς ή κάποιο μέλος της οικογένειας εμφανίσετε συμπτώματα αυτής της διαταραχής, ειδικά εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό ομοκυστενουρίας.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα με οικογενειακό ιστορικό ομοκυστερινουρίας που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά. Διατίθεται προγεννητική διάγνωση ομοκυστενουρίας. Αυτό συνεπάγεται την καλλιέργεια αμνιακών κυττάρων ή χοριακών λαχνών για τον έλεγχο της συνθάσης κυστεθειονίνης (το ένζυμο που λείπει στην ομοκυτινουρία).

Εάν υπάρχουν γνωστά γονιδιακά ελαττώματα στους γονείς ή στην οικογένεια, μπορούν να χρησιμοποιηθούν δείγματα από δειγματοληψία χοριανικής βλάβης ή αμνιοπαρακέντηση για τον έλεγχο αυτών των ελαττωμάτων.

Ανεπάρκεια βήτα-συνθάσης κυσταθειονίνης. Ανεπάρκεια CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Ομοκυστενουρία και υπερομοκυστεϊναιμία. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2020: κεφ. 198

Shchelochkov OA, Venditti CP. Μεθειονίνη. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 103.3.