Χρόνια κοκκιωματώδης νόσος

Η χρόνια κοκκιωματώδης νόσος (CGD) είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία ορισμένα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος δεν λειτουργούν σωστά. Αυτό οδηγεί σε επαναλαμβανόμενες και σοβαρές λοιμώξεις.

Στην CGD, τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος που ονομάζονται φαγοκύτταρα δεν μπορούν να σκοτώσουν ορισμένους τύπους βακτηρίων και μυκήτων. Αυτή η διαταραχή οδηγεί σε μακροχρόνιες (χρόνιες) και επαναλαμβανόμενες (επαναλαμβανόμενες) λοιμώξεις. Η κατάσταση συχνά ανακαλύπτεται πολύ νωρίς στην παιδική ηλικία. Ηπιότερες μορφές μπορεί να διαγνωστούν κατά τη διάρκεια των εφηβικών ετών, ή ακόμη και στην ενηλικίωση.

Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν οικογενειακό ιστορικό επαναλαμβανόμενων ή χρόνιων λοιμώξεων.

Περίπου οι μισές από τις περιπτώσεις CGD μεταδίδονται μέσω οικογενειών ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που σχετίζεται με το φύλο. Αυτό σημαίνει ότι τα αγόρια είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν τη διαταραχή από τα κορίτσια. Το ελαττωματικό γονίδιο μεταφέρεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα αγόρια έχουν 1 Χ χρωμόσωμα και 1 Υ χρωμόσωμα. Εάν ένα αγόρι έχει ένα χρωμόσωμα Χ με το ελαττωματικό γονίδιο, μπορεί να κληρονομήσει αυτήν την κατάσταση. Τα κορίτσια έχουν 2 Χ χρωμοσώματα. Εάν ένα κορίτσι έχει 1 Χ χρωμόσωμα με το ελαττωματικό γονίδιο, το άλλο Χ χρωμόσωμα μπορεί να έχει ένα λειτουργικό γονίδιο για να το αντισταθμίσει. Ένα κορίτσι πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο Χ από κάθε γονέα για να έχει την ασθένεια.

Η CGD μπορεί να προκαλέσει πολλούς τύπους δερματικών λοιμώξεων που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν, όπως:

• Φουσκάλες ή πληγές στο πρόσωπο (impetigo)
• Εκζεμα
• Ανάπτυξη γεμάτη πύον (αποστήματα)
• Σβώλοι γεμάτοι με σφυρί στο δέρμα (βράζει)

Η CGD μπορεί επίσης να προκαλέσει:

• Επίμονη διάρροια
• Πρησμένοι λεμφαδένες στον αυχένα
• Πνευμονικές λοιμώξεις, όπως πνευμονία ή πνευμονικό απόστημα

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια εξέταση και μπορεί να βρει:

• Οίδημα ήπατος
• Οίδημα της σπλήνας
• Πρησμένοι λεμφαδένες

Μπορεί να υπάρχουν ενδείξεις λοίμωξης των οστών, η οποία μπορεί να επηρεάσει πολλά οστά.

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Σάρωση οστών
• Ακτινογραφια θωρακος
• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC)
• Δοκιμές κυτταρομετρίας ροής για την επιβεβαίωση της νόσου
• Γενετικός έλεγχος για επιβεβαίωση της διάγνωσης
• Δοκιμή της λειτουργίας των λευκών αιμοσφαιρίων
• Βιοψία ιστών

Τα αντιβιοτικά χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της νόσου και μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη λοιμώξεων. Ένα φάρμακο που ονομάζεται ιντερφερόνη-γάμμα μπορεί επίσης να βοηθήσει στη μείωση του αριθμού των σοβαρών λοιμώξεων. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία ορισμένων αποστημάτων.

Η μόνη θεραπεία για CGD είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστικών κυττάρων.

Οι μακροχρόνιες αντιβιοτικές θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση των λοιμώξεων, αλλά ο πρόωρος θάνατος μπορεί να συμβεί από επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις.

Η CGD μπορεί να προκαλέσει αυτές τις επιπλοκές:

• Οστική βλάβη και λοιμώξεις
• Χρόνιες λοιμώξεις στη μύτη
• Πνευμονία που συνεχίζει να επιστρέφει και είναι δύσκολο να θεραπευτεί
• Βλάβη στους πνεύμονες
• Βλάβη στο δέρμα
• Πρησμένοι λεμφαδένες που παραμένουν πρησμένοι, εμφανίζονται συχνά ή σχηματίζουν αποστήματα που χρειάζονται χειρουργική επέμβαση για την αποξήρανσή τους

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτήν την πάθηση και υποψιάζεστε πνευμονία ή άλλη λοίμωξη, καλέστε αμέσως τον παροχέα σας.

Ενημερώστε τον παροχέα σας εάν ένας πνεύμονας, δέρμα ή άλλη λοίμωξη δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται εάν σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά και έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της ασθένειας. Η πρόοδος στη γενετική εξέταση και η αυξανόμενη χρήση της δειγματοληψίας χοριακών λαχνών (ένα τεστ που μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της 10ης έως 12ης εβδομάδας εγκυμοσύνης μιας γυναίκας) κατέστησε δυνατή την έγκαιρη ανίχνευση της CGD Ωστόσο, αυτές οι πρακτικές δεν είναι ακόμη ευρέως διαδεδομένες ή πλήρως αποδεκτές.

CGD; Θανατηφόρα κοκκιωματώσεις της παιδικής ηλικίας. Χρόνια κοκκιωματώδης νόσος της παιδικής ηλικίας. Προοδευτική σηπτική κοκκιωμάτωση; Ανεπάρκεια φαγοκυττάρων - χρόνια κοκκιωματώδης νόσος

Glogauer M. Διαταραχές της λειτουργίας των φαγοκυττάρων. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 169.

Holland SM, Uzel G. Phagocyte ελλείψεις. Σε: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, εκδόσεις. Κλινική ανοσολογία: Αρχές και πρακτική. 5η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 22