Myotonia congenita

Το Myotonia congenita είναι μια κληρονομική κατάσταση που επηρεάζει τη χαλάρωση των μυών. Είναι συγγενές, που σημαίνει ότι υπάρχει από τη γέννηση. Εμφανίζεται συχνότερα στη βόρεια Σκανδιναβία.

Η μυοτονία congenita προκαλείται από μια γενετική αλλαγή (μετάλλαξη). Μεταβιβάζεται από έναν ή και τους δύο γονείς στα παιδιά τους (κληρονομικά).

Η μυοτονία congenita προκαλείται από ένα πρόβλημα στο μέρος των μυϊκών κυττάρων που χρειάζονται για να χαλαρώσουν οι μύες. Μη φυσιολογικά επαναλαμβανόμενα ηλεκτρικά σήματα εμφανίζονται στους μυς, προκαλώντας δυσκαμψία που ονομάζεται μυοτονία.

Το χαρακτηριστικό αυτής της κατάστασης είναι η μυοτονία. Αυτό σημαίνει ότι οι μύες δεν μπορούν να χαλαρώσουν γρήγορα μετά τη σύσπασή τους. Για παράδειγμα, μετά από χειραψία, το άτομο μπορεί πολύ αργά να ανοίξει και να τραβήξει το χέρι του.

Τα πρώιμα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στην κατάποση
• Φαγητό
• Σκληρές κινήσεις που βελτιώνονται όταν επαναλαμβάνονται
• Δύσπνοια ή σφίξιμο του στήθους κατά την έναρξη της άσκησης
• Συχνές πτώσεις
• Δυσκολία στο άνοιγμα των ματιών αφού τα αναγκάζατε να κλείσουν ή να κλαίνε

Τα παιδιά με μυοτονία congenita συχνά φαίνονται μυώδη και καλά αναπτυγμένα. Μπορεί να μην έχουν συμπτώματα μυοτονίας congenita έως την ηλικία των 2 ή 3 ετών.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να ρωτήσει εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό μυοτονίας congenita.

Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

• Ηλεκτρομυογραφία (EMG, μια δοκιμή της ηλεκτρικής δραστηριότητας των μυών)
• Γενετικές δοκιμές
• Μυϊκή βιοψία

Το Mexiletine είναι ένα φάρμακο που θεραπεύει τα συμπτώματα της μυοτονίας congenita. Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν:

• Φαινυτοΐνη
• Προκαϊναμίδη
• Κινίνη (σπάνια χρησιμοποιείται τώρα, λόγω παρενεργειών)
• Τοκαϊνίδη
• Καρβαμαζεπίνη

Ομάδες υποστήριξης

Οι ακόλουθοι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη μυοτονία congenita:

• Ένωση μυϊκής δυστροφίας - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Τα άτομα με αυτήν την πάθηση μπορούν να τα πάνε καλά. Τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο όταν αρχίζει μια κίνηση. Μετά από μερικές επαναλήψεις, ο μυς χαλαρώνει και η κίνηση γίνεται φυσιολογική.

Μερικοί άνθρωποι βιώνουν το αντίθετο αποτέλεσμα (παράδοξη μυοτονία) και χειροτερεύουν με την κίνηση. Τα συμπτώματά τους μπορεί να βελτιωθούν αργότερα στη ζωή τους.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πνευμονία αναρρόφησης που προκαλείται από δυσκολίες κατάποσης
• Συχνή πνιγμός, φασαρία ή δυσκολία στην κατάποση σε βρέφος
• Μακροχρόνια (χρόνια) κοινά προβλήματα
• Αδυναμία των κοιλιακών μυών

Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα μυοτονίας congenita.

Τα ζευγάρια που θέλουν να έχουν παιδιά και έχουν οικογενειακό ιστορικό μυοτονίας congenita θα πρέπει να εξετάσουν τη γενετική συμβουλευτική.

Η νόσος του Thomsen Η νόσος του Μπέκερ

• Επιφανειακοί πρόσθιοι μύες
• Βαθιά πρόσθια μύες
• Τένοντες και μύες
• Μύες κάτω ποδιών

Bharucha-Goebel DX. Μυϊκές δυστροφίες. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: επεισοδιακές και ηλεκτρικές διαταραχές του νευρικού συστήματος. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 99

Selcen D. Μυϊκές παθήσεις. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 393