Αυτοσωματική κυρίαρχη

Το αυτοσωματικό κυρίαρχο είναι ένας από τους πολλούς τρόπους που ένα χαρακτηριστικό ή διαταραχή μπορεί να μεταδοθεί μέσω των οικογενειών.

Σε μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια, εάν πάρετε το ανώμαλο γονίδιο από έναν μόνο γονέα, μπορείτε να πάρετε την ασθένεια. Συχνά, ένας από τους γονείς μπορεί επίσης να έχει την ασθένεια.

Η κληρονομιά μιας ασθένειας, μιας κατάστασης ή ενός χαρακτηριστικού εξαρτάται από τον τύπο του προσβεβλημένου χρωμοσώματος (μη -exex ή σεξουαλικό χρωμόσωμα). Εξαρτάται επίσης από το αν το χαρακτηριστικό είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο.

Ένα απλό μη φυσιολογικό γονίδιο σε ένα από τα πρώτα 22 μηexex (αυτοσωματικά) χρωμοσώματα και από τους δύο γονείς μπορεί να προκαλέσει αυτοσωματική διαταραχή.

Κυρίαρχη κληρονομιά σημαίνει ότι ένα μη φυσιολογικό γονίδιο από έναν γονέα μπορεί να προκαλέσει ασθένεια. Αυτό συμβαίνει ακόμη και όταν το αντίστοιχο γονίδιο από τον άλλο γονέα είναι φυσιολογικό Το ανώμαλο γονίδιο κυριαρχεί.

Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως νέα κατάσταση σε ένα παιδί όταν κανένας γονέας δεν έχει το ανώμαλο γονίδιο.

Ένας γονέας με αυτοσωματική κυρίαρχη κατάσταση έχει 50% πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με την πάθηση. Αυτό ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη.

Αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος κάθε παιδιού για την ασθένεια δεν εξαρτάται από το αν ο αδελφός του έχει την ασθένεια.

Τα παιδιά που δεν κληρονομούν το ανώμαλο γονίδιο δεν θα αναπτύξουν ή θα μεταδώσουν την ασθένεια.

Εάν κάποιος διαγνωστεί με αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια, οι γονείς του πρέπει επίσης να εξεταστούν για το ανώμαλο γονίδιο.

Παραδείγματα αυτοσωματικών κυρίαρχων διαταραχών περιλαμβάνουν το σύνδρομο Marfan και τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1.

Κληρονομικότητα - κυρίαρχο αυτοσωματικό; Γενετική - κυρίαρχο αυτοσωματικό

• Αυτοσωματικά κυρίαρχα γονίδια

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Μοτίβα κληρονομιάς ενός γονιδίου. Σε: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics στην Ιατρική. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: Κεφάλαιο 7

Scott DA, Lee B. Μοτίβα γενετικής μετάδοσης. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδ .. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 97