Αμινοξέα πλάσματος

Τα αμινοξέα πλάσματος είναι μια εξέταση διαλογής σε βρέφη που εξετάζει τις ποσότητες αμινοξέων στο αίμα. Τα αμινοξέα είναι τα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών στο σώμα.

Τις περισσότερες φορές, το αίμα προέρχεται από μια φλέβα που βρίσκεται στο εσωτερικό του αγκώνα ή στο πίσω μέρος του χεριού.

Σε βρέφη ή μικρά παιδιά, ένα αιχμηρό εργαλείο που ονομάζεται νυστέρι μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να τρυπήσει το δέρμα.

• Το αίμα συλλέγεται σε ένα μικρό γυάλινο σωλήνα που ονομάζεται σιφώνιο ή σε μια διαφάνεια ή μια ταινία μέτρησης.
• Ένας επίδεσμος τοποθετείται επί τόπου για να σταματήσει οποιαδήποτε αιμορραγία.

Το δείγμα αίματος αποστέλλεται σε εργαστήριο. Υπάρχουν διάφοροι τύποι μεθόδων που χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό των επιμέρους επιπέδων αμινοξέων στο αίμα.

Το άτομο που υποβάλλει το τεστ δεν πρέπει να τρώει 4 ώρες πριν από τη δοκιμή.

Μπορεί να υπάρχει ελαφρύς πόνος ή τσίμπημα κατά την εισαγωγή της βελόνας. Μπορεί επίσης να αισθανθείτε κάποιος που χτυπάει στο σημείο μετά την λήψη του αίματος. Το ραβδί βελόνας θα προκαλέσει πιθανώς ένα βρέφος ή ένα παιδί να κλαίει.

Αυτή η δοκιμή γίνεται για τη μέτρηση του επιπέδου των αμινοξέων στο αίμα.

Ένα αυξημένο επίπεδο ενός συγκεκριμένου αμινοξέος είναι ένα ισχυρό σημάδι. Αυτό δείχνει ότι υπάρχει πρόβλημα με την ικανότητα του σώματος να διασπάσει (μεταβολίζει) αυτό το αμινοξύ.

Το τεστ μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την αναζήτηση μειωμένων επιπέδων αμινοξέων στο αίμα.

Αυξημένα ή μειωμένα επίπεδα αμινοξέων στο αίμα μπορεί να εμφανιστούν με πυρετό, ανεπαρκή διατροφή και ορισμένες ιατρικές παθήσεις.

Όλες οι μετρήσεις είναι σε μικρογραμμομόρια ανά λίτρο (μmol / L). Οι κανονικές τιμές μπορεί να διαφέρουν μεταξύ διαφορετικών εργαστηρίων. Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τα συγκεκριμένα αποτελέσματα των εξετάσεών σας.

Αλανίνη:

• Παιδιά: 200 έως 450
• Ενήλικες: 230 έως 510

Άλφα-αμινοαδιπικό οξύ:

• Παιδιά: δεν εντοπίστηκαν
• Ενήλικες: δεν εντοπίστηκε

Άλφα-αμινο-Ν-βουτυρικό οξύ:

• Παιδιά: 8 έως 37 ετών
• Ενήλικες: 15 έως 41 ετών

Αργινίνη:

• Παιδιά: 44 έως 120 ετών
• Ενήλικες: 13 έως 64 ετών

Ασπαραγίνη:

• Παιδιά: 15 έως 40 ετών
• Ενήλικες: 45 έως 130 ετών

Ασπαρτικό οξύ:

• Παιδιά: 0 έως 26 ετών
• Ενήλικες: 0 έως 6

Βήτα-αλανίνη:

• Παιδιά: 0 έως 49 ετών
• Ενήλικες: 0 έως 29 ετών

Β-αμινο-ισοβουτυρικό οξύ:

• Παιδιά: δεν εντοπίστηκαν
• Ενήλικες: δεν εντοπίστηκε

Καρνοσίνη:

• Παιδιά: δεν εντοπίστηκαν
• Ενήλικες: δεν εντοπίστηκε

Κιτρουλίνη:

• Παιδιά: 16 έως 32 ετών
• Ενήλικες: 16 έως 55 ετών

Κυστίνη:

• Παιδιά: 19 έως 47 ετών
• Ενήλικες: 30 έως 65 ετών

Γλουταμινικό οξύ:

• Παιδιά: 32 έως 140 ετών
• Ενήλικες: 18 έως 98 ετών

Γλουταμίνη:

• Παιδιά: 420 έως 730
• Ενήλικες: 390 έως 650

Γλυκίνη:

• Παιδιά: 110 έως 240
• Ενήλικες: 170 έως 330

Ιστιδίνη:

• Παιδιά: 68 έως 120 ετών
• Ενήλικες: 26 έως 120

Υδροξυπρολίνη:

• Παιδιά: 0 έως 5 ετών
• Ενήλικες: δεν εντοπίστηκε

Ισολευκίνη:

• Παιδιά: 37 έως 140 ετών
• Ενήλικες: 42 έως 100

Λευκίνη:

• Παιδιά: 70 έως 170 ετών
• Ενήλικες: 66 έως 170

Λυσίνη:

• Παιδιά: 120 έως 290
• Ενήλικες: 150 έως 220

Μεθειονίνη:

• Παιδιά: 13 έως 30 ετών
• Ενήλικες: 16 έως 30 ετών

1-μεθυλιστιδίνη:

• Παιδιά: δεν εντοπίστηκαν
• Ενήλικες: δεν εντοπίστηκε

3-μεθυλιστιδίνη:

• Παιδιά: 0 έως 52 ετών
• Ενήλικες: 0 έως 64

Ορνιθίνη:

• Παιδιά: 44 έως 90 ετών
• Ενήλικες: 27 έως 80 ετών

Φαινυλαλανίνη:

• Παιδιά: 26 έως 86 ετών
• Ενήλικες: 41 έως 68 ετών

Φωσφοσερίνη:

• Παιδιά: 0 έως 12 ετών
• Ενήλικες: 0 έως 12

Φωσφοαιθανολαμίνη:

• Παιδιά: 0 έως 12 ετών
• Ενήλικες: 0 έως 55 ετών

Προλίνη:

• Παιδιά: 130 έως 290
• Ενήλικες: 110 έως 360

Σερίνη:

• Παιδιά: 93 έως 150
• Ενήλικες: 56 έως 140

Ταυρίνη:

• Παιδιά: 11 έως 120 ετών
• Ενήλικες: 45 έως 130 ετών

Θρεονίνη:

• Παιδιά: 67 έως 150 ετών
• Ενήλικες: 92 έως 240

Τυροσίνη:

• Παιδιά: 26 έως 110 ετών
• Ενήλικες: 45 έως 74 ετών

Βαλίνη:

• Παιδιά: 160 έως 350
• Ενήλικες: 150 έως 310

Τα παραπάνω παραδείγματα δείχνουν τις κοινές μετρήσεις για τα αποτελέσματα αυτών των δοκιμών. Ορισμένα εργαστήρια χρησιμοποιούν διαφορετικές μετρήσεις ή μπορεί να δοκιμάσουν διαφορετικά δείγματα.

Η αύξηση του συνολικού επιπέδου των αμινοξέων στο αίμα μπορεί να οφείλεται σε:

• Εκλαμψία
• Έμφυτο σφάλμα μεταβολισμού
• Δυσανεξία στη φρουκτόζη
• Κετοξέωση (από διαβήτη)
• Νεφρική ανεπάρκεια
• Σύνδρομο Reye
• Εργαστηριακό σφάλμα

Η μείωση του συνολικού επιπέδου των αμινοξέων στο αίμα μπορεί να οφείλεται σε:

• Επινεφριδιακή φλοιική υπερλειτουργία
• Πυρετός
• Ασθένεια Hartnup
• Έμφυτο σφάλμα μεταβολισμού
• Χάντινγκτον Κορέα
• Υποσιτισμός
• Νεφρωτικό σύνδρομο
• Πυρετός του φλεβοτόμου
• Ρευματοειδής αρθρίτιδα
• Εργαστηριακό σφάλμα

Υψηλές ή χαμηλές ποσότητες μεμονωμένων αμινοξέων στο πλάσμα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη με άλλες πληροφορίες. Τα μη φυσιολογικά αποτελέσματα μπορεί να οφείλονται σε δίαιτα, κληρονομικά προβλήματα ή αποτελέσματα ενός φαρμάκου.

Ο έλεγχος των βρεφών για αυξημένα επίπεδα αμινοξέων μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση προβλημάτων με το μεταβολισμό. Η έγκαιρη θεραπεία για αυτές τις καταστάσεις μπορεί να αποτρέψει επιπλοκές στο μέλλον.

Δοκιμή αίματος αμινοξέων

• Αμινοξέα

Dietzen DJ. Αμινοξέα, πεπτίδια και πρωτεΐνες. Σε: Rifai N, ed. Εγχειρίδιο Tietz Κλινικής Χημείας και Μοριακών Διαγνωστικών. 6η έκδοση Σεντ Λούις, Μου: Elsevier; 2018: κεφ. 28

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των αμινοξέων. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 103

Riley RS, McPherson RA. Βασική εξέταση ούρων. Σε: McPherson RA, Pincus MR, eds. Κλινική διάγνωση και διαχείριση του Henry με εργαστηριακές μεθόδους. 23η έκδοση Σεντ Λούις, Μου: Elsevier; 2017: κεφ. 28