Καταλάβετε τι είναι η Αχονδροπλασία

Περιεχόμενο

• Κύριες αλλαγές που σχετίζονται με την αχονδροπλασία
• Αιτίες της Αχονδροπλασίας
• Διάγνωση της Αχονδροπλασίας
• Θεραπεία της Αχονδροπλασίας
• Φυσιοθεραπεία για την Αχονδροπλασία

Η αχονδροπλασία είναι ένας τύπος νανισμού, ο οποίος προκαλείται από μια γενετική αλλοίωση και προκαλεί το άτομο να έχει χαμηλότερο ανάστημα από το κανονικό, συνοδευόμενο από δυσανάλογα μεγέθη άκρα και κορμό, με τοξωτά πόδια. Επιπλέον, οι ενήλικες με αυτή τη γενετική διαταραχή έχουν επίσης μικρά, μεγάλα χέρια με κοντά δάχτυλα, αυξημένο μέγεθος κεφαλής, πολύ συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου με προεξέχον μέτωπο και πεπλατυσμένη περιοχή μεταξύ των ματιών και δυσκολία στο ίσιωμα των χεριών.

Η αχονδροπλασία είναι το αποτέλεσμα της ανεπαρκούς ανάπτυξης μακρών οστών και είναι ο τύπος του νάνου που δημιουργεί τους μικρότερους ανθρώπους στον κόσμο και μπορεί να οδηγήσει τους ενήλικες να έχουν ύψος 60 εκατοστά.

Κύριες αλλαγές που σχετίζονται με την αχονδροπλασία

Οι κύριες αλλαγές και προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα άτομα με Αχονδροπλασία είναι:

• Φυσικοί περιορισμοί σχετίζεται με παραμορφώσεις και ύψος των οστών, καθώς οι δημόσιοι χώροι συχνά δεν προσαρμόζονται και η προσβασιμότητα περιορίζεται.
• Αναπνευστικά προβλήματα όπως η άπνοια ύπνου και η απόφραξη των αεραγωγών.
• Υδροκεφαλία, επειδή το κρανίο είναι στενότερο που οδηγεί σε ανώμαλη συσσώρευση υγρού μέσα στο κρανίο, προκαλώντας πρήξιμο και αυξημένη πίεση.
• Ευσαρκία που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα των αρθρώσεων και αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης καρδιακών προβλημάτων.
• Πρόβλημα δοντιών επειδή το οδοντικό τόξο είναι μικρότερο από το κανονικό, υπάρχει επίσης μια κακή ευθυγράμμιση και επικάλυψη των δοντιών.
• Δυσαρέσκεια και κοινωνικά προβλήματα Μπορούν να επηρεάσουν άτομα που έχουν αυτήν την ασθένεια, καθώς μπορεί να αισθάνονται δυσαρεστημένοι με την εμφάνισή τους, γεγονός που οδηγεί σε μια ψευδή αίσθηση κατωτερότητας και κοινωνικού προβλήματος.

Παρά την πρόκληση αρκετών φυσικών προβλημάτων και περιορισμών, η Αχονδροπλασία είναι μια γενετική αλλοίωση που δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη.

Αιτίες της Αχονδροπλασίας

Η αχονδροπλασία προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που σχετίζεται με την ανάπτυξη των οστών, το οποίο οδηγεί στην ανώμαλη ανάπτυξή του. Αυτή η αλλαγή μπορεί να συμβεί μεμονωμένα στην οικογένεια ή μπορεί να μεταδοθεί από γονείς σε παιδιά με τη μορφή γενετικής κληρονομιάς. Επομένως, ένας γονέας με αχονδροπλασία έχει περίπου 50% πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με την ίδια πάθηση.

Διάγνωση της Αχονδροπλασίας

Η αχονδροπλασία μπορεί να διαγνωστεί όταν η γυναίκα είναι έγκυος, ήδη από τον 6ο μήνα της εγκυμοσύνης, μέσω προγεννητικού υπερήχου ή υπερήχου, καθώς υπάρχει μείωση του μεγέθους και μείωση του οστού. ή μέσω ακτινογραφιών ρουτίνας των άκρων του μωρού.

Ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν περιπτώσεις όπου η ασθένεια διαγιγνώσκεται μόνο αργότερα μετά τη γέννηση του μωρού, μέσω ακτινογραφιών ρουτίνας των άκρων του μωρού, καθώς αυτό το πρόβλημα μπορεί να γίνει απαρατήρητο από τους γονείς και τους παιδίατρους, καθώς τα νεογέννητα έχουν συνήθως τα άκρα τους κοντά σε σχέση με τον κορμό .

Επιπλέον, όταν ο υπέρηχος ή οι ακτίνες Χ των άκρων του μωρού δεν επαρκούν για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση της νόσου, είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί μια γενετική εξέταση, η οποία προσδιορίζει εάν υπάρχει ή όχι αλλαγή στο γονίδιο που προκαλεί αυτόν τον τύπο νάνος

Θεραπεία της Αχονδροπλασίας

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη θεραπεία της αχονδροπλασίας, αλλά ορισμένες θεραπείες όπως η φυσιοθεραπεία για τη διόρθωση της στάσης του σώματος και την ενδυνάμωση των μυών, η τακτική σωματική δραστηριότητα και η παρακολούθηση της κοινωνικής ένταξης μπορούν να υποδειχθούν από τον ορθοπεδικό για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Τα μωρά με αυτό το γενετικό πρόβλημα πρέπει να παρακολουθούνται από τη γέννηση και η παρακολούθηση πρέπει να επεκτείνεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, έτσι ώστε να μπορεί να αξιολογείται τακτικά η κατάσταση της υγείας τους.

Επιπλέον, οι γυναίκες με αχονδροπλασία που σκοπεύουν να μείνουν έγκυες μπορεί να έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς υπάρχει λιγότερος χώρος στην κοιλιά για το μωρό, γεγονός που αυξάνει τις πιθανότητες το μωρό να γεννηθεί πρόωρα.

Φυσιοθεραπεία για την Αχονδροπλασία

Η λειτουργία της φυσικοθεραπείας στην αχονδροπλασία δεν είναι να θεραπεύσει την ασθένεια, αλλά να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του ατόμου και αυτό βοηθά στη θεραπεία της υποτονίας, στην τόνωση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης, στη μείωση του πόνου και της ταλαιπωρίας που προκαλείται από τις χαρακτηριστικές παραμορφώσεις της νόσου και να βοηθήσουν το άτομο να κάνει τις καθημερινές του δραστηριότητες σωστά, χωρίς να χρειάζεται βοήθεια από άλλους.

Οι συνεδρίες φυσιοθεραπείας μπορούν να πραγματοποιούνται καθημερινά ή τουλάχιστον δύο φορές την εβδομάδα, για όσο διάστημα απαιτείται για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και αυτές μπορούν να πραγματοποιούνται μεμονωμένα ή σε ομάδες.

Στις συνεδρίες φυσιοθεραπείας, ο φυσιοθεραπευτής πρέπει να χρησιμοποιεί μέσα για τη μείωση του πόνου, τη διευκόλυνση της κίνησης, τη σωστή στάση του σώματος, την ενίσχυση των μυών, την τόνωση του εγκεφάλου και τη δημιουργία ασκήσεων που ικανοποιούν τις ανάγκες του ατόμου.