Αλβινισμός

Περιεχόμενο

• Τι είναι ο αλβινισμός;
• Ποιοι είναι οι τύποι του αλμπινισμού;
• Ογκοδερμικός αλβινισμός (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Οφθαλμικός αλβινισμός
• Σύνδρομο Hermansky-Pudlak
• Σύνδρομο Chediak-Higashi
• Σύνδρομο Griscelli
• Τι προκαλεί τον αλβινισμό;
• Ποιος κινδυνεύει από αλβινισμό;
• Ποια είναι τα συμπτώματα του αλμπινισμού;
• Πώς διαγιγνώσκεται ο αλβινισμός;
• Ποιες είναι οι θεραπείες για τον αλβινισμό;
• Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες προοπτικές;

Τι είναι ο αλβινισμός;

Ο αλβινισμός είναι μια σπάνια ομάδα γενετικών διαταραχών που προκαλούν στο δέρμα, τα μαλλιά ή τα μάτια να έχουν λίγο ή καθόλου χρώμα. Ο αλβινισμός σχετίζεται επίσης με προβλήματα όρασης. Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τον Αλβινισμό και τον Υποχρωματισμό, περίπου 1 στους 18.000 έως 20.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν μια μορφή αλμπινισμού.

Ποιοι είναι οι τύποι του αλμπινισμού;

Διαφορετικά γονιδιακά ελαττώματα χαρακτηρίζουν τους πολυάριθμους τύπους αλβινισμού. Οι τύποι αλβινισμού περιλαμβάνουν:

Ογκοδερμικός αλβινισμός (OCA)

Το OCA επηρεάζει το δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Υπάρχουν διάφοροι υπότυποι του OCA:

OCA1

Το OCA1 οφείλεται σε ελάττωμα του ενζύμου τυροσινάσης. Υπάρχουν δύο υπότυποι του OCA1:

• OCA1α. Τα άτομα με OCA1a έχουν πλήρη απουσία μελανίνης. Αυτή είναι η χρωστική που δίνει στο δέρμα, τα μάτια και τα μαλλιά τους τον χρωματισμό. Τα άτομα με αυτόν τον υπότυπο έχουν λευκά μαλλιά, πολύ ανοιχτόχρωμο δέρμα και ανοιχτά μάτια.
• OCA1β. Τα άτομα με OCA1b παράγουν κάποια μελανίνη. Έχουν ανοιχτόχρωμο δέρμα, μαλλιά και μάτια. Ο χρωματισμός τους μπορεί να αυξηθεί καθώς μεγαλώνουν.

OCA2

Το OCA2 είναι λιγότερο σοβαρό από το OCA1. Αυτό οφείλεται σε ένα ελάττωμα στο γονίδιο OCA2 που οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή μελανίνης. Τα άτομα με OCA2 γεννιούνται με ανοιχτόχρωμα χρώματα και δέρμα. Τα μαλλιά τους μπορεί να είναι κίτρινα, ξανθά ή ανοιχτό καφέ. Το OCA2 είναι πιο συνηθισμένο σε άτομα αφρικανικής καταγωγής και ιθαγενείς Αμερικανούς.

OCA3

Το OCA3 είναι ένα ελάττωμα στο γονίδιο TYRP1. Επηρεάζει συνήθως άτομα με σκούρο δέρμα, ιδιαίτερα Μαύρους Νοτιοαφρικανούς. Τα άτομα με OCA3 έχουν κοκκινωπό καφέ δέρμα, κοκκινωπά μαλλιά και φουντουκιά ή καστανά μάτια.

OCA4

Το OCA4 οφείλεται σε ένα ελάττωμα στην πρωτεΐνη SLC45A2. Έχει ως αποτέλεσμα μια ελάχιστη παραγωγή μελανίνης και εμφανίζεται συνήθως σε άτομα καταγωγής Ανατολικής Ασίας. Τα άτομα με OCA4 έχουν συμπτώματα παρόμοια με αυτά των ατόμων με OCA2.

Οφθαλμικός αλβινισμός

Ο οφθαλμικός αλβινισμός είναι το αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης στο χρωμόσωμα Χ και εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε άνδρες. Αυτός ο τύπος αλμπινισμού επηρεάζει μόνο τα μάτια. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο έχουν φυσιολογικό χρώμα μαλλιών, δέρματος και ματιών, αλλά δεν έχουν χρωματισμό στον αμφιβληστροειδή (στο πίσω μέρος του ματιού).

Σύνδρομο Hermansky-Pudlak

Αυτό το σύνδρομο είναι μια σπάνια μορφή αλμπινισμού που οφείλεται σε ένα ελάττωμα σε ένα από τα οκτώ γονίδια. Παράγει συμπτώματα παρόμοια με την OCA. Το σύνδρομο εμφανίζεται με διαταραχές του πνεύμονα, του εντέρου και της αιμορραγίας.

Σύνδρομο Chediak-Higashi

Το σύνδρομο Chediak-Higashi είναι μια άλλη σπάνια μορφή αλμπινισμού που είναι το αποτέλεσμα ενός ελαττώματος στο γονίδιο LYST. Παράγει συμπτώματα παρόμοια με την OCA, αλλά μπορεί να μην επηρεάζουν όλες τις περιοχές του δέρματος. Τα μαλλιά είναι συνήθως καστανά ή ξανθά με ασημί γυαλάδα. Το δέρμα είναι συνήθως κρεμώδες λευκό έως γκριζωπό. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν ελάττωμα στα λευκά αιμοσφαίρια, αυξάνοντας τον κίνδυνο μολύνσεων.

Σύνδρομο Griscelli

Το σύνδρομο Griscelli είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή. Αυτό οφείλεται σε ένα ελάττωμα σε ένα από τα τρία γονίδια. Υπάρχει μόνο αυτό το σύνδρομο παγκοσμίως από το 1978. Εμφανίζεται με αλμπινισμό (αλλά μπορεί να μην επηρεάζει ολόκληρο το σώμα), ανοσολογικά προβλήματα και νευρολογικά προβλήματα. Το σύνδρομο Griscelli συνήθως οδηγεί σε θάνατο μέσα στην πρώτη δεκαετία της ζωής.

Τι προκαλεί τον αλβινισμό;

Ένα ελάττωμα σε ένα από τα πολλά γονίδια που παράγουν ή διανέμουν μελανίνη προκαλούν αλμπινισμό. Το ελάττωμα μπορεί να οδηγήσει στην απουσία παραγωγής μελανίνης ή σε μειωμένη ποσότητα παραγωγής μελανίνης. Το ελαττωματικό γονίδιο μεταδίδεται από τους δύο γονείς στο παιδί και οδηγεί σε αλμπινισμό.

Ποιος κινδυνεύει από αλβινισμό;

Ο αλβινισμός είναι μια κληρονομική διαταραχή που υπάρχει κατά τη γέννηση. Τα παιδιά διατρέχουν τον κίνδυνο να γεννηθούν με αλβινισμό εάν έχουν γονείς με αλμπινισμό ή γονείς που φέρουν το γονίδιο αλβινισμού.

Ποια είναι τα συμπτώματα του αλμπινισμού;

Τα άτομα με αλβινισμό θα έχουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• απουσία χρώματος στα μαλλιά, το δέρμα ή τα μάτια
• ελαφρύτερο από το κανονικό χρώμα των μαλλιών, του δέρματος ή των ματιών
• κηλίδες δέρματος που δεν έχουν χρώμα

Ο αλβινισμός εμφανίζεται με προβλήματα όρασης, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν:

• στραβισμός (σταυρωμένα μάτια)
• φωτοφοβία (ευαισθησία στο φως)
• νυσταγμός (ακούσιες ταχείες κινήσεις των ματιών)
• μειωμένη όραση ή τύφλωση
• αστιγματισμός

Πώς διαγιγνώσκεται ο αλβινισμός;

Ο πιο ακριβής τρόπος για τη διάγνωση του αλμπινισμού είναι μέσω γενετικών δοκιμών για την ανίχνευση ελαττωματικών γονιδίων που σχετίζονται με τον αλβινισμό. Οι λιγότερο ακριβείς τρόποι ανίχνευσης του αλμπινισμού περιλαμβάνουν την αξιολόγηση των συμπτωμάτων από το γιατρό σας ή μια δοκιμή ηλεκτρορετινογράφου. Αυτή η δοκιμή μετρά την απόκριση των φωτοευαίσθητων κυττάρων στα μάτια για να αποκαλύψει οφθαλμικά προβλήματα που σχετίζονται με τον αλβινισμό.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τον αλβινισμό;

Δεν υπάρχει θεραπεία για τον αλβινισμό. Ωστόσο, η θεραπεία μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα και να αποτρέψει βλάβη από τον ήλιο. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• γυαλιά ηλίου για την προστασία των ματιών από τις υπεριώδεις ακτίνες του ήλιου (UV)
• προστατευτική ενδυμασία και αντηλιακό για την προστασία του δέρματος από τις ακτίνες UV
• γυαλιά με συνταγή για τη διόρθωση προβλημάτων όρασης
• χειρουργική επέμβαση στους μυς των ματιών για τη διόρθωση μη φυσιολογικών κινήσεων των ματιών

Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες προοπτικές;

Οι περισσότερες μορφές αλβινισμού δεν επηρεάζουν τη διάρκεια ζωής. Ωστόσο, το σύνδρομο Hermansky-Pudlak, το σύνδρομο Chediak-Higashi και το σύνδρομο Griscelli επηρεάζουν τη διάρκεια ζωής. Αυτό οφείλεται στα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με τα σύνδρομα.

Τα άτομα με αλμπινισμό μπορεί να χρειαστεί να περιορίσουν τις υπαίθριες δραστηριότητές τους επειδή το δέρμα και τα μάτια τους είναι ευαίσθητα στον ήλιο. Οι ακτίνες UV από τον ήλιο μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο του δέρματος και απώλεια όρασης σε ορισμένα άτομα με αλμπινισμό.