Diffuse Intrinsic Pontine Glioma (DIPG)

Περιεχόμενο

• Τι είναι το DIPG;
• Πώς βαθμολογείται;
• Ποια είναι τα συμπτώματα;
• Τι προκαλεί το DIPG;
• Πώς διαγιγνώσκεται;
• Πώς αντιμετωπίζεται;
• Ποιες είναι οι προοπτικές;

Τι είναι το DIPG;

Ένα διάχυτο ενδογενές γλοίωμα του πόντου (DIPG) είναι ένας επιθετικός τύπος καρκινικού όγκου παιδικής ηλικίας που σχηματίζεται στο στέλεχος του εγκεφάλου. Αυτή είναι η περιοχή στη βάση του εγκεφάλου σας που συνδέει τον εγκέφαλο με τη σπονδυλική στήλη. Το εγκεφαλικό στέλεχος ελέγχει τις περισσότερες από τις βασικές σας λειτουργίες: όραση, ακοή, ομιλία, περπάτημα, φαγητό, αναπνοή, καρδιακό ρυθμό και πολλά άλλα.

Τα γλοιώματα είναι όγκοι που αναπτύσσονται από γλοιακά κύτταρα, τα οποία βρίσκονται σε όλο το νευρικό σύστημα. Περιβάλλουν και υποστηρίζουν νευρικά κύτταρα, που ονομάζονται νευρώνες.

Το DIPG είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί και συνήθως αναπτύσσεται σε παιδιά ηλικίας 5 έως 9 ετών. Ωστόσο, το DIPG μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε σε οποιαδήποτε ηλικία. Η κατάσταση είναι σπάνια. Περίπου 300 παιδιά ετησίως διαγιγνώσκονται με DIPG στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Πώς βαθμολογείται;

Όπως και άλλοι καρκίνοι, το DIPG βαθμολογείται με βάση τη φύση των όγκων. Τα νεοπλασματικά κύτταρα χαμηλού βαθμού (βαθμού Ι ή βαθμού II) είναι τα πλησιέστερα στα φυσιολογικά κύτταρα. Ένας όγκος βαθμού Ι θεωρείται πιλοκυτταρικός, ενώ ένας όγκος βαθμού II ονομάζεται ινώδης. Αυτά είναι τα λιγότερο επιθετικά στάδια των όγκων.

Οι όγκοι υψηλού βαθμού (βαθμός III ή βαθμός IV) είναι οι πιο επιθετικοί όγκοι. Ένας όγκος βαθμού III είναι αναπλαστικός και ένα γλοίωμα βαθμού IV είναι επίσης γνωστό ως πολύμορφο γλοιοβλάστωμα. Οι όγκοι DIPG αναπτύσσονται εισβάλλοντας υγιείς εγκεφαλικούς ιστούς.

Επειδή οι όγκοι DIPG βρίσκονται σε μια τόσο ευαίσθητη περιοχή, συχνά δεν είναι ασφαλές να πάρετε ένα μικρό δείγμα ιστού για μελέτη - μια διαδικασία γνωστή ως βιοψία. Όταν μεγαλώνουν και είναι ευκολότερα στη βιοψία, συνήθως είναι βαθμός III ή βαθμός IV.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Επειδή ο όγκος επηρεάζει τα κρανιακά νεύρα, μερικά από τα πρώτα σημάδια DIPG μπορούν να εμφανιστούν στο πρόσωπο. Υπάρχουν 12 κρανιακά νεύρα που ελέγχουν τις εκφράσεις του προσώπου, την όραση, τη μυρωδιά, τη γεύση, τα δάκρυα και πολλές άλλες λειτουργίες που σχετίζονται με τους μυς και τις αισθήσεις του προσώπου.

Τα αρχικά συμπτώματα του DIPG περιλαμβάνουν αλλαγές στους μύες του προσώπου του παιδιού σας, που συνήθως περιλαμβάνουν τα μάτια και τα βλέφαρα. Το παιδί σας μπορεί να έχει πρόβλημα να κοιτάξει προς τη μία πλευρά. Τα βλέφαρα μπορεί να γέρνουν και το παιδί σας να μην μπορεί να κλείσει εντελώς τα δύο βλέφαρα. Η διπλή όραση μπορεί επίσης να είναι πρόβλημα. Συνήθως, τα συμπτώματα επηρεάζουν και τα δύο μάτια, όχι μόνο ένα.

Οι όγκοι DIPG μπορούν να αναπτυχθούν γρήγορα, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να εμφανιστούν νέα συμπτώματα χωρίς προειδοποίηση. Η μία πλευρά του προσώπου μπορεί να γέρνει. Το παιδί σας μπορεί ξαφνικά να αναπτύξει προβλήματα ακοής, μάσησης και κατάποσης. Τα συμπτώματα μπορούν να επεκταθούν στα άκρα, προκαλώντας αδυναμία στα χέρια και τα πόδια και καθιστώντας πιο δύσκολη τη στάση και το περπάτημα.

Εάν ο όγκος προκαλεί διαταραχή στη ροή του νωτιαίου υγρού γύρω από τον εγκέφαλο, η οποία στη συνέχεια αυξάνει την πίεση μέσα στο κρανίο (υδροκεφαλία), τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν έναν επώδυνο πονοκέφαλο, καθώς και ναυτία και έμετο.

Τι προκαλεί το DIPG;

Οι ερευνητές εξακολουθούν να μαθαίνουν για τις αιτίες και τους παράγοντες κινδύνου για το DIPG. Έχουν εντοπίσει μερικές γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με το DIPG, αλλά απαιτείται περισσότερη έρευνα για την καλύτερη κατανόηση της προέλευσης αυτής της κατάστασης.

Πώς διαγιγνώσκεται;

Εκτός από μια φυσική εξέταση, ο γιατρός σας πιθανότατα θα πραγματοποιήσει αρκετές εξετάσεις για να σας βοηθήσει να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση. Δύο τεστ απεικόνισης μπορούν να εντοπίσουν όγκους που αναπτύσσονται στον εγκέφαλο. Το ένα είναι σάρωση τομογραφίας με υπολογιστή (CT) και η άλλη σάρωση μαγνητικής τομογραφίας (MRI).

Η αξονική τομογραφία χρησιμοποιεί ένα ειδικό είδος τεχνολογίας ακτίνων Χ και υπολογιστές για τη δημιουργία εικόνων διατομής (επίσης γνωστών ως φέτες) ενός συγκεκριμένου μέρους του σώματος. Η αξονική τομογραφία είναι συνήθως πιο λεπτομερής από μια ακτινογραφία.

Μια μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιεί ραδιοκύματα και ένα μεγάλο μαγνητικό πεδίο για τη δημιουργία εικόνων μέσα στο σώμα. Η μαγνητική τομογραφία βοηθά στη διάκριση μεταξύ όγκου και φυσιολογικού ιστού και οίδημα που μπορεί να σχετίζονται με τον όγκο.

Μια βιοψία μπορεί επίσης να βοηθήσει στον προσδιορισμό εάν ο όγκος είναι καρκινικός, αλλά οι χειρουργοί δεν μπορούν να εκτελέσουν με ασφάλεια αυτήν τη διαδικασία σε πολλούς όγκους DIPG.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Η ακτινοθεραπεία είναι η κύρια θεραπεία για παιδιά που έχουν πρόσφατα διαγνωστεί με καρκίνο DIPG. Συνήθως προορίζεται για παιδιά άνω των 3 ετών. Η θεραπεία περιλαμβάνει ακτινογραφίες υψηλής ενέργειας που σκοτώνουν καρκινικά κύτταρα και συρρικνώνουν τους όγκους. Η ακτινοβολία εξακολουθεί να είναι απλώς μια προσωρινή θεραπεία και δεν θεωρείται ως θεραπεία για το DIPG.

Η χημειοθεραπεία, η οποία χρησιμοποιεί ισχυρές χημικές ουσίες για την καταστροφή καρκινικών κυττάρων, μερικές φορές χρησιμοποιείται μαζί με ακτινοθεραπεία. Αλλά αυτή η συνδυαστική θεραπεία δεν είναι επίσης μόνιμη θεραπεία.

Η χειρουργική επέμβαση σπάνια χρησιμοποιείται, λόγω του μεγάλου κινδύνου χειρουργικής επέμβασης σε όγκους τόσο κοντά στο στέλεχος του εγκεφάλου σε ένα μικρό παιδί. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όσο το δυνατόν περισσότερος όγκος αφαιρείται χειρουργικά. Αλλά για πολλά παιδιά, η χειρουργική επέμβαση δεν είναι απλώς μια επιλογή θεραπείας.

Δύο μελέτες έχουν δείξει κάποια ενθαρρυντικά αποτελέσματα στον εντοπισμό μιας γενετικής μετάλλαξης που θα μπορούσε να αντιμετωπιστεί με φάρμακα. Ερευνητές στο πρόγραμμα γονιδιώματος παιδιατρικού καρκίνου του Πανεπιστημίου St. Jude-Ουάσιγκτον διαπίστωσαν ότι σχεδόν το 80% των όγκων DIPG περιέχουν μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο για την πρωτεΐνη ιστόνη Η3. Σε πειράματα σε ζώα, φάρμακα γνωστά ως PRC2 και BET αναστολείς βοήθησαν στο μπλοκάρισμα της δραστηριότητας της ιστόνης Η3, εμποδίζοντας την ανάπτυξη όγκων και παρατείνοντας τη ζωή.

Μια δεύτερη μελέτη που εξέτασε το ρόλο του ενζύμου PRC2 διαπίστωσε ότι ένα φάρμακο που ονομάζεται tazemetostat (ένας αναστολέας PRC2) μείωσε την ανάπτυξη των κυττάρων DIPG. Απαιτείται περισσότερη έρευνα σχετικά με αυτές τις θεραπείες, αλλά οι επιστήμονες είναι ενθουσιώδεις για τη δυνατότητα στόχευσης της ιστόνης H3 ή PRC2 και της παράτασης της ζωής και της βελτίωσης της ποιότητας ζωής για νέους ασθενείς με καρκίνο.

Για να υποστηρίξει πολλά υποσχόμενη έρευνα, το Ίδρυμα Michael Mosier Defeat DIPG και το Ίδρυμα ChadTough έδωσαν ερευνητικές επιχορηγήσεις και υποτροφίες αξίας άνω του 1 εκατομμυρίου δολαρίων τον Δεκέμβριο του 2017. Οι γονείς παιδιών με αυτή την κατάσταση έχουν λόγους να είναι αισιόδοξοι.

Ποιες είναι οι προοπτικές;

Η διάγνωση του DIPG μπορεί να είναι νέα που αλλάζουν τη ζωή. Η κατάσταση αυτή τη στιγμή θεωρείται θανατηφόρα. Αλλά η αναζήτηση μιας θεραπείας είναι ένας ενεργός τομέας έρευνας σε όλο τον κόσμο και υπάρχουν επίσης κλινικές δοκιμές που βρίσκονται σε εξέλιξη. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις τρέχουσες ή τις επερχόμενες κλινικές δοκιμές, επισκεφτείτε τη διεύθυνση https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Οι ερευνητές προσπαθούν να μάθουν όσο μπορούν για αυτήν την ασθένεια με την ελπίδα να ξεκλειδώσουν μια διαρκή θεραπεία ή να βρουν τρόπους για να αποτρέψουν την ανάπτυξη του DIPG σε παιδιά που έχουν τις σχετικές με τις γενετικές μεταλλάξεις.