Ένας οδηγός για τους γονείς για την ιρθύκωση Harlequin

Περιεχόμενο

• Ποια είναι τα συμπτώματα της ιχθύωσης Harlequin;
• Στα νεογνά
• Σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες
• Πως μοιάζει?
• Τι προκαλεί την ιχθύωση του Harlequin;
• Υπάρχει τρόπος να μάθω αν είμαι εταιρεία κινητής τηλεφωνίας;
• Πώς διαγιγνώσκεται;
• Πώς αντιμετωπίζεται η ιχθύωση Harlequin;
• Αρχική θεραπεία
• Διαχείριση
• Πώς επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής;
• Η κατώτατη γραμμή

Περιλαμβάνουμε προϊόντα που πιστεύουμε ότι είναι χρήσιμα για τους αναγνώστες μας. Εάν αγοράσετε μέσω συνδέσμων σε αυτήν τη σελίδα, ενδέχεται να κερδίσουμε μια μικρή προμήθεια. Αυτή είναι η διαδικασία μας.

Η ιχθύωση Harlequin, που μερικές φορές ονομάζεται σύνδρομο μωρού Harlequin ή συγγενής ιχθύωση, είναι μια σπάνια κατάσταση που επηρεάζει το δέρμα. Είναι ένας τύπος ιχθύωσης, που αναφέρεται σε μια ομάδα διαταραχών που προκαλούν επίμονα ξηρό, φολιδωτό δέρμα σε όλο το σώμα.

Το δέρμα ενός νεογέννητου με Harlequin ichthyosis είναι καλυμμένο με χοντρές πλάκες σε σχήμα διαμαντιού που μοιάζουν με κλίμακες ψαριών. Στο πρόσωπο, αυτές οι πλάκες μπορεί να δυσκολεύουν την αναπνοή και το φαγητό. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα νεογέννητα με ιχθύωση Harlequin χρειάζονται άμεση εντατική φροντίδα.

Η ιχθύωση Harlequin είναι μια σοβαρή κατάσταση, αλλά οι ιατρικές εξελίξεις έχουν βελτιώσει σημαντικά τις προοπτικές για τα μωρά που γεννιούνται με αυτήν.

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα σχετικά με την ιχθύωση Harlequin, συμπεριλαμβανομένων επιλογών θεραπείας και πού να βρείτε υποστήριξη εάν είστε ο γονέας ενός παιδιού με αυτήν την πάθηση.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ιχθύωσης Harlequin;

Τα συμπτώματα της ιχθύωσης Harlequin αλλάζουν με την ηλικία και τείνουν να είναι πιο σοβαρά στα βρέφη.

Στα νεογνά

Τα μωρά με ιρθίκωση Harlequin γεννιούνται συνήθως πρόωρα. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να έχουν υψηλότερο κίνδυνο και άλλων επιπλοκών.

Το σημάδι που συνήθως παρατηρούν οι άνθρωποι είναι σκληρές, παχιές κλίμακες σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου. Το δέρμα τραβιέται σφιχτά, αναγκάζοντας τις ζυγαριές να σπάσουν και να διαχωριστούν.

Αυτό το σκληρυμένο δέρμα μπορεί να προκαλέσει ορισμένα σοβαρά προβλήματα, όπως:

• τα βλέφαρα γυρίζουν προς τα έξω
• τα μάτια δεν κλείνουν
• τα χείλη τράβηξαν σφιχτά, αφήνοντας το στόμα ανοιχτό και καθιστώντας δύσκολη τη γαλουχία
• τα αυτιά συντήκονται στο κεφάλι
• μικρά, πρησμένα χέρια και πόδια
• περιορισμένη κινητικότητα στα χέρια και τα πόδια
• νοσηλευτικές δυσκολίες
• αναπνευστικά προβλήματα λόγω σφιχτού δέρματος στο στήθος
• λοιμώξεις σε βαθιές ρωγμές του δέρματος
• αφυδάτωση
• χαμηλή θερμοκρασία σώματος
• υψηλό νάτριο στο αίμα, γνωστό ως υπερνατριαιμία

Σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες

Τα παιδιά με ιχθύωση Harlequin μπορεί να παρουσιάσουν καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη. Αλλά η ψυχική τους ανάπτυξη είναι συνήθως σε καλό δρόμο με άλλα παιδιά στην ηλικία τους.

Ένα παιδί που γεννιέται με ιχθύωση Harlequin θα έχει πιθανώς κόκκινο, φολιδωτό δέρμα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Μπορεί επίσης να έχουν:

• αραιά ή λεπτή τρίχα ως αποτέλεσμα των ζυγών στο τριχωτό της κεφαλής
• ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου λόγω τεντωμένου δέρματος
• μειωμένη ακοή από συσσώρευση ζυγών στα αυτιά
• προβλήματα με την κίνηση των δακτύλων λόγω σφιχτού δέρματος
• χοντρά νύχια
• επαναλαμβανόμενες δερματικές λοιμώξεις
• υπερθέρμανση λόγω κλίμακας που επηρεάζουν την εφίδρωση

Πως μοιάζει?

Η ιχθύωση Harlequin φαίνεται διαφορετική στα νεογνά από ό, τι στα νήπια. Η παρακάτω συλλογή δείχνει πώς εμφανίζεται και στις δύο ηλικιακές ομάδες.

Τι προκαλεί την ιχθύωση του Harlequin;

Η ιχθύωση Harlequin είναι μια γενετική κατάσταση που μεταδίδεται μέσω αυτοσωματικών υπολειπόμενων γονιδίων.

Μπορείτε να είστε φορέας χωρίς να έχετε πραγματικά την ασθένεια. Για παράδειγμα, εάν κληρονομήσετε το γονίδιο από έναν γονέα, θα είστε φορέας, αλλά δεν θα έχετε Harlequin ichthyosis.

Αλλά εάν κληρονομήσετε το προσβεβλημένο γονίδιο και από τους δύο γονείς, θα αναπτύξετε την ασθένεια. Όταν και οι δύο γονείς είναι μεταφορείς, υπάρχει πιθανότητα 25 τοις εκατό ότι το παιδί τους θα έχει την κατάσταση. Αυτός ο αριθμός ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη με δύο γονείς.

Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό Σπάνιων Διαταραχών, η ιχθύωση Harlequin προσβάλλει περίπου 1 στους 500.000 ανθρώπους.

Εάν έχετε παιδί με ιχθύωση Harlequin, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι δεν υπάρχει τίποτα που θα μπορούσατε να κάνετε για να το αποτρέψετε. Ομοίως, δεν υπάρχει τίποτα που κάνατε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που προκάλεσε την κατάσταση.

Υπάρχει τρόπος να μάθω αν είμαι εταιρεία κινητής τηλεφωνίας;

Εάν σκέφτεστε να μείνετε έγκυος και ανησυχείτε για το οικογενειακό ιστορικό της ιχθύωσης, σκεφτείτε να συνεργαστείτε με έναν γενετικό σύμβουλο. Μπορούν να συζητήσουν την πιθανή ανάγκη δοκιμών για να προσδιορίσουν εάν είτε εσείς είτε ο συνεργάτης σας είστε αερομεταφορέας.

Εάν είστε ήδη έγκυος και έχετε ανησυχίες, ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με τον προγεννητικό έλεγχο. Συνήθως μπορούν να πραγματοποιήσουν γενετικούς ελέγχους με δείγματα δέρματος, αίματος ή αμνιακού υγρού.

Πώς διαγιγνώσκεται;

Η ιχθύωση Harlequin συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση με βάση την εμφάνιση. Μπορεί επίσης να επιβεβαιωθεί μέσω γενετικών δοκιμών.

Αυτές οι δοκιμές μπορούν επίσης να προσδιορίσουν εάν είναι ένας άλλος τύπος ιχθύωσης. Ωστόσο, οι γενετικοί έλεγχοι δεν παρέχουν πληροφορίες σχετικά με τη σοβαρότητα ή την πρόγνωση της νόσου.

Πώς αντιμετωπίζεται η ιχθύωση Harlequin;

Με βελτιωμένες νεογνικές εγκαταστάσεις, τα βρέφη που γεννιούνται σήμερα έχουν περισσότερες πιθανότητες να ζήσουν περισσότερο, πιο υγιή.

Αλλά νωρίς, η εντατική θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας.

Αρχική θεραπεία

Ένα νεογέννητο με Harlequin ichthyosis απαιτεί εντατική φροντίδα νεογνών, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει το να περνάτε χρόνο σε θερμαινόμενο επωαστήρα με υψηλή υγρασία.

Η τροφοδοσία με σωλήνα μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη του υποσιτισμού και της αφυδάτωσης. Η ειδική λίπανση και η προστασία μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της υγείας των ματιών.

Άλλες αρχικές θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• εφαρμογή ρετινοειδών για να βοηθήσει να ρίξει σκληρό, φολιδωτό δέρμα
• εφαρμογή τοπικών αντιβιοτικών για την πρόληψη της λοίμωξης
• καλύπτει το δέρμα σε επιδέσμους για την πρόληψη της μόλυνσης
• τοποθετώντας ένα σωλήνα στον αεραγωγό για να βοηθήσετε στην αναπνοή
• χρησιμοποιώντας λιπαντικές οφθαλμικές σταγόνες ή προστατευτικές συσκευές στα μάτια

Διαχείριση

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ιχθύωση του Harlequin, επομένως η διαχείριση γίνεται κρίσιμο μέρος της εξίσωσης μετά την αρχική θεραπεία. Και όλα έχουν να κάνουν με το δέρμα.

Το δέρμα προστατεύει το σώμα από βακτήρια, ιούς και άλλα επιβλαβή στοιχεία στο περιβάλλον. Βοηθά επίσης στη ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος και της απώλειας υγρών.

Γι 'αυτό το να διατηρείτε το δέρμα σας καθαρό, υγρό και ελαστικό είναι τόσο σημαντικό για τα παιδιά και τους ενήλικες με Harlequin ichthyosis. Το ξηρό, σφιχτό δέρμα μπορεί να σπάσει και να γίνει ευάλωτο σε μολύνσεις.

Για μεγιστοποίηση του οφέλους, εφαρμόστε αλοιφές και ενυδατικές κρέμες αμέσως μετά το μπάνιο ή το ντους, ενώ το δέρμα είναι ακόμα υγρό.

Αναζητήστε προϊόντα που περιέχουν πλούσιες ενυδατικές ουσίες, όπως:

• άλφα-υδροξυ οξέα (AHAs)
• ceramides
• χοληστερίνη
• λίπος από μαλλί
• αλοιφή εξ αποστάξεως πετρελαίου

Μερικοί άνθρωποι στην κοινότητα ιχθύωσης συνιστούν το AmLactin, το οποίο περιέχει το γαλακτικό οξύ AHA. Άλλοι συνιστούν να προσθέσετε λίγες ουγγιές γλυκερίνης σε οποιαδήποτε λοσιόν για να τη βοηθήσετε να διατηρήσει το δέρμα υγρό για μεγαλύτερα χρονικά διαστήματα. Μπορείτε να βρείτε καθαρή γλυκερίνη σε ορισμένα φαρμακεία και σε απευθείας σύνδεση.

Τα στοματικά ρετινοειδή βοηθούν στο παχύ δέρμα. Θα πρέπει επίσης να προστατεύσετε το δέρμα από το ηλιακό έγκαυμα και να προσπαθήσετε να αποφύγετε ακραίες θερμοκρασίες που μπορούν να ερεθίσουν το δέρμα.

Εάν έχετε παιδί σχολικής ηλικίας, φροντίστε να ενημερώσετε τη σχολική νοσοκόμα για την κατάστασή τους και για οποιαδήποτε θεραπεία μπορεί να χρειαστεί καθ 'όλη τη διάρκεια της σχολικής ημέρας.

Η διαβίωση με ιχθύωση Harlequin ή η ανατροφή ενός παιδιού με την πάθηση μπορεί μερικές φορές να αισθάνεται συντριπτική. Το Ίδρυμα για Ιχθύωση και Σχετικοί Τύποι Δέρματος προσφέρει λίστες ομάδων υποστήριξης, εικονικές και προσωπικές συναντήσεις με άλλους στην κοινότητα, συμβουλές θεραπείας και πολλά άλλα.

Πώς επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής;

Στο παρελθόν, ήταν σπάνιο για ένα μωρό που γεννήθηκε με ιχθύωση Harlequin να επιβιώσει πέρα ​​από μερικές ημέρες. Αλλά τα πράγματα αλλάζουν, κυρίως λόγω της βελτιωμένης εντατικής φροντίδας για τα νεογέννητα και της χρήσης από του στόματος ρετινοειδών.

Σήμερα, όσοι επιβιώνουν από την παιδική ηλικία έχουν προσδόκιμο επιβίωσης στους εφήβους και στα 20. Και ο αριθμός των εφήβων και των ενηλίκων που ζουν με ιχθύωση Harlequin συνεχίζει να αυξάνεται.

Η κατώτατη γραμμή

Η ιχθύωση Harlequin είναι μια χρόνια ασθένεια που απαιτεί πάντα προσεκτική παρακολούθηση, προστασία του δέρματος και τοπικές θεραπείες. Ωστόσο, τα παιδιά με διάγνωση ιρθίκωσης Harlequin τα τελευταία χρόνια έχουν πολύ καλύτερες προοπτικές από αυτά που γεννήθηκαν τις προηγούμενες δεκαετίες.