Παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία: τι είναι και πώς γίνεται η διάγνωση

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Πώς να θεραπεύσετε

Η παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρίνη, επίσης γνωστή ως PNH, είναι μια σπάνια ασθένεια γενετικής προέλευσης, που χαρακτηρίζεται από αλλαγές στη μεμβράνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που οδηγεί στην καταστροφή και την εξάλειψη των συστατικών των ερυθρών αιμοσφαιρίων στα ούρα, θεωρώντας έτσι μια χρόνια αιμολυτική αναιμία .

Ο όρος νυκτίνη αναφέρεται στην περίοδο της ημέρας κατά την οποία παρατηρήθηκε το υψηλότερο ποσοστό καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε άτομα με τη νόσο, αλλά έρευνες έχουν δείξει ότι η αιμόλυση, δηλαδή η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, συμβαίνει οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας σε άτομα που έχουν αιμοσφαιρίνη.

Το PNH δεν έχει καμία θεραπεία, ωστόσο η θεραπεία μπορεί να γίνει μέσω μεταμόσχευσης μυελού των οστών και χρήσης του Eculizumab, το οποίο είναι το ειδικό φάρμακο για τη θεραπεία αυτής της νόσου. Μάθετε περισσότερα για το Eculizumab.

Κύρια συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα της νυκτερινής παροξυσμικής αιμοσφαιρίνης είναι:

• Πρώτα πολύ σκούρα ούρα, λόγω της υψηλής συγκέντρωσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων στα ούρα.
• Αδυναμία;
• Υπνηλία;
• Αδύναμα μαλλιά και νύχια
• Βραδύτης;
• Μυϊκός πόνος;
• Συχνές λοιμώξεις
• Ναυτία;
• Κοιλιακό άλγος;
• Ικτερός;
• Αρσενική στυτική δυσλειτουργία;
• Μειωμένη νεφρική λειτουργία.

Τα άτομα με νυκτερινή παροξυσμική αιμοσφαιρίνη έχουν αυξημένη πιθανότητα θρόμβωσης λόγω αλλαγών στη διαδικασία πήξης του αίματος.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση της παροξυσμικής νυκτερινής αιμοσφαιρίνης γίνεται με διάφορες δοκιμές, όπως:

• Αριθμός αίματος, ότι σε άτομα με PNH, ενδείκνυται πανκυτταροπενία, η οποία αντιστοιχεί στη μείωση όλων των συστατικών του αίματος - γνωρίζουν πώς να ερμηνεύουν τον αριθμό αίματος.
• Δοσολογία δωρεάν χολερυθρίνη, το οποίο αυξάνεται.
• Ταυτοποίηση και δοσολογία, μέσω κυτταρομετρίας ροής, του CD55 και CD59 αντιγόνα, οι οποίες είναι πρωτεΐνες που υπάρχουν στη μεμβράνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων και, στην περίπτωση της αιμοσφαιρινουρίας, είναι μειωμένες ή απουσιάζουν.

Εκτός από αυτές τις εξετάσεις, ο αιματολόγος μπορεί να ζητήσει συμπληρωματικές εξετάσεις, όπως η δοκιμή σακχαρόζης και η δοκιμή HAM, οι οποίες βοηθούν στη διάγνωση της νυκτερινής παροξυσμικής αιμοσφαιρινουρίας. Συνήθως η διάγνωση συμβαίνει μεταξύ 40 και 50 ετών και η επιβίωση του ατόμου είναι περίπου 10 έως 15 ετών.

Πώς να θεραπεύσετε

Η θεραπεία της νυκτερινής παροξυσμικής αιμοσφαιρινουρίας μπορεί να γίνει με τη μεταμόσχευση αλλογενών αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων και με το φάρμακο Eculizumab (Soliris) 300mg κάθε 15 ημέρες. Αυτό το φάρμακο μπορεί να παρέχεται από την SUS μέσω νομικής δράσης.

Συνιστάται επίσης η συμπλήρωση σιδήρου με φολικό οξύ, εκτός από επαρκή διατροφική και αιματολογική παρακολούθηση.