Το παιδί μου έχει μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης: Πώς θα είναι η ζωή τους;

Περιεχόμενο

• ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
• Μαθαίνοντας για τον τύπο SMA του παιδιού σας
• Τύπος 1 (ασθένεια Werdnig-Hoffman)
• Τύπος 2 (ενδιάμεσο SMA)
• Τύπος 3 (νόσος Kugelberg-Welander)
• Άλλοι τύποι
• Τριγυρίζω
• Θεραπευτική αγωγή
• Διαχείριση επιπλοκών
• Αναπνοή
• Σκολίωση
• Στο σχολείο
• Άσκηση και αθλητισμός
• Εργοθεραπεία και φυσική θεραπεία
• Διατροφή
• Προσδόκιμο ζωής
• Η κατώτατη γραμμή

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η ανατροφή ενός παιδιού με σωματική αναπηρία μπορεί να είναι δύσκολη.

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA), μια γενετική κατάσταση, μπορεί να επηρεάσει όλες τις πτυχές της καθημερινής ζωής του παιδιού σας. Το παιδί σας όχι μόνο θα δυσκολευτεί να περάσει, αλλά και θα διατρέχει κίνδυνο επιπλοκών.

Η ενημέρωση σχετικά με την κατάσταση είναι σημαντική για να δώσει στο παιδί σας ό, τι χρειάζεται για να ζήσει μια ικανοποιητική και υγιή ζωή.

Μαθαίνοντας για τον τύπο SMA του παιδιού σας

Για να καταλάβετε πώς το SMA θα επηρεάσει τη ζωή του παιδιού σας, πρέπει πρώτα να μάθετε για τον συγκεκριμένο τύπο SMA του.

Τρεις κύριοι τύποι SMA αναπτύσσονται κατά την παιδική ηλικία. Γενικά, όσο νωρίτερα το παιδί σας αναπτύξει συμπτώματα, τόσο πιο σοβαρή θα είναι η κατάστασή του.

Τύπος 1 (ασθένεια Werdnig-Hoffman)

Ο τύπος 1 SMA, ή η νόσος Werdnig-Hoffman, συνήθως διαγιγνώσκεται εντός των πρώτων έξι μηνών της ζωής. Είναι ο πιο κοινός και ο πιο σοβαρός τύπος SMA.

Το SMA προκαλείται από ανεπάρκεια της επιβίωσης της πρωτεΐνης κινητικού νευρώνα (SMN). Τα άτομα με SMA έχουν μεταλλαχθεί ή λείπουν SMN1 γονίδια και χαμηλά επίπεδα SMN2 γονίδια. Εκείνοι που διαγιγνώσκονται με SMA τύπου 1 έχουν συνήθως μόνο δύο SMN2 γονίδια.

Πολλά παιδιά με SMA τύπου 1 θα ζήσουν μόνο λίγα χρόνια λόγω επιπλοκών στην αναπνοή. Ωστόσο, οι προοπτικές βελτιώνονται λόγω των εξελίξεων στις ιατρικές θεραπείες.

Τύπος 2 (ενδιάμεσο SMA)

Ο τύπος 2 SMA, ή το ενδιάμεσο SMA, διαγιγνώσκεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 7 και 18 μηνών. Τα άτομα με SMA τύπου 2 έχουν συνήθως τρία ή περισσότερα SMN2 γονίδια.

Τα παιδιά με SMA τύπου 2 δεν θα μπορούν να σταθούν μόνα τους και θα έχουν αδυναμία στους μυς των χεριών και των ποδιών τους. Μπορεί επίσης να έχουν εξασθενημένους αναπνευστικούς μυς.

Τύπος 3 (νόσος Kugelberg-Welander)

Ο τύπος 3 SMA, ή η νόσος Kugelberg-Welander, συνήθως διαγιγνώσκεται από την ηλικία των 3 ετών, αλλά μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί αργότερα στη ζωή. Τα άτομα με SMA τύπου 3 έχουν συνήθως τέσσερα έως οκτώ SMN2 γονίδια.

Ο τύπος 3 SMA είναι λιγότερο σοβαρός από τους τύπους 1 και 2. Το παιδί σας μπορεί να έχει πρόβλημα να σηκωθεί, να ισορροπήσει, να χρησιμοποιήσει τις σκάλες ή να τρέξει. Μπορεί επίσης να χάσουν την ικανότητα να περπατούν αργότερα στη ζωή.

Άλλοι τύποι

Αν και σπάνια, υπάρχουν πολλές άλλες μορφές SMA στα παιδιά. Μία τέτοια μορφή είναι η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης με αναπνευστική δυσχέρεια (SMARD). Διαγνωσμένη σε βρέφη, το SMARD μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα.

Τριγυρίζω

Τα άτομα με SMA μπορεί να μην μπορούν να περπατήσουν ή να σταθούν μόνα τους ή μπορεί να χάσουν την ικανότητά τους να το κάνουν αργότερα στη ζωή τους.

Τα παιδιά με SMA τύπου 2 θα πρέπει να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι για να μετακινηθούν. Τα παιδιά με SMA τύπου 3 μπορεί να είναι σε θέση να περπατήσουν μέχρι την ενηλικίωση.

Υπάρχουν πολλές συσκευές που βοηθούν τα μικρά παιδιά με μυϊκή αδυναμία να σταθούν και να μετακινηθούν, όπως αναπηρικά αμαξίδια και τιράντες με κινητήρα ή χειροκίνητα. Ορισμένες οικογένειες σχεδιάζουν ακόμη και προσαρμοσμένες αναπηρικές καρέκλες για το παιδί τους.

Θεραπευτική αγωγή

Υπάρχουν δύο φαρμακευτικές θεραπείες τώρα διαθέσιμες για άτομα με SMA.

Το Nusinersen (Spinraza) έχει εγκριθεί από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για χρήση σε παιδιά και ενήλικες. Το φάρμακο εγχέεται στο υγρό που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό. Βελτιώνει τον έλεγχο του κεφαλιού και την ικανότητα ανίχνευσης ή περπατήματος, μεταξύ άλλων ορόσημων κινητικότητας σε βρέφη και άλλων με συγκεκριμένους τύπους SMA.

Η άλλη εγκεκριμένη από την FDA θεραπεία είναι το onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Προορίζεται για παιδιά κάτω των 2 ετών με τους πιο συνηθισμένους τύπους SMA.

Ένα ενδοφλέβιο φάρμακο, λειτουργεί παρέχοντας ένα λειτουργικό αντίγραφο ενός SMN1 γονίδιο στα κύτταρα κινητικού νευρώνα-στόχου του παιδιού. Αυτό οδηγεί σε καλύτερη λειτουργία και κινητικότητα των μυών.

Οι τέσσερις πρώτες δόσεις του Spinraza χορηγούνται σε διάστημα 72 ημερών. Στη συνέχεια, οι δόσεις συντήρησης του φαρμάκου χορηγούνται κάθε τέσσερις μήνες. Τα παιδιά στο Zolgensma λαμβάνουν μια εφάπαξ δόση του φαρμάκου.

Συζητήστε με το γιατρό του παιδιού σας για να προσδιορίσετε εάν οποιοδήποτε φάρμακο είναι κατάλληλο για αυτά. Άλλες θεραπείες και θεραπείες που μπορεί να φέρουν ανακούφιση από την SMA περιλαμβάνουν μυοχαλαρωτικά και μηχανικό ή υποβοηθούμενο εξαερισμό.

Διαχείριση επιπλοκών

Δύο επιπλοκές που πρέπει να γνωρίζετε είναι προβλήματα με την αναπνοή και την καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.

Αναπνοή

Για άτομα με SMA, οι εξασθενημένοι αναπνευστικοί μύες καθιστούν δύσκολη την είσοδο του αέρα μέσα και έξω από τους πνεύμονες. Ένα παιδί με SMA διατρέχει επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης σοβαρών αναπνευστικών λοιμώξεων.

Η αναπνευστική μυϊκή αδυναμία είναι γενικά η αιτία θανάτου σε παιδιά με SMA τύπου 1 ή 2.

Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί να παρακολουθείται για αναπνευστική δυσχέρεια. Σε αυτήν την περίπτωση, ένα παλμικό οξύμετρο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μέτρηση του επιπέδου κορεσμού οξυγόνου στο αίμα τους.

Τα άτομα με λιγότερο σοβαρές μορφές SMA μπορούν να επωφεληθούν από την αναπνευστική υποστήριξη. Μπορεί να χρειαστεί μη επεμβατικός εξαερισμός (NIV), ο οποίος παρέχει αέρα δωματίου στους πνεύμονες μέσω επιστομίου ή μάσκας.

Σκολίωση

Η σκολίωση αναπτύσσεται μερικές φορές σε άτομα με SMA επειδή οι μύες που υποστηρίζουν τη σπονδυλική τους στήλη είναι συχνά αδύναμοι.

Η σκολίωση μπορεί μερικές φορές να είναι άβολα και μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην κινητικότητα. Αντιμετωπίζεται με βάση τη σοβαρότητα της σπονδυλικής καμπύλης καθώς και την πιθανότητα βελτίωσης ή επιδείνωσης της κατάστασης με την πάροδο του χρόνου.

Επειδή μεγαλώνουν, τα μικρά παιδιά μπορεί να χρειάζονται μόνο στήριγμα. Οι ενήλικες με σκολίωση μπορεί να χρειάζονται φάρμακα για πόνο ή χειρουργική επέμβαση.

Στο σχολείο

Τα παιδιά με SMA έχουν φυσιολογική πνευματική και συναισθηματική ανάπτυξη. Μερικοί έχουν ακόμη και πάνω από τον μέσο όρο ευφυΐα. Ενθαρρύνετε το παιδί σας να συμμετάσχει σε όσο το δυνατόν περισσότερες ηλικιακές δραστηριότητες.

Η τάξη είναι ένα μέρος όπου το παιδί σας μπορεί να υπερέχει, αλλά μπορεί να χρειαστεί βοήθεια για τη διαχείριση του φόρτου εργασίας του. Θα χρειαστούν πιθανώς ειδική βοήθεια για τη γραφή, τη ζωγραφική και τη χρήση υπολογιστή ή τηλεφώνου.

Η πίεση για προσαρμογή μπορεί να είναι δύσκολη όταν έχετε σωματική αναπηρία. Η συμβουλευτική και η θεραπεία μπορούν να παίξουν τεράστιο ρόλο στο να βοηθήσουν το παιδί σας να νιώσει πιο άνετα στα κοινωνικά περιβάλλοντα.

Άσκηση και αθλητισμός

Η σωματική αναπηρία δεν σημαίνει ότι το παιδί σας δεν μπορεί να συμμετάσχει σε αθλήματα και άλλες δραστηριότητες. Στην πραγματικότητα, ο γιατρός του παιδιού σας πιθανότατα θα τους ενθαρρύνει να ασκήσουν σωματική δραστηριότητα.

Η άσκηση είναι σημαντική για τη γενική υγεία και μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής.

Τα παιδιά με SMA τύπου 3 μπορούν να κάνουν τις περισσότερες σωματικές δραστηριότητες, αλλά μπορεί να κουραστούν. Χάρη στην πρόοδο της τεχνολογίας αναπηρικών αμαξιδίων, τα παιδιά με SMA μπορούν να απολαύσουν αθλήματα προσαρμοσμένα σε αναπηρικά αμαξίδια, όπως ποδόσφαιρο ή τένις.

Μια μάλλον δημοφιλής δραστηριότητα για παιδιά με SMA τύπου 2 και 3 είναι το κολύμπι σε μια ζεστή πισίνα.

Εργοθεραπεία και φυσική θεραπεία

Σε μια επίσκεψη με έναν εργοθεραπευτή, το παιδί σας θα μάθει ασκήσεις για να τους βοηθήσει να εκτελούν καθημερινές δραστηριότητες, όπως να ντύνονται.

Κατά τη διάρκεια της φυσικής θεραπείας, το παιδί σας μπορεί να μάθει διάφορες αναπνευστικές πρακτικές για να βοηθήσει στην ενίσχυση των αναπνευστικών μυών του. Μπορούν επίσης να κάνουν πιο συμβατικές ασκήσεις κίνησης.

Διατροφή

Η σωστή διατροφή είναι κρίσιμη για παιδιά με SMA τύπου 1. Το SMA μπορεί να επηρεάσει τους μυς που χρησιμοποιούνται για το πιπίλισμα, το μάσημα και την κατάποση. Το παιδί σας μπορεί εύκολα να υποσιτιστεί και μπορεί να χρειαστεί να τρέφεται μέσω ενός σωλήνα γαστροστομίας. Μιλήστε με έναν διατροφολόγο για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις διατροφικές ανάγκες του παιδιού σας.

Η παχυσαρκία μπορεί να είναι ανησυχητική για τα παιδιά με SMA που ζουν πέρα ​​από την πρώιμη παιδική ηλικία, καθώς είναι λιγότερο ικανά να είναι ενεργά από τα παιδιά χωρίς SMA. Έχουν γίνει μέχρι στιγμής λίγες μελέτες που δείχνουν ότι οποιαδήποτε συγκεκριμένη δίαιτα είναι χρήσιμη για την πρόληψη ή τη θεραπεία της παχυσαρκίας σε άτομα με SMA. Εκτός από την καλή κατανάλωση και την αποφυγή περιττών θερμίδων, δεν είναι ακόμη σαφές εάν μια ειδική δίαιτα που στοχεύει στην παχυσαρκία είναι χρήσιμη για άτομα με SMA.

Προσδόκιμο ζωής

Το προσδόκιμο ζωής στο SMA στην παιδική ηλικία ποικίλλει.

Τα περισσότερα παιδιά με SMA τύπου 1 θα ζήσουν μόνο λίγα χρόνια. Ωστόσο, άτομα που έχουν υποβληθεί σε θεραπεία με νέα φάρμακα SMA έχουν δει πολλά υποσχόμενες βελτιώσεις στην ποιότητα ζωής τους - και στο προσδόκιμο ζωής.

Τα παιδιά με άλλους τύπους SMA μπορούν να επιβιώσουν για μεγάλο χρονικό διάστημα έως την ενηλικίωση και να ζήσουν υγιείς, ικανοποιώντας ζωές.

Η κατώτατη γραμμή

Δεν υπάρχουν δύο άτομα με SMA. Το να ξέρεις τι να περιμένεις μπορεί να είναι δύσκολο.

Το παιδί σας θα χρειαστεί κάποιο βαθμό βοήθειας για καθημερινές εργασίες και πιθανότατα θα χρειαστεί φυσική θεραπεία.

Θα πρέπει να είστε προληπτικοί στη διαχείριση των επιπλοκών και να παρέχετε στο παιδί σας την υποστήριξη που χρειάζονται. Είναι σημαντικό να παραμείνετε όσο το δυνατόν πιο ενημερωμένοι και να συνεργαστείτε μαζί με μια ομάδα ιατρικής περίθαλψης.

Λάβετε υπόψη ότι δεν είστε μόνοι. Πολλοί πόροι είναι διαθέσιμοι στο διαδίκτυο, συμπεριλαμβανομένων πληροφοριών για ομάδες υποστήριξης και υπηρεσίες.