Δοκιμή μετάλλαξης MTHFR

Περιεχόμενο

• Τι είναι το τεστ μετάλλαξης MTHFR;
• Σε τι χρησιμεύει?
• Γιατί χρειάζομαι ένα τεστ μετάλλαξης MTHFR;
• Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια ενός τεστ μετάλλαξης MTHFR;
• Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;
• Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;
• Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
• Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για ένα τεστ μετάλλαξης MTHFR;
• βιβλιογραφικές αναφορές

Τι είναι το τεστ μετάλλαξης MTHFR;

Αυτή η δοκιμή αναζητά μεταλλάξεις (αλλαγές) σε ένα γονίδιο που ονομάζεται MTHFR. Τα γονίδια είναι οι βασικές μονάδες κληρονομικότητας που προέρχονται από τη μητέρα και τον πατέρα σας.

Ο καθένας έχει δύο γονίδια MTHFR, ένα κληρονομήθηκε από τη μητέρα σας και ένα από τον πατέρα σας. Μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν σε ένα ή και στα δύο γονίδια MTHFR. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων MTHFR. Μια δοκιμή MTHFR αναζητά δύο από αυτές τις μεταλλάξεις, επίσης γνωστές ως παραλλαγές. Οι παραλλαγές MTHFR ονομάζονται C677T και A1298C.

Το γονίδιο MTHFR βοηθά το σώμα σας να διασπάσει μια ουσία που ονομάζεται ομοκυστεΐνη. Η ομοκυστεΐνη είναι ένας τύπος αμινοξέος, μια χημική ουσία που χρησιμοποιεί το σώμα σας για την παραγωγή πρωτεϊνών. Κανονικά, το φολικό οξύ και άλλες βιταμίνες Β διαλύουν την ομοκυστεΐνη και την αλλάζουν σε άλλες ουσίες που χρειάζεται το σώμα σας. Θα πρέπει λοιπόν να απομένει πολύ λίγη ομοκυστεΐνη στην κυκλοφορία του αίματος.

Εάν έχετε μετάλλαξη MTHFR, το γονίδιο MTHFR μπορεί να μην λειτουργεί σωστά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει υπερβολική συσσώρευση ομοκυστεΐνης στο αίμα, οδηγώντας σε διάφορα προβλήματα υγείας, όπως:

• Ομοκυστινουρία, μια διαταραχή που επηρεάζει τα μάτια, τις αρθρώσεις και τις γνωστικές ικανότητες. Ξεκινά συνήθως στην παιδική ηλικία.
• Αυξημένος κίνδυνος καρδιακών παθήσεων, εγκεφαλικού επεισοδίου, υψηλής αρτηριακής πίεσης και θρόμβων αίματος

Επιπλέον, οι γυναίκες με μεταλλάξεις MTHFR έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με ένα από τα ακόλουθα γενετικά ελαττώματα:

• Spina bifida, γνωστή ως ελάττωμα του νευρικού σωλήνα. Αυτή είναι μια κατάσταση κατά την οποία τα οστά της σπονδυλικής στήλης δεν κλείνουν εντελώς γύρω από τον νωτιαίο μυελό.
• Anencephaly, ένας άλλος τύπος νευρικού σωλήνα. Σε αυτή τη διαταραχή, τμήματα του εγκεφάλου ή / και του κρανίου μπορεί να λείπουν ή να παραμορφωθούν.

Μπορείτε να μειώσετε τα επίπεδα της ομοκυστεΐνης σας λαμβάνοντας φολικό οξύ ή άλλες βιταμίνες Β. Αυτά μπορούν να ληφθούν ως συμπληρώματα ή να προστεθούν μέσω διατροφικών αλλαγών. Εάν πρέπει να πάρετε φολικό οξύ ή άλλες βιταμίνες Β, ο γιατρός σας θα σας προτείνει ποια είναι η καλύτερη επιλογή για εσάς.

Άλλες ονομασίες: ολική ομοκυστεΐνη πλάσματος, ανάλυση μετάλλαξης DNA μεθυλενοτετραϋδροφολικής αναγωγάσης

Σε τι χρησιμεύει?

Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιείται για να μάθετε εάν έχετε μία από τις δύο μεταλλάξεις MTHFR: C677T και A1298C. Χρησιμοποιείται συχνά μετά από άλλες δοκιμές που δείχνουν ότι έχετε υψηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα. Καταστάσεις όπως η υψηλή χοληστερόλη, η νόσος του θυρεοειδούς και οι διατροφικές ανεπάρκειες μπορούν επίσης να αυξήσουν τα επίπεδα της ομοκυστεΐνης. Μια δοκιμή MTHFR θα επιβεβαιώσει εάν τα αυξημένα επίπεδα προκαλούνται από μια γενετική μετάλλαξη.

Παρόλο που μια μετάλλαξη MTHFR ενέχει μεγαλύτερο κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών, η δοκιμή συνήθως δεν συνιστάται για έγκυες γυναίκες. Η λήψη συμπληρωμάτων φολικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα. Έτσι, οι περισσότερες έγκυες γυναίκες ενθαρρύνονται να λαμβάνουν φολικό οξύ, ανεξάρτητα από το εάν έχουν μετάλλαξη MTHFR ή όχι.

Γιατί χρειάζομαι ένα τεστ μετάλλαξης MTHFR;

Μπορεί να χρειαστείτε αυτήν τη δοκιμή εάν:

• Είχατε μια εξέταση αίματος που έδειξε υψηλότερα από τα κανονικά επίπεδα ομοκυστεΐνης
• Ένας στενός συγγενής διαγνώστηκε με μετάλλαξη MTHFR
• Εσείς και / ή στενά μέλη της οικογένειάς σας έχετε ιστορικό πρόωρων καρδιακών παθήσεων ή διαταραχών των αιμοφόρων αγγείων

Το νέο σας μωρό μπορεί επίσης να υποβληθεί σε εξέταση MTHFR ως μέρος της συνηθισμένης εξέτασης νεογέννητου. Ο έλεγχος νεογέννητου είναι μια απλή εξέταση αίματος που ελέγχει μια ποικιλία σοβαρών ασθενειών.

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια ενός τεστ μετάλλαξης MTHFR;

Ένας επαγγελματίας υγείας θα πάρει ένα δείγμα αίματος από μια φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μια μικρή βελόνα. Μετά την εισαγωγή της βελόνας, μια μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα ή φιαλίδιο. Μπορεί να αισθανθείτε λίγο τσίμπημα όταν η βελόνα εισέρχεται ή εξέρχεται. Αυτό συνήθως διαρκεί λιγότερο από πέντε λεπτά.

Για μια εξέταση νεογέννητου, ένας επαγγελματίας υγείας θα καθαρίσει τη φτέρνα του μωρού σας με αλκοόλ και θα σπρώξει τη φτέρνα με μια μικρή βελόνα. Αυτός ή αυτή θα συλλέξει μερικές σταγόνες αίματος και θα βάλει έναν επίδεσμο στον ιστότοπο.

Ο έλεγχος γίνεται συχνότερα όταν ένα μωρό είναι 1 έως 2 ημερών, συνήθως στο νοσοκομείο όπου γεννήθηκε. Εάν το μωρό σας δεν είχε γεννηθεί στο νοσοκομείο ή εάν έχετε εγκαταλείψει το νοσοκομείο προτού μπορέσει να ελεγχθεί το μωρό, μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τον προγραμματισμό των δοκιμών το συντομότερο δυνατό.

Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;

Δεν χρειάζεστε ειδικές προετοιμασίες για μια δοκιμή μετάλλαξης MTHFR.

Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;

Υπάρχει πολύ μικρός κίνδυνος για εσάς ή το μωρό σας με δοκιμές MTHFR. Μπορεί να έχετε ελαφρύ πόνο ή μώλωπες στο σημείο όπου τοποθετήθηκε η βελόνα, αλλά τα περισσότερα συμπτώματα εξαφανίζονται γρήγορα.

Το μωρό σας μπορεί να αισθανθεί λίγο τσίμπημα όταν η φτέρνα σπρώχνεται και μπορεί να σχηματιστεί μια μικρή μώλωπα στο χώρο. Αυτό πρέπει να φύγει γρήγορα.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματά σας θα δείξουν εάν είστε θετικοί ή αρνητικοί για μια μετάλλαξη MTHFR. Εάν είναι θετικό, το αποτέλεσμα θα δείξει ποια από τις δύο μεταλλάξεις έχετε και αν έχετε ένα ή δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου. Εάν τα αποτελέσματά σας ήταν αρνητικά, αλλά έχετε υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει περισσότερες εξετάσεις για να μάθει την αιτία.

Ανεξάρτητα από τον λόγο για τα υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τη λήψη φυλλικού οξέος και / ή άλλων συμπληρωμάτων βιταμίνης Β ή / και την αλλαγή της διατροφής σας. Οι βιταμίνες Β μπορούν να σας βοηθήσουν να επαναφέρετε τα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο φυσιολογικό.

Εάν έχετε απορίες σχετικά με τα αποτελέσματά σας, επικοινωνήστε με τον γιατρό σας.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με τις εργαστηριακές δοκιμές, τα εύρη αναφοράς και την κατανόηση των αποτελεσμάτων.

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για ένα τεστ μετάλλαξης MTHFR;

Ορισμένοι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης επιλέγουν να δοκιμάσουν μόνο τα επίπεδα ομοκυστεΐνης, αντί να κάνουν μια δοκιμή γονιδίου MTHFR. Αυτό συμβαίνει επειδή η θεραπεία είναι συχνά η ίδια, ανεξάρτητα από το αν τα υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης προκαλούνται από μια μετάλλαξη.

βιβλιογραφικές αναφορές

1. Κλινική του Κλίβελαντ [Διαδίκτυο]. Κλίβελαντ (ΟΗ): Κλινική του Κλίβελαντ; γ2018. Ένα γενετικό τεστ που δεν χρειάζεστε. 2013 27 Σεπτεμβρίου [αναφέρθηκε το 2018 στις 18 Αυγούστου] [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Διαλογή νεογέννητων για διαταραχές ομοκυστερινουρίας και μεθυλίωσης: συστηματική ανασκόπηση και προτεινόμενες οδηγίες. J Inherit Metab Dis [Διαδίκτυο]. 2015 Νοε [παραπομπή 2018 Αυγ 18] 38 (6): 1007–1019. Διαθέσιμο από: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Παιδική Υγεία από το Nemours [Διαδίκτυο]. Το Ίδρυμα Nemours c1995–2018. Δοκιμές διαλογής νεογέννητων; [αναφέρθηκε το 2018 στις 18 Αυγούστου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Εργαστηριακές δοκιμές [Διαδίκτυο]. Washington DC: Αμερικανική Ένωση για την Κλινική Χημεία; c2001-2018. Ομοκυστεΐνη; [ενημέρωση 15 Μαρτίου 2018 αναφέρθηκε το 2018 στις 18 Αυγούστου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Εργαστηριακές δοκιμές [Διαδίκτυο]. Ουάσιγκτον.; Αμερικανική Ένωση Κλινικής Χημείας c2001-2018. Μετάλλαξη MTHFR; [ενημέρωση 5 Νοεμβρίου 2017 · αναφέρθηκε στο 2018 18 Αυγούστου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Διαδίκτυο]. White Plains (NY): Μάρτιος του Dimes; γ2018. Δοκιμές διαλογής για νεογέννητα για το μωρό σας. [αναφέρεται στις 18 Αυγούστου 2018] [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Clinic: Ιατρικά εργαστήρια Mayo [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1995–2018. Αναγνωριστικό δοκιμής: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, Mutation, Blood: Clinical and Interpretive; [αναφέρεται στις 18 Αυγούστου 2018] [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual Consumer Version [Διαδίκτυο]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc. γ2018. Ομοκυστινουρία; [αναφέρεται στις 18 Αυγούστου 2018] [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. NCI Λεξικό Καρκίνου Όροι: γονίδιο; [αναφέρθηκε το 2018 στις 18 Αυγούστου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Εθνικό Κέντρο Προώθησης Μεταφραστικών Επιστημών: Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Νόσων [Διαδίκτυο]. Gaithersburg (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Ομοκυστινουρία λόγω ανεπάρκειας MTHFR. [αναφέρθηκε το 2018 στις 18 Αυγούστου] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Εθνικό Κέντρο Προώθησης Μεταφραστικών Επιστημών: Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Νόσων [Διαδίκτυο]. Gaithersburg (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Παραλλαγή γονιδίου MTHFR; [αναφέρεται στις 18 Αυγούστου 2018] [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Γονίδιο MTHFR; 2018 14 Αυγούστου [αναφέρθηκε το 2018 στις 18 Αυγούστου] [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Τι είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη και πώς συμβαίνουν οι μεταλλάξεις; 2018 14 Αυγούστου [αναφέρθηκε το 2018 στις 18 Αυγούστου]. [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ; [αναφέρθηκε το 2018 στις 18 Αυγούστου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Διαγνωστικά αναζήτησης [Διαδίκτυο]. Διαγνωστικά αναζήτησης; c2000–2017. Κέντρο εξέτασης: Μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση (MTHFR), ανάλυση μετάλλαξης DNA. [αναφέρεται στις 18 Αυγούστου 2018] [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP και Moll S. Homocysteine ​​and MTHFR Mutations: Σχέση με θρόμβωση και στεφανιαία νόσο. Κυκλοφορία [Διαδίκτυο]. 2005 στις 17 Μαΐου [αναφέρθηκε το 2018 στις 18 Αυγούστου]. 111 (19): e289–93. Διαθέσιμο από: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Οι πληροφορίες σε αυτόν τον ιστότοπο δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως υποκατάστατο της επαγγελματικής ιατρικής περίθαλψης ή συμβουλών. Επικοινωνήστε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε απορίες σχετικά με την υγεία σας.