Σύνδρομο Aicardi

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα του συνδρόμου Aicardi
• Θεραπεία του συνδρόμου Aicardi
• Χρήσιμοι σύνδεσμοι:

Το σύνδρομο Aicardi είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη μερική ή ολική απουσία του corpus callosum, ένα σημαντικό μέρος του εγκεφάλου που κάνει τη σύνδεση μεταξύ των δύο εγκεφαλικών ημισφαιρίων, σπασμών και προβλημάτων του αμφιβληστροειδούς.

Ο αιτία του συνδρόμου Aicardi σχετίζεται με γενετική αλλοίωση του χρωμοσώματος Χ και, ως εκ τούτου, αυτή η ασθένεια επηρεάζει κυρίως τις γυναίκες. Στους άνδρες, η ασθένεια μπορεί να προκύψει σε ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter επειδή έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ, το οποίο μπορεί να προκαλέσει θάνατο τους πρώτους μήνες της ζωής.

Το σύνδρομο Aicardi δεν έχει καμία θεραπεία και το προσδόκιμο ζωής μειώνεται, με περιπτώσεις στις οποίες οι ασθενείς δεν φτάνουν στην εφηβεία.

Συμπτώματα του συνδρόμου Aicardi

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Aicardi μπορεί να είναι:

• Σπασμοί;
• Νοητική υστέρηση;
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητήρα.
• Βλάβες στον αμφιβληστροειδή του οφθαλμού.
• Δυσλειτουργίες της σπονδυλικής στήλης, όπως: spina bifida, συντηγμένοι σπόνδυλοι ή σκολίωση.
• Δυσκολίες στην επικοινωνία.
• Μικροφθαλμία που προκύπτει από το μικρό μέγεθος του ματιού ή ακόμη και από την απουσία.

Οι επιληπτικές κρίσεις σε παιδιά με αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζονται από ταχείες συστολές των μυών, με υπερέκταση της κεφαλής, κάμψη ή επέκταση του κορμού και των βραχιόνων, που εμφανίζονται αρκετές φορές την ημέρα από το πρώτο έτος της ζωής.

Ο διάγνωση του συνδρόμου Aicardi Αυτό γίνεται σύμφωνα με τα χαρακτηριστικά που παρουσιάζονται από τα παιδιά και τις εξετάσεις νευροαπεικόνισης, όπως μαγνητικός συντονισμός ή ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, που επιτρέπουν τον εντοπισμό προβλημάτων στον εγκέφαλο.

Θεραπεία του συνδρόμου Aicardi

Η θεραπεία του συνδρόμου Aicardi δεν θεραπεύει την ασθένεια, αλλά βοηθά στη μείωση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Για τη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων συνιστάται η λήψη αντισπασμωδικών φαρμάκων, όπως η καρβαμαζεπίνη ή το βαλπροϊκό. Η νευρολογική φυσιοθεραπεία ή η ψυχοκινητική διέγερση μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση των επιληπτικών κρίσεων.

Οι περισσότεροι ασθενείς, ακόμη και με θεραπεία, καταλήγουν να πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 6 ετών, συνήθως από αναπνευστικές επιπλοκές. Η επιβίωση άνω των 18 ετών είναι σπάνια σε αυτήν την ασθένεια.

Χρήσιμοι σύνδεσμοι:

• Σύνδρομο Apert
• Σύνδρομο West
• Σύνδρομο Alport