Nicholas (ασθένεια των δρεπανοκυττάρων)

Ο Νίκολας διαγνώστηκε με δρεπανοκυτταρική νόσο αμέσως μετά τη γέννησή του. Έπασχε από σύνδρομο χεριών-ποδιών ως μωρό («έκλαιγε και πέταξε πολύ λόγω του πόνου στα χέρια και τα πόδια του», θυμάται η μητέρα του, Μπρίτζετ) και είχε πάρει τη χοληδόχο κύστη και τη σπλήνα σε ηλικία 5 ετών. και άλλα φάρμακα έχουν βοηθήσει τον ίδιο και την οικογένειά του να διαχειριστεί την ασθένεια και τις σοβαρές κρίσεις πόνου που μπορεί να οδηγήσουν σε νοσηλεία. Τώρα 15 ετών και ένας σπουδαστής τιμής στο σχολείο, ο Νίκολας απολαμβάνει «παρέα», ακούγοντας μουσική, παίζοντας βιντεοπαιχνίδια, πάλη και εκμάθηση βραζιλιάνικου jujitsu.

Ο Νίκολας συμμετείχε στην πρώτη του κλινική δοκιμή πριν από περίπου τρία χρόνια. Εξέτασε τη σχέση μεταξύ άσκησης και δρεπανοκυτταρικής νόσου.

«Ένας από τους αιματολόγους στο νοσοκομείο παρατηρούμε ότι ο Νίκολας είναι ενεργός ασθενής δρεπανοκυτταρικής», θυμάται η Μπρίτζετ. «Είναι σπορ και με την υδροξυουρία δεν είναι στο νοσοκομείο όσο ήταν. Έτσι μας ρώτησαν αν θα κάναμε μια μελέτη για να παρακολουθούμε την αναπνοή του. Ρώτησα, υπήρχαν αρνητικά σε αυτό; Και το μόνο αρνητικό ήταν ότι θα ήταν από ανάσα, ξέρετε. Έτσι ρώτησα τον Νικόλαο αν ήταν εντάξει και είπε ναι. Και συμμετείχαμε σε αυτό. Ό, τι μπορεί να τους βοηθήσει να μάθουν περισσότερα για την ασθένεια, είμαστε όλοι υπέρ αυτής. "

Παρόλο που η μελέτη δεν είχε σκοπό να βελτιώσει άμεσα την υγεία των συμμετεχόντων, τόσο η μητέρα όσο και ο γιος ήταν ικανοποιημένοι με τη συμμετοχή τους και την ευκαιρία να βοηθήσουν στην προώθηση των επιστημονικών γνώσεων σχετικά με την ασθένεια.

«Συμμετέχοντας στις μελέτες, νομίζω ότι βοηθά τους γιατρούς να μάθουν περισσότερα για την ασθένεια και, ξέρεις, βγαίνουν περισσότερα φάρμακα και απλά βοηθούν όλους όσους την έχουν», λέει ο Νίκολας. «Έτσι, οι οικογένειές τους και αυτοί δεν θα είναι, όπως ξέρετε, σε κρίση πόνου ή στο νοσοκομείο τόσο πολύ».

Μετά τη θετική εμπειρία της οικογένειας με τη μελέτη, το 2010 ο Νίκολας συμμετείχε σε μια δεύτερη κλινική δοκιμή. Αυτό μελέτησε τη λειτουργία των πνευμόνων σε εφήβους με δρεπανοκυτταρική νόσο.

«Οδήγησε με ένα σταθερό ποδήλατο με οθόνες αγκιστρωμένες», λέει η Μπρίτζετ. «Και ήθελαν να πάει γρήγορα και στη συνέχεια να επιβραδύνει. Και πάμε γρήγορα πάλι. Και εισπνεύστε σε ένα σωλήνα. Και έπειτα έδωσαν το αίμα του για δοκιμή. Δεν υπήρχε βελτίωση στην υγεία του, ήταν απλώς να δούμε πώς ένα άτομο με δρεπανοκυτταρικό κύτταρο είναι ενεργό, ξέρετε, πώς ήταν η λειτουργία του πνεύμονα. "

Παρόμοια με την πρώτη δοκιμή, το όφελος της συμμετοχής δεν ήταν για τον Νικόλαο προσωπικά, αλλά για να βοηθήσει τους γιατρούς και τους ερευνητές να μάθουν περισσότερα για τη δρεπανοκυτταρική νόσο.

Ο Νίκολας λέει, «Ελπίζω οι γιατροί να καταλάβουν όσο μπορούν για το δρεπανοκυτταρικό κύτταρο, γιατί θα βοηθούσαν απλώς τους ασθενείς με δρεπανοκυτταρικά κύτταρα και τις οικογένειές τους, ξέρετε, να μην είστε τόσο στο νοσοκομείο. Να είναι σε θέση να κάνουν ό, τι κάνουν περισσότερο, να έχουν κανονικές ζωές και να ακολουθούν τα κανονικά τους χρονοδιαγράμματα αντί να χρειάζεται να πάρουν χρόνο για να πάει στο νοσοκομείο και, ξέρετε, να περάσετε από όλη αυτή τη διαδικασία του πόνου, πράγματα όπως αυτό. "

Η Μπρίτζετ και ο Νίκολας παραμένουν ανοιχτοί για να συμμετάσχουν σε περισσότερες κλινικές δοκιμές, λαμβάνοντας υπόψη το τι είναι άνετα ως οικογένεια.

«Νομίζω ότι άλλοι άνθρωποι πρέπει να το κάνουν [να συμμετάσχουν σε κλινική έρευνα] αρκεί να μην αισθάνονται αρνητικά αποτελέσματα», λέει. «Εννοώ, γιατί όχι; Εάν συμβάλλει στην ευαισθητοποίηση των αιματολόγων σχετικά με το δρεπανοκυτταρικό κύτταρο με διαφορετικό τρόπο, είμαι ολόψυχος. Είμαστε όλοι για αυτό. Θέλουμε να ξέρουν όσο μπορούν για το δρεπάνι. "

Αναπαραγωγή με άδεια από. Η NIH δεν υποστηρίζει ούτε συνιστά προϊόντα, υπηρεσίες ή πληροφορίες που περιγράφονται ή προσφέρονται εδώ από την Healthline. Η σελίδα αξιολογήθηκε τελευταία φορά στις 20 Οκτωβρίου 2017.