Αδρενολευκοδυστροφία

Η αδρενολευκοδυστροφία περιγράφει πολλές στενά σχετιζόμενες διαταραχές που διαταράσσουν τη διάσπαση ορισμένων λιπών. Αυτές οι διαταραχές μεταδίδονται συχνά (κληρονομούνται) σε οικογένειες.

Η αδρενολευκοδυστροφία μεταδίδεται συνήθως από γονέα σε παιδί ως γενετικό χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ. Επηρεάζει κυρίως άντρες. Ορισμένες γυναίκες που είναι φορείς μπορεί να έχουν ήπιες μορφές της νόσου. Επηρεάζει περίπου 1 στα 20.000 άτομα από όλες τις φυλές.

Η κατάσταση οδηγεί στη συσσώρευση λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλύσου στο νευρικό σύστημα, στα επινεφρίδια και στους όρχεις. Αυτό διαταράσσει την κανονική δραστηριότητα σε αυτά τα μέρη του σώματος.

Υπάρχουν τρεις μεγάλες κατηγορίες ασθενειών:

• Εγκεφαλική μορφή παιδικής ηλικίας - εμφανίζεται στα μέσα της παιδικής ηλικίας (σε ηλικίες 4 έως 8 ετών)
• Αδρενομυοπάθεια - εμφανίζεται στους άνδρες στα 20 ή αργότερα στη ζωή τους
• Μειωμένη λειτουργία των επινεφριδίων (που ονομάζεται νόσος Addison ή φαινότυπος τύπου Addison) - ο επινεφρίδια δεν παράγει αρκετές στεροειδείς ορμόνες

Τα συμπτώματα εγκεφαλικού τύπου παιδικής ηλικίας περιλαμβάνουν:

• Αλλαγές στον μυϊκό τόνο, ιδιαίτερα στους μυϊκούς σπασμούς και τις ανεξέλεγκτες κινήσεις
• Σταυρωμένα μάτια
• Χειρόγραφο που χειροτερεύει
• Δυσκολία στο σχολείο
• Δυσκολία στην κατανόηση του τι λένε οι άνθρωποι
• Απώλεια ακοής
• Υπερκινητικότητα
• Επιδεινούμενη βλάβη του νευρικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένου του κώματος, μειωμένος έλεγχος του λεπτού κινητήρα και παράλυση
• Επιληπτικές κρίσεις
• Δυσκολίες κατάποσης
• Όραση ή τύφλωση

Τα συμπτώματα της αδρενομυοπάθειας περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στον έλεγχο της ούρησης
• Πιθανή επιδείνωση της μυϊκής αδυναμίας ή δυσκαμψία των ποδιών
• Προβλήματα με την ταχύτητα σκέψης και την οπτική μνήμη

Τα συμπτώματα ανεπάρκειας των επινεφριδίων (τύπος Addison) περιλαμβάνουν:

• Κώμα
• Μειωμένη όρεξη
• Αυξημένο χρώμα δέρματος
• Απώλεια βάρους και μυϊκή μάζα (σπατάλη)
• Μυϊκή αδυναμία
• Έμετος

Οι δοκιμές για αυτήν την κατάσταση περιλαμβάνουν:

• Επίπεδα λιπαρών οξέων και ορμονών πολύ μακράς αλυσίδας στο αίμα που παράγονται από τα επινεφρίδια
• Μελέτη χρωμοσωμάτων για αναζήτηση αλλαγών (μεταλλάξεων) στο ABCD1 γονίδιο
• Μαγνητική τομογραφία του κεφαλιού
• Βιοψία δέρματος

Η δυσλειτουργία των επινεφριδίων μπορεί να αντιμετωπιστεί με στεροειδή (όπως κορτιζόλη) εάν το επινεφρίδιο δεν παράγει αρκετές ορμόνες.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την αδρενολευκοδυστροφία που συνδέεται με Χ. Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να σταματήσει την επιδείνωση της κατάστασης.

Η υποστηρικτική φροντίδα και η προσεκτική παρακολούθηση της εξασθενημένης λειτουργίας των επινεφριδίων μπορεί να βοηθήσουν στη βελτίωση της άνεσης και της ποιότητας ζωής.

Οι ακόλουθοι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την αδρενολευκοδυστροφία:

• Εθνικός Οργανισμός για τις Διαταραχές των Σπάνιων Νόσων - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Αρχική σελίδα NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Η παιδική μορφή της συνδεδεμένης αδρενολευκοδυστροφίας είναι μια προοδευτική ασθένεια. Οδηγεί σε μακροχρόνιο κώμα (κατάσταση βλάστησης) περίπου 2 χρόνια μετά την εμφάνιση συμπτωμάτων του νευρικού συστήματος. Το παιδί μπορεί να ζήσει σε αυτήν την κατάσταση για 10 χρόνια έως ότου εμφανιστεί ο θάνατος.

Οι άλλες μορφές αυτής της ασθένειας είναι πιο ήπιες.

Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν:

• Κρίση των επινεφριδίων
• Φυτική κατάσταση

Καλέστε τον γιατρό σας εάν:

• Το παιδί σας εμφανίζει συμπτώματα αδενολευκοδυστροφίας που συνδέονται με Χ
• Το παιδί σας έχει X-συνδεδεμένη αδρενολευκοδυστροφία και επιδεινώνεται

Συνιστάται γενετική συμβουλευτική για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό αδρενολευκοδυστροφίας που συνδέεται με Χ. Οι μητέρες των προσβεβλημένων γιων έχουν 85% πιθανότητα να γίνουν φορείς αυτής της πάθησης.

Διατίθεται επίσης προγεννητική διάγνωση της αδρενολευκοδυστροφίας που συνδέεται με Χ Γίνεται με τη δοκιμή κυττάρων από χοριονική δειγματοληψία ή αμνιοκέντηση. Αυτές οι δοκιμές αναζητούν είτε μια γνωστή γενετική αλλαγή στην οικογένεια είτε για επίπεδα λιπαρών οξέων μακράς αλυσίδας.

Χ-συνδεδεμένη αδρενολευκοδυστροφία; Αδρενομυελιονευροπάθεια; Παιδική εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία ALD; Συγκρότημα Schilder-Addison

• Νεογνητική αδρενολευκοδυστροφία

James WD, Berger TG, Elston DM. Σφάλματα στο μεταβολισμό. Σε: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Ασθένειες του δέρματος του Andrews: Κλινική Δερματολογία. 12η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 26

Lissauer T, Carroll W. Νευρολογικές διαταραχές. Σε: Lissauer T, Carroll W, eds. Εικονογραφημένο Βιβλίο Παιδιατρικής. 5η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 29

Stanley CA, Bennett MJ. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των λιπιδίων. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 104

Vanderver A, Wolf NI. Γενετικές και μεταβολικές διαταραχές της λευκής ύλης. Σε: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Παιδιατρική Νευρολογία Swaiman. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 99