Ανορχία

Η Ανορχία είναι η απουσία και των δύο όρχεων κατά τη γέννηση.

Το έμβρυο αναπτύσσει όργανα πρώιμου φύλου κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι πρώιμοι όρχεις δεν αναπτύσσονται σε άνδρες πριν από 8 εβδομάδες κατά την εγκυμοσύνη. Αυτά τα μωρά θα γεννηθούν με γυναικεία σεξουαλικά όργανα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι όρχεις εξαφανίζονται μεταξύ 8 και 10 εβδομάδων. Αυτά τα μωρά θα γεννηθούν με αμφίσημα γεννητικά όργανα. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί θα έχει μέρη αρσενικών και θηλυκών σεξουαλικών οργάνων.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι όρχεις μπορεί να εξαφανιστούν μεταξύ 12 και 14 εβδομάδων. Αυτά τα μωρά θα έχουν φυσιολογικό πέος και όσχεο. Ωστόσο, δεν θα έχουν όρχεις. Αυτό είναι γνωστό ως συγγενής ανορχία. Ονομάζεται επίσης «σύνδρομο εξαφάνισης των όρχεων».

Η αιτία είναι άγνωστη. Γενετικοί παράγοντες μπορεί να εμπλέκονται σε ορισμένες περιπτώσεις.

Αυτή η κατάσταση δεν πρέπει να συγχέεται με τους διμερείς μη κατεβαίνοντες όρχεις, στις οποίες οι όρχεις βρίσκονται στην κοιλιακή χώρα ή στη βουβωνική χώρα και όχι στο όσχεο.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κανονικά έξω από τα γεννητικά όργανα πριν από την εφηβεία
• Αποτυχία έναρξης της εφηβείας τη σωστή στιγμή

Τα σημάδια περιλαμβάνουν:

• Άδειο όσχεο
• Έλλειψη αρσενικών χαρακτηριστικών σεξ (ανάπτυξη πέους και ηβικής τρίχας, εμβάθυνση της φωνής και αύξηση της μυϊκής μάζας)

Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

• Επίπεδα αντιολισθητικών ορμονών
• Οστική πυκνότητα
• Επίπεδα ορμόνης διέγερσης ωοθυλακίων (FSH) και ωχρινοτρόπου ορμόνης (LH)
• Χειρουργική επέμβαση για τον ανδρικό αναπαραγωγικό ιστό
• Επίπεδα τεστοστερόνης (χαμηλά)
• Υπέρηχος ή μαγνητική τομογραφία για αναζήτηση όρχεων στην κοιλιά
• XY καρυότυπος

Η θεραπεία περιλαμβάνει:

• Τεχνητά (προσθετικά) εμφυτεύματα όρχεων
• Αρσενικές ορμόνες (ανδρογόνα)
• Ψυχολογικη ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ

Οι προοπτικές είναι καλές με τη θεραπεία.

Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• Ανωμαλίες προσώπου, λαιμού ή πλάτης σε ορισμένες περιπτώσεις
• Αγονία
• Ψυχολογικά ζητήματα λόγω της αναγνώρισης φύλου

Καλέστε τον γιατρό σας εάν ένα αρσενικό παιδί:

• Φαίνεται να έχει εξαιρετικά μικρούς ή απόντες όρχεις
• Δεν φαίνεται να ξεκινά την εφηβεία κατά τη διάρκεια της εφηβείας του

Εξαφανισμένοι όρχεις - ανορχία; Άδειο όσχεο - ανόρθια; Scrotum - κενό (ανόρθια)

• Ανδρική αναπαραγωγική ανατομία
• Ανδρικό αναπαραγωγικό σύστημα

Ali O, Donohoue PA. Υπολειτουργία των όρχεων. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 601.

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. Σε: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Εγχειρίδιο Williams ενδοκρινολογίας. 14η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 24

Yu RN, Diamond DA. Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης: αιτιολογία, αξιολόγηση και ιατρική διαχείριση. Σε: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Ουρολογία Campbell-Walsh-Wein. 12η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2021: κεφ. 48