Τετραπλή δοκιμή οθόνης

Το τετράπλευρο τεστ οθόνης είναι μια εξέταση αίματος που πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να προσδιοριστεί εάν το μωρό κινδυνεύει για ορισμένα γενετικά ελαττώματα.

Αυτό το τεστ γίνεται πιο συχνά μεταξύ της 15ης και της 22ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Είναι πιο ακριβές μεταξύ της 16ης και της 18ης εβδομάδας.

Λαμβάνεται δείγμα αίματος και αποστέλλεται στο εργαστήριο για έλεγχο.

Η δοκιμή μετρά τα επίπεδα 4 ορμονών εγκυμοσύνης:

• Alpha-fetoprotein (AFP), μια πρωτεΐνη που παράγεται από το μωρό
• Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG), μια ορμόνη που παράγεται στον πλακούντα
• Μη συζευγμένη οιστρόλη (uE3), μια μορφή ορμόνης οιστρογόνου που παράγεται στο έμβρυο και στον πλακούντα
• Inhibin A, μια ορμόνη που απελευθερώνεται από τον πλακούντα

Εάν το τεστ δεν μετρά τα επίπεδα της αναστολίνης Α, ονομάζεται δοκιμή τριπλής οθόνης.

Για να προσδιοριστεί η πιθανότητα εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών στο μωρό σας, η δοκιμή συντελεί επίσης:

• Η ηλικία σου
• Το εθνικό σας υπόβαθρο
• Το βάρος σου
• Η ηλικία κύησης του μωρού σας (μετράται σε εβδομάδες από την ημέρα της τελευταίας περιόδου έως την τρέχουσα ημερομηνία)

Δεν απαιτούνται ειδικά βήματα για την προετοιμασία του τεστ. Μπορείτε να φάτε ή να πιείτε κανονικά πριν από τη δοκιμή.

Μπορεί να αισθανθείτε ελαφρύ πόνο ή τσίμπημα κατά την εισαγωγή της βελόνας. Μπορεί επίσης να αισθανθείτε κάποιος που χτυπάει στο σημείο μετά την λήψη του αίματος.

Η δοκιμή γίνεται για να διαπιστωθεί εάν το μωρό σας ενδέχεται να κινδυνεύει από ορισμένα γενετικά ελαττώματα, όπως το σύνδρομο Down και τα γενετικά ελαττώματα της σπονδυλικής στήλης και του εγκεφάλου (που ονομάζονται ελαττώματα του νευρικού σωλήνα). Αυτή η δοκιμή είναι μια δοκιμή διαλογής, οπότε δεν διαγνώζει προβλήματα.

Ορισμένες γυναίκες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με αυτά τα ελαττώματα, όπως:

• Γυναίκες άνω των 35 ετών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Γυναίκες που λαμβάνουν ινσουλίνη για τη θεραπεία του διαβήτη
• Γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ανωμαλιών

Κανονικά επίπεδα AFP, hCG, uE3 και αναστολίνης Α.

Τα εύρη κανονικής τιμής μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς μεταξύ διαφορετικών εργαστηρίων. Συζητήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τη σημασία των συγκεκριμένων αποτελεσμάτων των εξετάσεών σας.

Ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα δοκιμής ΔΕΝ σημαίνει ότι το μωρό σας έχει σίγουρα ένα γενετικό ελάττωμα. Συχνά, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι ανώμαλα εάν το μωρό σας είναι μεγαλύτερο ή νεότερο από ό, τι είχε σκεφτεί ο πάροχός σας.

Εάν έχετε ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα, θα κάνετε έναν άλλο υπέρηχο για να ελέγξετε την ηλικία του αναπτυσσόμενου μωρού.

Μπορεί να προτείνονται περισσότερες δοκιμές και συμβουλές εάν ο υπέρηχος εμφανίζει πρόβλημα. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι επιλέγουν να μην κάνουν άλλες δοκιμές, για προσωπικούς ή θρησκευτικούς λόγους.Τα πιθανά επόμενα βήματα περιλαμβάνουν:

• Αμνιοκέντηση, η οποία ελέγχει το επίπεδο AFP στο αμνιακό υγρό που περιβάλλει το μωρό. Γενετικός έλεγχος μπορεί να γίνει στο αμνιακό υγρό που αφαιρείται για τη δοκιμή.
• Δοκιμές για τον εντοπισμό ή τον αποκλεισμό ορισμένων γενετικών ανωμαλιών (όπως το σύνδρομο Down).
• Γενετική συμβουλευτική.
• Υπέρηχος για έλεγχο του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού, των νεφρών και της καρδιάς του μωρού.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα αυξημένα επίπεδα AFP μπορεί να οφείλονται σε πρόβλημα με το αναπτυσσόμενο μωρό, όπως:

• Απουσία μέρους του εγκεφάλου και του κρανίου (ανενφαλία)
• Ελάττωμα στο έντερο του μωρού ή σε άλλα κοντινά όργανα (όπως η αθηρία του δωδεκαδακτύλου)
• Θάνατος του μωρού μέσα στη μήτρα (συνήθως οδηγεί σε αποβολή)
• Spina bifida (ελάττωμα της σπονδυλικής στήλης)
• Τετραλογία του Fallot (καρδιακό ελάττωμα)
• Σύνδρομο Turner (γενετικό ελάττωμα)

Το υψηλό AFP μπορεί επίσης να σημαίνει ότι μεταφέρετε περισσότερα από 1 μωρά.

Τα χαμηλά επίπεδα AFP και οιστριόλης και τα υψηλά επίπεδα της hCG και της αναστολίνης Α μπορεί να οφείλονται σε ένα πρόβλημα όπως:

• Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)
• Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18)

Η τετραπλή οθόνη μπορεί να έχει ψευδώς αρνητικά και ψευδώς θετικά αποτελέσματα (αν και είναι ελαφρώς πιο ακριβής από την τριπλή οθόνη). Απαιτούνται περισσότερες δοκιμές για να επιβεβαιωθεί ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα.

Εάν το τεστ είναι ανώμαλο, ίσως χρειαστεί να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο.

Τετραπλή οθόνη; Διαλογή πολλαπλών δεικτών. AFP συν; Δοκιμή τριπλής οθόνης. Μητέρα AFP; MSAFP; Οθόνη 4-μαρκαδόρων. Σύνδρομο Down - τετραπλό Τρισωμία 21 - τετραπλή; Σύνδρομο Turner - τετραπλό; Spina bifida - τετράκλινο; Τετραλογία - τετραπλή; Ατροφία του δωδεκαδακτύλου - τετραπλή; Γενετική συμβουλευτική - τετραπλή; Τετραπλή άλφα-φετοπρωτεΐνη; Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη - τετραπλή; hCG - τετραπλό; Μη συζευγμένη οιστρόλη - τετραπλή; uE3 - τετραπλό; Εγκυμοσύνη - τετραπλή; Γενετικό ελάττωμα - τετραπλό; Τετραπλή δοκιμαστική σήμανση. Τετραπλή δοκιμή; Τετραπλή οθόνη μαρκαδόρου

• Τετραπλή οθόνη

Δελτίο πρακτικής ACOG No. 162: Προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος για γενετικές διαταραχές. Obstet Gynecol. 2016; 127 (5): e108-e122. PMID: 26938573 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26938573/.

Driscoll DA, Simpson JL. Γενετικός έλεγχος και προγεννητική γενετική διάγνωση. Σε: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, eds. Μαιευτική Gabbe: Κανονικές και προβληματικές εγκυμοσύνες. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2021: κεφ. 10

Wapner RJ, Dugoff L. Προγεννητική διάγνωση συγγενών διαταραχών. Σε: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Η μητρική-εμβρυϊκή ιατρική του Creasy και του Resnik: Αρχές και πρακτική. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 32

Williams DE, Pridjian G. Μαιευτική. Σε: Rakel RE, Rakel DP, eds. Εγχειρίδιο Οικογενειακής Ιατρικής. 9η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 20.