Δοκιμή διαφάνειας Nuchal

Η δοκιμή διαφάνειας nuchal μετρά το πάχος πτυχής nuchal. Πρόκειται για μια περιοχή ιστού στο πίσω μέρος του αγέννητου μωρού. Η μέτρηση αυτού του πάχους βοηθά στην εκτίμηση του κινδύνου για σύνδρομο Down και άλλων γενετικών προβλημάτων στο μωρό.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης χρησιμοποιεί υπερηχογράφημα στην κοιλιακή χώρα (όχι κολπικό) για τη μέτρηση της νυχικής πτυχής. Όλα τα αγέννητα μωρά έχουν λίγο υγρό στο πίσω μέρος του λαιμού τους. Σε ένα μωρό με σύνδρομο Down ή άλλες γενετικές διαταραχές, υπάρχει περισσότερο υγρό από το κανονικό. Αυτό κάνει το χώρο να φαίνεται πιο παχύ.

Γίνεται επίσης εξέταση αίματος της μητέρας. Μαζί, αυτές οι δύο εξετάσεις θα δείξουν εάν το μωρό θα μπορούσε να έχει σύνδρομο Down ή άλλη γενετική διαταραχή.

Η πλήρης ουροδόχος κύστη θα δώσει την καλύτερη εικόνα υπερήχου. Μπορεί να σας ζητηθεί να πιείτε 2 έως 3 ποτήρια υγρού μία ώρα πριν από τη δοκιμή. ΜΗΝ ουρείτε πριν από τον υπέρηχο.

Ενδέχεται να έχετε κάποια δυσφορία από την πίεση στην ουροδόχο κύστη σας κατά τη διάρκεια του υπερήχου. Το τζελ που χρησιμοποιείται κατά τη διάρκεια της δοκιμής μπορεί να αισθανθεί ελαφρώς κρύο και υγρό. Δεν θα νιώσετε τα κύματα υπερήχων.

Ο πάροχός σας μπορεί να συμβουλεύσει αυτήν τη δοκιμή να ελέγξει το μωρό σας για σύνδρομο Down. Πολλές έγκυες γυναίκες αποφασίζουν να κάνουν αυτό το τεστ.

Η διαυγή διαφάνεια γίνεται συνήθως μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Μπορεί να γίνει νωρίτερα κατά την εγκυμοσύνη από την αμνιοπαρακέντηση. Αυτή είναι μια άλλη δοκιμή που ελέγχει για γενετικές ανωμαλίες.

Μια φυσιολογική ποσότητα υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού κατά τη διάρκεια του υπερήχου σημαίνει ότι είναι πολύ απίθανο το μωρό σας να έχει σύνδρομο Down ή άλλη γενετική διαταραχή.

Η μέτρηση της διαφάνειας του Nuchal αυξάνεται με την ηλικία κύησης. Αυτή είναι η περίοδος μεταξύ σύλληψης και γέννησης. Όσο υψηλότερη είναι η μέτρηση σε σύγκριση με τα μωρά της ίδιας ηλικίας κύησης, τόσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος για ορισμένες γενετικές διαταραχές.

Οι παρακάτω μετρήσεις θεωρούνται χαμηλού κινδύνου για γενετικές διαταραχές:

• Στις 11 εβδομάδες - έως 2 mm
• Στις 13 εβδομάδες, 6 ημέρες - έως 2,8 mm

Περισσότερο υγρό από το κανονικό στο πίσω μέρος του λαιμού σημαίνει ότι υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος για σύνδρομο Down, τρισωμία 18, τρισωμία 13, σύνδρομο Turner ή συγγενή καρδιακή νόσο. Αλλά δεν λέει με βεβαιότητα ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down ή άλλη γενετική διαταραχή.

Εάν το αποτέλεσμα είναι μη φυσιολογικό, μπορούν να γίνουν και άλλες δοκιμές. Τις περισσότερες φορές, το άλλο τεστ που γίνεται είναι αμνιοκέντηση.

Δεν υπάρχουν γνωστοί κίνδυνοι από τον υπέρηχο.

Διαλογή διαφάνειας Nuchal; ΝΤ; Δοκιμή Nuchal fold; Σάρωση Nuchal fold; Προγεννητικός γενετικός έλεγχος; Σύνδρομο Down - ημιδιαφανής διαφάνεια

Driscoll DA, Simpson JL. Γενετικός έλεγχος και διάγνωση. Σε: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, eds. Μαιευτική Gabbe: Κανονικές και προβληματικές εγκυμοσύνες. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2021: κεφ. 10

Walsh JM, D'Alton ME. Nuchal διαφάνεια. Σε: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Μαιευτική απεικόνιση: Διάγνωση και φροντίδα του εμβρύου. 2η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 45