Η κύρια αιτία των γενετικών ανωμαλιών που πιθανότατα δεν έχετε ακούσει ποτέ

Περιεχόμενο

• Γιατί το CMV είναι ένα από τα λιγότερο συζητημένα καταστροφικά νοσήματα
• Πώς φαίνεται το CMV σε ένα μωρό που έχει μολυνθεί από τη μήτρα;
• Πώς να αποτρέψετε τον CMV εάν είστε έγκυος
• Αξιολόγηση για

Για τους μελλοντικούς γονείς, οι εννέα μήνες που περνούν περιμένοντας να έρθει ένα μωρό είναι γεμάτοι με προγραμματισμό. Είτε ζωγραφίζεις το νηπιαγωγείο, κοιτάς χαριτωμένα παιδιά ή ακόμα και ετοιμάζεις μια τσάντα νοσοκομείου, ως επί το πλείστον, είναι μια αρκετά συναρπαστική στιγμή γεμάτη χαρά.

Φυσικά, το να φέρεις ένα παιδί στον κόσμο μπορεί επίσης να είναι μια ιδιαίτερα αγχωτική εμπειρία, δηλαδή όταν πρόκειται για την υγεία του μωρού. Και ενώ πολλές ασθένειες μπορούν να εντοπιστούν μέσω υπερήχων ή να αντιμετωπιστούν λίγο μετά τη γέννηση, άλλα σοβαρά θέματα δεν παρουσιάζουν συμπτώματα ή προειδοποιητικά σημάδια - ή είναι ουσιαστικά άγνωστα από το ευρύ κοινό (και σπάνια συζητούνται από τους γιατρούς).

Ένα κύριο παράδειγμα είναι ο κυτταρομεγαλοϊός (CMV), ένας ιός που εμφανίζεται σε έναν από κάθε 200 τοκετούς και μπορεί να οδηγήσει σε πλήθος επιβλαβών γενετικών ανωμαλιών. (Σχετικά: Ασθένειες νεογέννητων που κάθε έγκυο χρειάζεται στο ραντάρ του)

"Ο CMV έχει ένα σημαντικό πρόβλημα ευαισθητοποίησης", εξηγεί η Kristen Hutchinson Spytek, πρόεδρος και συνιδρυτής του National CMV Foundation. Σημειώνει ότι μόνο το 9% περίπου των γυναικών (ναι, μόλις εννέα) έχουν ακούσει ακόμη και για το CMV, και ωστόσο, "είναι η πιο κοινή μολυσματική αιτία γενετικών ανωμαλιών στις Ηνωμένες Πολιτείες". (Αυτό περιλαμβάνει γενετικές διαταραχές όπως το σύνδρομο Down και η κυστική ίνωση, καθώς και ιούς όπως ο Ζίκα, η λιστερίωση και η τοξοπλάσμωση, προσθέτει.)

Ο CMV είναι ένας ιός έρπητα που, ενώ μπορεί να επηρεάσει άτομα όλων των ηλικιών, είναι συνήθως ακίνδυνος και χωρίς συμπτώματα για ενήλικες και παιδιά που δεν έχουν ανοσοκαταστολή, λέει ο Spytek. "Λίγο περισσότεροι από τους μισούς ενήλικες έχουν μολυνθεί με CMV πριν από την ηλικία των 40 ετών", λέει. «Από τη στιγμή που ο CMV βρεθεί στο σώμα ενός ατόμου, μπορεί να παραμείνει εκεί για μια ζωή». (Σχετικά: Πώς ακριβώς αλλάζουν τα επίπεδα των ορμονών σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης)

Αλλά εδώ είναι που γίνεται προβληματικό: Εάν μια έγκυος που κυοφορεί ένα μωρό έχει μολυνθεί από CMV, ακόμα κι αν δεν το γνωρίζει, μπορεί ενδεχομένως να μεταδώσει τον ιό στο αγέννητο παιδί του.

Και η μετάδοση του CMV σε ένα αγέννητο παιδί μπορεί να προκαλέσει σοβαρό όλεθρο στην ανάπτυξή τους. Σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα CMV, από όλα τα παιδιά που γεννιούνται με συγγενή λοίμωξη από CMV, 1 στα 5 αναπτύσσει αναπηρίες όπως απώλεια όρασης, απώλεια ακοής και άλλα ιατρικά προβλήματα. Συχνά θα παλεύουν με αυτές τις ασθένειες για όλη τους τη ζωή, καθώς επί του παρόντος δεν υπάρχει εμβόλιο ή τυπική θεραπεία για τον CMV (Ακόμη).

"Αυτές οι διαγνώσεις είναι καταστροφικές για τις οικογένειες, επηρεάζοντας περισσότερα από 6.000 μωρά [στις Ηνωμένες Πολιτείες] ετησίως", λέει ο Spytek.

Εδώ είναι όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για το CMV, συμπεριλαμβανομένου του τρόπου μετάδοσης και του τι μπορείτε να κάνετε για να κρατήσετε τον εαυτό σας (και ενδεχομένως ένα νέο μωρό) ασφαλή.

Γιατί το CMV είναι ένα από τα λιγότερο συζητημένα καταστροφικά νοσήματα

Ενώ το Εθνικό Foundationδρυμα CMV και άλλοι οργανισμοί εργάζονται υπερωρίες για να εκπαιδεύσουν το κοινό σχετικά με την πανταχού παρούσα (και επικίνδυνη) φύση του CMV, ο τρόπος μετάδοσης του ιού μπορεί να αποτελέσει ένα ταμπού θέμα για τους γιατρούς να συζητούν με τους γονείς ή τους ανθρώπους σε αναπαραγωγική ηλικία , λέει ο Pablo J. Sanchez, MD, παιδιατρικός μολυσματικός νόσος και κύριος ερευνητής στο Κέντρο Περιγεννητικής Έρευνας στο Ινστιτούτο Ερευνών.

"Ο CMV μεταδίδεται μέσω όλων των σωματικών υγρών, όπως το μητρικό γάλα, τα ούρα και το σάλιο, αλλά είναι πιο εμφανής μέσω του σάλιου", εξηγεί ο δρ Sanchez. Στην πραγματικότητα, ο CMV ονομαζόταν αρχικά το ιός σιελογόνων αδένων, και είναι πιο συχνή σε παιδιά ηλικίας 1 έως 5 ετών - και ιδιαίτερα σε μονάδες ημερήσιας φροντίδας. (Σχετικά: Το ποσοστό θανάτων που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη στις ΗΠΑ είναι συγκλονιστικά υψηλό)

Τι σημαίνει αυτό: Εάν είστε έγκυος και είτε έχετε άλλο παιδί είτε φροντίζετε μικρά παιδιά, κινδυνεύετε ιδιαίτερα να το μεταφέρετε στο μωρό σας.

"Όπως γνωρίζουμε, τα μικρά παιδιά τείνουν να βάζουν σχεδόν τα πάντα στο στόμα τους", λέει ο Δρ Sanchez. "Έτσι, εάν ένα [έγκυο άτομο] φροντίζει ένα μικρό παιδί που έχει μολυνθεί από τον ιό, μοιράζεται φλιτζάνια και κουτάλια ή αλλάζει πάνες, [θα] μπορεί δυνητικά να μολυνθεί."

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτή η μεταφορά δεν θα προκαλούσε ακριβώς βλάβη στον ενήλικα (εκτός εάν είναι ανοσοκατεσταλμένος). Και πάλι, ο κίνδυνος έγκειται στο να το μεταφέρετε στο νεογέννητο.

Φυσικά, όπως γνωρίζει όποιος φροντίζει ένα μικρό παιδί, υπάρχει ένα παρτίδα της σούβλας και της μύξας που εμπλέκονται. Και ενώ το συνεχές πλύσιμο των χεριών και των πιάτων δεν είναι πάντα η πιο βολική στρατηγική πρόληψης για τους άγχους φροντιστές, σύμφωνα με τον Spytek, τα οφέλη υπερτερούν κατά πολύ των ενοχλήσεων-κάτι που η ιατρική κοινότητα δεν είναι πάντα γρήγορη να επισημάνει.

"Οι ιατροί έχουν πολύ περιορισμένες γνώσεις σχετικά με τον CMV και συχνά υποβαθμίζουν τους κινδύνους του. Δεν υπάρχει πρότυπο φροντίδας μεταξύ των ιατρικών ενώσεων για τη συμβουλευτική εγκύων", εξηγεί, σημειώνοντας ότι το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων προτείνει τη συμβουλευτική και Η πρόταση στρατηγικών παρέμβασης για εγκύους με νήπια στο σπίτι είναι «μη πρακτική ή επαχθής». Μια έρευνα διαπίστωσε ότι λιγότερο από το 50 τοις εκατό των ορνίθων λένε στις εγκύους πώς να αποφύγουν τον CMV.

«Οι δικαιολογίες [τους] απλώς δεν αντέχουν», επαναλαμβάνει η Spytek. «Και η αλήθεια είναι ότι υπάρχει απίστευτη ενοχή, φόβος και θλίψη που σχετίζονται με κάθε αποτέλεσμα που σχετίζεται με τον CMV ή με τη διάγνωση που προκύπτει για τους γονείς- Αυτό η πραγματικότητα είναι αυτό που είναι επαχθές».

Επιπλέον, όπως επισημαίνει ο Δρ Sanchez, ο CMV δεν συνδέεται με ιδιαίτερα επικίνδυνες συμπεριφορές ή συγκεκριμένους παράγοντες κινδύνου - είναι απλώς κάτι που κουβαλούν οι άνθρωποι. "Αυτό μου λένε πάντα οι μητέρες - ότι όλοι τους έλεγαν να μείνουν μακριά από τις γάτες [που μπορεί να μεταφέρουν ασθένειες επικίνδυνες για τους γονείς που περιμένουν], όχι από τα δικά τους παιδιά", σημειώνει.

Μια άλλη σημαντική οπισθοδρόμηση με τον CMV, σύμφωνα με τον Δρ Sanchez; Δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία. «Χρειαζόμαστε ένα εμβόλιο», λέει. "Ήταν η νούμερο ένα προτεραιότητα για την ανάπτυξη ενός. Υπήρχε συνεχής δουλειά, αλλά δεν είμαστε ακόμη εκεί."

Πώς φαίνεται το CMV σε ένα μωρό που έχει μολυνθεί από τη μήτρα;

Ο CMV μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους (και για μερικούς, δεν υπάρχουν καθόλου συμπτώματα). Αλλά για εκείνα τα μωρά που εμφανίζουν συμπτώματα, είναι σοβαρά, λέει ο Δρ Sanchez.

"Από εκείνα τα μωρά που εμφανίζουν σημάδια μόλυνσης, μερικά μπορεί να είναι σοβαρά", εξηγεί. "Αυτό συμβαίνει επειδή όταν ο ιός διασχίζει τον πλακούντα και μολύνει το έμβρυο νωρίς στην κύηση, μπορεί να μετακινηθεί στο κεντρικό νευρικό σύστημα και τώρα να επιτρέψει στα εγκεφαλικά κύτταρα να μεταναστεύσουν σε φυσιολογικά μέρη. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα νευρολογικά προβλήματα επειδή ο εγκέφαλος δεν έχει διαμορφωθεί καλά. "

Σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα CMV, εάν έχετε CMV κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υπάρχει 33 τοις εκατό πιθανότητα να το μεταδώσετε στο μωρό σας. Και από αυτά τα βρέφη που έχουν μολυνθεί, το 90 τοις εκατό των μωρών που γεννιούνται με CMV δεν εμφανίζουν συμπτώματα κατά τη γέννηση, ενώ το υπόλοιπο 10 τοις εκατό εμφανίζει κάποιες σωματικές ανωμαλίες. (Επομένως, εάν είστε έγκυος, πάλι, είναι σημαντικό να περιορίσετε την έκθεσή σας σε μικρά παιδιά που ενδέχεται να φέρουν τον ιό.) (Σχετικά: Συμβουλές ύπνου εγκυμοσύνης που θα σας βοηθήσουν να ξεκουραστείτε τελικά

Πέρα από τις εγκεφαλικές διαταραχές, ο Δρ Sanchez σημειώνει ότι η απώλεια ακοής είναι ένα ιδιαίτερα κοινό σύμπτωμα που σχετίζεται με τον CMV, συχνά εμφανίζεται αργότερα στην παιδική ηλικία. «Με τους έφηβους ασθενείς μου, εάν η απώλεια ακοής είναι ανεξήγητη, συνήθως γνωρίζω ότι [είχαν μολυνθεί] με CMV ενώ ήταν στη μήτρα».

Και ενώ δεν υπάρχει εμβόλιο ή θεραπεία για τον CMV, οι προσυμπτωματικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες για νεογέννητα και το Εθνικό Foundationδρυμα CMV εργάζεται επί του παρόντος σε συστάσεις. «Πιστεύουμε ότι ο καθολικός έλεγχος για νεογέννητα είναι ένα σημαντικό πρώτο βήμα για την ευαισθητοποίηση και την αλλαγή συμπεριφοράς, ελπίζοντας να μετριάσει τον κίνδυνο σοβαρών αποτελεσμάτων λόγω του συγγενή CMV», εξηγεί ο Spytek.

Ο δρ Sanchez σημειώνει ότι το παράθυρο ελέγχου είναι σύντομο, οπότε είναι σημαντικό να δοθεί προτεραιότητα στις δοκιμές αμέσως μετά τη γέννηση. «Έχουμε τρεις εβδομάδες όπου μπορούμε να διαγνώσουμε τον συγγενή CMV και να δούμε αν μπορούν να εντοπιστούν μακροπρόθεσμοι κίνδυνοι».

Εάν ο CMV διαγνωστεί εντός αυτής της περιόδου τριών εβδομάδων, ο Spytek λέει ότι ορισμένα αντιιικά φάρμακα μπορούν συχνά να μειώσουν τη σοβαρότητα της απώλειας ακοής ή να βελτιώσουν τα αναπτυξιακά αποτελέσματα. "Η ζημιά που προκλήθηκε προηγουμένως από τον συγγενή CMV δεν μπορεί να αναστραφεί, ωστόσο", εξηγεί. (Σχετικά: Τα 4 θρεπτικά συστατικά που μπορούν να βελτιώσουν τη σεξουαλική υγεία των γυναικών)

Ενώ υπάρχουν προβολές για ενήλικες, ο Δρ Σάντσες δεν τις συνιστά στους ασθενείς του. "Πολλοί άνθρωποι στην [κοινότητα CMV] αισθάνονται έντονα ότι [οι έγκυοι] πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις, αλλά όχι εγώ. Είτε είναι θετικοί στον CMV είτε όχι, πρέπει να λαμβάνουν προφυλάξεις."

Πώς να αποτρέψετε τον CMV εάν είστε έγκυος

Παρόλο που δεν υπάρχει τρέχουσα θεραπεία ή εμβόλιο για τον CMV, υπάρχουν μια χούφτα προληπτικά μέτρα που μπορούν να λάβουν οι έγκυες για να αποτρέψουν τη μόλυνση και τη μεταφορά της νόσου σε αγέννητο παιδί.

Ακολουθούν οι κορυφαίες συμβουλές του Spytek από το Εθνικό Foundationδρυμα CMV:

1. Μην μοιράζεστε τρόφιμα, σκεύη, ποτά, καλαμάκια ή οδοντόβουρτσες. Αυτό ισχύει για οποιονδήποτε, αλλά ειδικά με παιδιά ηλικίας μεταξύ ενός και πέντε ετών.
2. Ποτέ μην βάζετε πιπίλα από άλλο παιδί στο στόμα σας. Σοβαρά, απλά μην το κάνεις.
3. Φιλήστε ένα παιδί στο μάγουλο ή το κεφάλι, παρά το στόμα του. Μπόνους: Μυρίζουν τα κεφάλια των μωρών αχ-καταπληκτικό. Είναι επιστημονική αλήθεια. Και μην διστάσετε να δώσετε όλες τις αγκαλιές!
4. Πλύνετε τα χέρια σας με σαπούνι και νερό για 15 έως 20 δευτερόλεπτα μετά την αλλαγή πάνας, το τάισμα ενός μικρού παιδιού, το χειρισμό παιχνιδιών και το σκούπισμα του σάλιου, της μύτης ή των δακρύων ενός μικρού παιδιού.

Αξιολόγηση για