Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα

Περιεχόμενο

• Τι σημαίνει να έχετε ένα συγγενές εγκεφαλικό ελάττωμα;
• Ποια είναι τα συμπτώματα των συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων;
• Ποιοι είναι οι τύποι συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων;
• Τι προκαλεί συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα;
• Ποιος κινδυνεύει για συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα;
• Πώς διαγιγνώσκονται τα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα;
• Πώς αντιμετωπίζονται τα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα;
• Ποιες είναι οι προοπτικές για συγγενή ελαττώματα του εγκεφάλου;
• Υπάρχουν τρόποι πρόληψης συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων;

Τι σημαίνει να έχετε ένα συγγενές εγκεφαλικό ελάττωμα;

Τα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα είναι ανωμαλίες στον εγκέφαλο που υπάρχουν κατά τη γέννηση. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι αυτών των ελαττωμάτων. Μπορούν να ποικίλουν σε μεγάλο βαθμό από ήπιες έως σοβαρές καταστάσεις.

Ο εγκέφαλος αρχίζει να σχηματίζεται τον πρώτο μήνα μετά τη σύλληψη και θα συνεχίσει να σχηματίζεται και να αναπτύσσεται καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η ανάπτυξη του εγκεφάλου ξεκινά από μια μικρή, ειδική πλάκα κυττάρων στην επιφάνεια του εμβρύου. Αυτά τα κύτταρα αναπτύσσονται και σχηματίζουν τις διάφορες περιοχές του εγκεφάλου.

Όταν αυτή η διαδικασία διαταραχθεί ή διακοπεί, μπορεί να προκαλέσει δομικά ελαττώματα στον εγκέφαλο και το κρανίο. Η φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου μπορεί να μειωθεί ακόμη και αν η ανάπτυξη του κρανίου είναι αναστατωμένη.

Συνεχίστε να διαβάζετε για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα.

Ποια είναι τα συμπτώματα των συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων;

Τα συμπτώματα συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων ποικίλλουν. Κάθε ελάττωμα έχει ένα ξεχωριστό σύνολο συμπτωμάτων και βλαβών.

Μερικά από αυτά τα συμπτώματα μπορεί να μην είναι εμφανή μόνο μετά τη γέννηση, όταν το παιδί σας εμφανίζει καθυστερήσεις ανάπτυξης ή ανάπτυξης. Μερικά συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα δεν έχουν συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση. Μερικοί δεν έχουν καθόλου συμπτώματα.

Τα παιδιά που γεννιούνται με συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα μπορεί επίσης να έχουν:

• καρδιαγγειακές διαταραχές
• γαστρεντερικά ελαττώματα
• σχιστόλιθο και ουρανίσκο
• επιληπτικές κρίσεις
• πονοκέφαλος
• μυϊκή αδυναμία
• μειωμένη όραση
• προβλήματα στην ουροδόχο κύστη και στο έντερο

Ποιοι είναι οι τύποι συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων;

Αρκετοί τύποι συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων προκαλούνται από ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

Νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου, μια επίπεδη λωρίδα ιστού κατά μήκος του πίσω μέρους του εμβρύου τυλίγεται για να σχηματίσει το νευρικό σωλήνα. Αυτός ο σωλήνας διατρέχει το μεγαλύτερο μέρος του μήκους του εμβρύου.

Τι προκαλεί συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα;

Τα περισσότερα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα δεν μπορούν να αποδοθούν σε συγκεκριμένη αιτία. Μια ποικιλία γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων έχουν συνδεθεί με την ανάπτυξη συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων. Αυτοί οι παράγοντες μπορεί να σχετίζονται με:

• ελαττωματικά γονίδια
• μόλυνση
• χρήση ναρκωτικών
• άλλο τραύμα σε ένα αγέννητο έμβρυο

Μερικά εγκεφαλικά ελαττώματα είναι συμπτώματα τρισωμίας. Η τρισωμία συμβαίνει όταν υπάρχει ένα τρίτο χρωμόσωμα όπου συνήθως υπάρχουν μόνο δύο χρωμοσώματα.

Το σύνδρομο Dandy-Walker και τα ελαττώματα του Chiari II σχετίζονται με την τρισωμία του χρωμοσώματος 9. Η τρισωμία του χρωμοσώματος 13 μπορεί να προκαλέσει ολοπροσεγκεφαλία και μικροκεφαλία. Τα συμπτώματα της τρισωμίας των χρωμοσωμάτων 13 και 18 μπορεί να περιλαμβάνουν ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

Ποιος κινδυνεύει για συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα;

Ορισμένοι παράγοντες κινδύνου όπως η γενετική είναι αναπόφευκτοι. Εάν είστε έγκυος ή σκοπεύετε να μείνετε έγκυος, υπάρχουν μερικά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων στο μωρό σας:

• Αποφύγετε το αλκοόλ, τα ψυχαγωγικά ναρκωτικά και το κάπνισμα. Επειδή ο εγκέφαλος ενός μωρού αρχίζει να αναπτύσσεται μέσα στον πρώτο μήνα της σύλληψης, είναι σημαντικό να αποφύγετε αυτά εάν προσπαθείτε να μείνετε έγκυος.
• Η χρήση ορισμένων συνταγογραφούμενων φαρμάκων όπως τα αντισπασμωδικά, η βαρφαρίνη (Coumadin) και το ρετινοϊκό οξύ μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο για εγκεφαλικά ελαττώματα. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε εάν προσπαθείτε να συλλάβετε ή είστε έγκυος.
• Αποφύγετε την έκθεση σε ακτινογραφίες ή ακτινοθεραπεία. Αυτό περιλαμβάνει ακτινογραφίες στο γραφείο του οδοντιάτρου σας. Πάντα να ενημερώνετε όλους τους γιατρούς σας εάν είστε έγκυος ή μπορεί να είστε έγκυος.
• Οι διατροφικές ανεπάρκειες μπορούν να επηρεάσουν τον εγκέφαλο του μωρού σας, επομένως διατηρήστε μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή ενώ είστε έγκυος. Οι γιατροί συνιστούν επίσης τη λήψη προγεννητικής βιταμίνης πριν μείνετε έγκυος και καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.

Λοιμώξεις όπως η ερυθρά, ο απλός έρπης και η ανεμευλογιά ζωστήρα μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο του μωρού σας για συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα. Παρόλο που δεν μπορείτε πάντα να αποφύγετε λοιμώξεις, υπάρχουν πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο μόλυνσης:

• Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τα εμβόλια που πρέπει να πάρετε. Μπορούν να συστήσουν εμβόλια που μπορεί να χρειαστείτε πριν μείνετε έγκυος και αυτά που πρέπει να έχετε μόλις μείνετε έγκυος.
• Αποφύγετε να είστε κοντά σε άτομα που είναι άρρωστα όταν είναι δυνατόν. Μπορεί να σας μεταδώσουν μια λοίμωξη.
• Αποφύγετε να ταξιδεύετε σε περιοχές με γνωστά κρούσματα. Αυτό περιλαμβάνει περιοχές με κουνούπια που είναι γνωστό ότι μεταφέρουν τον ιό Zika.

Ο σακχαρώδης διαβήτης ή η φαινυλκετονουρία, μια σπάνια γενετική ασθένεια, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνει επίσης τον κίνδυνο εμφάνισης μωρού με συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα.

Οποιοσδήποτε τύπος τραύματος στο αγέννητο παιδί, όπως η πτώση στο στομάχι σας ενώ είστε έγκυος, μπορεί επίσης να επηρεάσει την ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Πώς διαγιγνώσκονται τα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα;

Ο γιατρός σας μπορεί να είναι σε θέση να εντοπίσει ένα συγγενές εγκεφαλικό ελάττωμα με λεπτομερή υπερηχογράφημα. Εάν απαιτείται περαιτέρω έρευνα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί σάρωση μαγνητικής τομογραφίας για να δείτε λεπτομέρειες για τον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη του εμβρύου.

Μπορεί να είναι δυνατό να εντοπιστεί ένα συγγενές εγκεφαλικό ελάττωμα ως μέρος ενός προγεννητικού ελέγχου. Αυτό μπορεί να γίνει με τη χρήση δειγματοληψίας χοριακών λαχνών (CVS) όταν είστε μεταξύ 10 και 12 εβδομάδων έγκυος. Το CVS χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό διαφόρων γενετικών καταστάσεων. Δεν είναι γενετικά όλα τα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα, επομένως το CVS δεν θα εντοπίζει πάντα ένα συγγενές εγκεφαλικό ελάττωμα. Συζητήστε με το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα για το CVS.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ακριβής διάγνωση μπορεί να μην είναι δυνατή μόνο μετά τη γέννηση, όταν σημάδια όπως διανοητική αναπηρία, καθυστερημένη συμπεριφορά ή επιληπτικές κρίσεις μπορεί να είναι πιο εμφανή.

Πώς αντιμετωπίζονται τα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα;

Η θεραπεία ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της πάθησης. Πολλές θεραπείες θα επικεντρωθούν στη θεραπεία των συμπτωμάτων. Για παράδειγμα, τα αντισπασμωδικά φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των επεισοδίων επιληπτικών κρίσεων.

Ορισμένες καταστάσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση. Η χειρουργική αποσυμπίεση μπορεί να δημιουργήσει περισσότερο χώρο για τον εγκέφαλο και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό όπου χρειάζεται. Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ελαττωματικών κρανίων μπορεί να δώσει στον εγκέφαλο χώρο για να αναπτυχθεί κανονικά. Μπορούν να εισαχθούν κρούσεις για την αποστράγγιση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού που συσσωρεύεται με υδροκεφαλία.

Ποιες είναι οι προοπτικές για συγγενή ελαττώματα του εγκεφάλου;

Τα αποτελέσματα μιας συγγενής εγκεφαλικής βλάβης ποικίλλουν πολύ. Ο τύπος και η σοβαρότητα της κατάστασης, η παρουσία άλλων σωματικών ή διανοητικών διαταραχών και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να συμβάλουν στην προοπτική.

Πολλά συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα προκαλούν μικρή νευρολογική βλάβη. Τα άτομα με αυτούς τους τύπους συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων μπορούν να αναπτυχθούν να λειτουργούν ανεξάρτητα. Άλλα ελαττώματα είναι τόσο σοβαρά που είναι θανατηφόρα πριν ή λίγο μετά τη γέννηση. Μερικά προκαλούν σημαντικές αναπηρίες. Άλλοι απενεργοποιούν μερικώς τους ανθρώπους, περιορίζοντας την ψυχική τους λειτουργία σε ένα επίπεδο κάτω από την κανονική ικανότητα.

Υπάρχουν τρόποι πρόληψης συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων;

Η έρευνα και η παρακολούθηση της συχνότητας των γενετικών ανωμαλιών βοήθησε τους ιατρικούς εμπειρογνώμονες να εντοπίσουν συγκεκριμένους τρόπους για τη μείωση των συγγενών εγκεφαλικών ανωμαλιών.

Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων συνιστούν στις γυναίκες που είναι έγκυες ή εξετάζουν την εγκυμοσύνη να κάνουν τα εξής:

• Λαμβάνετε συμπληρώματα που περιέχουν 400 μικρογραμμάρια φολικού οξέος καθημερινά. Ξεκινήστε τουλάχιστον ένα μήνα πριν μείνετε έγκυος. Η λήψη αυτών των συμπληρωμάτων μειώνει τον κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.
• Αποφύγετε να πίνετε αλκοόλ ανά πάσα στιγμή.
• Σταματήστε το κάπνισμα πριν μείνετε έγκυος ή όσο το δυνατόν νωρίτερα στην εγκυμοσύνη σας.
• Διατηρήστε τον έλεγχο του σακχάρου στο αίμα πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά εάν έχετε διαβήτη.
• Συζητήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης πριν πάρετε φάρμακα ή φυτικά προϊόντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μπορούν να σας συμβουλέψουν ποια φάρμακα και συμπληρώματα είναι ασφαλή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.