Ποια είναι η διαφορά μεταξύ ADPKD και ARPKD;

Περιεχόμενο

• Πώς διαφέρουν οι ADPKD και ARPKD;
• Πόσο σοβαρές είναι οι ADPKD και ARPKD;
• Διαφέρουν οι επιλογές θεραπείας για ADPKD και ARPKD;
• Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής για το PDK;
• Μπορεί να θεραπευτεί το PDK;
• Το πακέτο

Η πολυκυστική νεφρική νόσος (PKD) είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία αναπτύσσονται κύστεις στα νεφρά σας. Αυτές οι κύστεις προκαλούν διόγκωση των νεφρών σας και μπορεί να οδηγήσουν σε βλάβη.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι PKD: αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος (ADPKD) και αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσος (ARPKD).

Τόσο το ADPKD όσο και το ARPKD προκαλούνται από μη φυσιολογικά γονίδια, τα οποία μπορεί να μεταδοθούν από γονέα στο παιδί. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η γενετική μετάλλαξη εμφανίζεται αυθόρμητα σε κάποιον που δεν έχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Αφιερώστε λίγο χρόνο για να μάθετε για τις διαφορές μεταξύ ADPKD και ARPKD.

Πώς διαφέρουν οι ADPKD και ARPKD;

Τα ADPKD και ARPKD διαφέρουν μεταξύ τους με διάφορους βασικούς τρόπους:

• Επίπτωση. Το ADPKD είναι πολύ πιο κοινό από το ARPKD. Περίπου 9 στα 10 άτομα με PKD έχουν ADPKD, αναφέρει το Αμερικανικό Ταμείο Νεφρών.
• Πρότυπο κληρονομιάς. Για να αναπτύξετε το ADPKD, χρειάζεται μόνο να κληρονομήσετε ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την ασθένεια. Για να αναπτύξετε το ARPKD, πρέπει να έχετε δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου - με ένα αντίγραφο να κληρονομείται από κάθε γονέα, στις περισσότερες περιπτώσεις.
• Ηλικία έναρξης. Το ADPKD είναι συχνά γνωστό ως «PKD ενηλίκων» επειδή τα σημεία και τα συμπτώματα τείνουν να αναπτύσσονται μεταξύ των ηλικιών 30 και 40. Το ARPKD είναι συχνά γνωστό ως «παιδικό PKD» επειδή τα σημεία και τα συμπτώματα εμφανίζονται νωρίς στη ζωή, λίγο μετά τη γέννηση ή αργότερα στην παιδική ηλικία.
• Θέση κύστεων. Το ADPKD προκαλεί συχνά ανάπτυξη κύστεων μόνο στα νεφρά, ενώ το ARPKD προκαλεί συχνά ανάπτυξη κύστεων στο ήπαρ και τα νεφρά. Άτομα με οποιοδήποτε τύπο μπορεί επίσης να αναπτύξουν κύστεις στο πάγκρεας, τον σπλήνα, το παχύ έντερο ή τις ωοθήκες.
• Σοβαρότητα της νόσου. Το ARPKD τείνει να προκαλέσει πιο σοβαρά συμπτώματα και επιπλοκές να αναπτυχθούν νωρίτερα στη ζωή.

Πόσο σοβαρές είναι οι ADPKD και ARPKD;

Με την πάροδο του χρόνου, το ADPKD ή το ARPKD μπορεί να βλάψει τα νεφρά σας. Αυτό μπορεί να προκαλέσει χρόνιο πόνο στην πλευρά ή στην πλάτη σας. Μπορεί επίσης να σταματήσει τη σωστή λειτουργία των νεφρών σας.

Εάν τα νεφρά σας σταματήσουν να λειτουργούν καλά, μπορεί να οδηγήσει σε τοξική συσσώρευση απορριμμάτων στο αίμα σας. Μπορεί επίσης να προκαλέσει νεφρική ανεπάρκεια, η οποία απαιτεί διά βίου διάλυση ή μεταμόσχευση νεφρού για θεραπεία.

Τα ADPKD και ARPKD μπορεί επίσης να προκαλέσουν άλλες πιθανές επιπλοκές, όπως:

• υψηλή πίεση του αίματος, που μπορεί να βλάψει περαιτέρω τους νεφρούς σας και να αυξήσει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου και καρδιακών παθήσεων
• προεκλαμψία, που είναι μια δυνητικά απειλητική για τη ζωή μορφή υψηλής αρτηριακής πίεσης που μπορεί να αναπτυχθεί κατά την εγκυμοσύνη
• λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, τα οποία αναπτύσσονται όταν τα βακτήρια εισέρχονται στο σύστημα του ουροποιητικού συστήματος και αναπτύσσονται σε επιβλαβή επίπεδα
• πέτρες στα νεφρά, που σχηματίζονται όταν τα μέταλλα στα ούρα σας κρυσταλλώνονται σε σκληρές εναποθέσεις
• εκκολπωση, που συμβαίνει όταν αναπτύσσονται αδύναμα σημεία και θύλακες στον τοίχο του παχέος εντέρου σας
• πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, η οποία συμβαίνει όταν μια βαλβίδα στην καρδιά σας σταματά να κλείνει σωστά και επιτρέπει στο αίμα να διαρρεύσει προς τα πίσω
• ανεύρυσμα εγκεφάλου, που συμβαίνει όταν ένα αιμοφόρο αγγείο στον εγκέφαλό σας διογκώνεται και σας θέτει σε κίνδυνο εγκεφαλικής αιμορραγίας

Το ARPKD τείνει να προκαλεί πιο σοβαρά συμπτώματα και επιπλοκές νωρίτερα στη ζωή, σε σύγκριση με το ADPKD. Τα παιδιά που γεννιούνται με ARPKD μπορεί να έχουν υψηλή αρτηριακή πίεση, δυσκολία στην αναπνοή, δυσκολία στη διατήρηση της τροφής και μειωμένη ανάπτυξη.

Τα μωρά με σοβαρές περιπτώσεις ARPKD μπορεί να μην ζουν περισσότερο από μερικές ώρες ή ημέρες μετά τη γέννηση.

Διαφέρουν οι επιλογές θεραπείας για ADPKD και ARPKD;

Για να επιβραδύνει την ανάπτυξη του ADPKD, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει έναν νέο τύπο φαρμάκου γνωστό ως tolvaptan (Jynarque). Αυτό το φάρμακο έχει αποδειχθεί ότι επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και μειώνει τον κίνδυνο νεφρικής ανεπάρκειας. Δεν έχει εγκριθεί η θεραπεία του ARPKD.

Για να βοηθήσει στη διαχείριση πιθανών συμπτωμάτων και επιπλοκών είτε ADPKD είτε ARPKD, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού, εάν εμφανίσετε νεφρική ανεπάρκεια
• φάρμακα για την αρτηριακή πίεση, εάν έχετε υψηλή αρτηριακή πίεση
• αντιβιοτικά φάρμακα, εάν έχετε λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος
• φάρμακα για τον πόνο, εάν έχετε πόνο που προκαλείται από κύστες
• χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση κύστεων, εάν προκαλούν σοβαρή πίεση και πόνο

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστείτε άλλες θεραπείες για να διαχειριστείτε τις επιπλοκές της νόσου.

Ο γιατρός σας θα σας ενθαρρύνει επίσης να εξασκήσετε υγιείς συνήθειες τρόπου ζωής για να διατηρήσετε τον έλεγχο της αρτηριακής σας πίεσης και να μειώσετε τον κίνδυνο επιπλοκών. Για παράδειγμα, είναι σημαντικό:

• τρώτε μια πλούσια σε θρεπτικά συστατικά δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε νάτριο, κορεσμένα λίπη και πρόσθετα σάκχαρα
• κάντε τουλάχιστον 30 λεπτά άσκησης μέτριας έντασης στις περισσότερες ημέρες κάθε εβδομάδα
• διατηρήστε το βάρος σας σε ένα υγιές εύρος
• περιορίστε την κατανάλωση αλκοόλ
• αποφύγετε το κάπνισμα
• ελαχιστοποιήστε το άγχος

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής για το PDK;

Το PKD μπορεί να μειώσει τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου, ειδικά εάν η ασθένεια δεν αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά.

Περίπου το 60% των ατόμων με PKD αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια έως την ηλικία των 70 ετών, αναφέρει το Εθνικό Ίδρυμα Νεφρών. Χωρίς αποτελεσματική θεραπεία με αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού, η νεφρική ανεπάρκεια τείνει να προκαλέσει θάνατο μέσα σε λίγες ημέρες ή εβδομάδες.

Το ARPKD τείνει να προκαλεί σοβαρές επιπλοκές σε νεότερη ηλικία από το ADPKD, γεγονός που μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής.

Σύμφωνα με το Αμερικανικό Ταμείο Νεφρών, περίπου το 30 τοις εκατό των μωρών με ARPKD πεθαίνουν μέσα σε ένα μήνα από τη γέννηση. Μεταξύ των παιδιών με ARPKD που επιβιώνουν πέρα ​​από τον πρώτο μήνα της ζωής, περίπου το 82% ζουν σε ηλικία 10 ετών και άνω.

Συζητήστε με το γιατρό σας για να κατανοήσετε καλύτερα τις προοπτικές σας με το ADPKD ή το ARPKD.

Μπορεί να θεραπευτεί το PDK;

Δεν υπάρχει θεραπεία για ADPKD ή ARPKD. Ωστόσο, οι θεραπείες και οι συνήθειες του τρόπου ζωής μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών. Η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για θεραπείες για την αντιμετώπιση της κατάστασης.

Το πακέτο

Παρόλο που και οι ADPKD και ARPKD προκαλούν ανάπτυξη κύστεων στα νεφρά, το ARPKD τείνει να προκαλεί πιο σοβαρά συμπτώματα και επιπλοκές νωρίτερα στη ζωή.

Εάν έχετε ADPKD ή ARPKD, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα, αλλαγές στον τρόπο ζωής και άλλες θεραπείες για να βοηθήσει στη διαχείριση συμπτωμάτων και πιθανών επιπλοκών. Οι καταστάσεις έχουν κάποιες σημαντικές διαφορές στα συμπτώματα και τις επιλογές θεραπείας, επομένως είναι σημαντικό να κατανοήσετε ποια κατάσταση έχετε.

Συζητήστε με το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις επιλογές θεραπείας και τις προοπτικές σας.