Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Τι προκαλεί την ινοδυσπλασία
• Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το Fibrodysplasia ossificans progressiva, επίσης γνωστό ως FOP, προοδευτική μυοσίτιδα ossificans ή σύνδρομο πέτρας, είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί την οστεοποίηση των μαλακών ιστών του σώματος, όπως οι σύνδεσμοι, οι τένοντες και οι μύες, γίνονται σκληρές και εμποδίζουν τις σωματικές κινήσεις. Επιπλέον, αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να προκαλέσει σωματικές αλλαγές.

Στις περισσότερες περιπτώσεις τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία, αλλά ο μετασχηματισμός των ιστών σε οστά συνεχίζεται μέχρι την ενηλικίωση, η ηλικία κατά την οποία γίνεται η διάγνωση μπορεί να διαφέρει. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές περιπτώσεις στις οποίες, κατά τη γέννηση, το μωρό έχει ήδη δυσπλασίες των ποδιών ή των πλευρών που μπορεί να οδηγήσουν τον παιδίατρο να υποπτευθεί την ασθένεια.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την ινοδυσπλασία ossificans progressiva, είναι σημαντικό το παιδί να συνοδεύεται πάντα από παιδίατρο και παιδιατρικό ορθοπεδικό, καθώς υπάρχουν μορφές θεραπείας που μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων, όπως πρήξιμο ή πόνος στις αρθρώσεις, βελτιώνοντας την ποιότητα του ΖΩΗ.

Κύρια συμπτώματα

Τα πρώτα σημάδια της ινοδυσπλασίας ossificans progressiva συνήθως εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση με την παρουσία δυσπλασιών στα δάκτυλα, τη σπονδυλική στήλη, τους ώμους, τους γοφούς και τις αρθρώσεις.

Τα άλλα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως έως την ηλικία των 20 ετών και περιλαμβάνουν:

• Ερυθρό πρήξιμο σε όλο το σώμα, που εξαφανίζονται αλλά αφήνουν τα οστά στη θέση τους.
• Ανάπτυξη οστών σε εγκεφαλικά επεισόδια.
• Σταδιακή δυσκολία στην κίνηση των χεριών, των χεριών, των ποδιών ή των ποδιών.
• Προβλήματα με την κυκλοφορία του αίματος στα άκρα.

Επιπλέον, ανάλογα με τις πληγείσες περιοχές, είναι επίσης συχνό να αναπτύσσονται καρδιακά ή αναπνευστικά προβλήματα, ειδικά όταν προκύπτουν συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.

Το Fibrodysplasia ossificans progressiva επηρεάζει συνήθως το λαιμό και τους ώμους πρώτα και μετά προχωρά στην πλάτη, τον κορμό και τα άκρα.

Αν και η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει αρκετούς περιορισμούς με την πάροδο του χρόνου και να μειώσει δραματικά την ποιότητα ζωής, το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως μεγάλο, καθώς συνήθως δεν υπάρχουν πολύ σοβαρές επιπλοκές που μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.

Τι προκαλεί την ινοδυσπλασία

Η συγκεκριμένη αιτία της ινοδυσπλασίας ossificans progressiva και η διαδικασία με την οποία οι ιστοί μετατρέπονται σε οστά δεν είναι ακόμη πολύ γνωστές, ωστόσο, η ασθένεια προκύπτει λόγω γενετικής μετάλλαξης στο χρωμόσωμα 2. Αν και αυτή η μετάλλαξη μπορεί να περάσει από γονείς σε παιδιά, είναι περισσότερο είναι συχνό ότι η ασθένεια εμφανίζεται τυχαία.

Πρόσφατα, έχει περιγραφεί αυξημένη έκφραση μορφογενετικής πρωτεΐνης οστού 4 (ΒΜΡ 4) στους ινοβλάστες που υπάρχουν σε πρώιμες αλλοιώσεις FOP. Η πρωτεΐνη BMP 4 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 14q22-q23.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση

Δεδομένου ότι προκαλείται από μια γενετική αλλαγή και δεν υπάρχει συγκεκριμένη γενετική εξέταση για αυτό, η διάγνωση γίνεται συνήθως από τον παιδίατρο ή τον ορθοπεδικό, μέσω της αξιολόγησης των συμπτωμάτων και της ανάλυσης του κλινικού ιστορικού του παιδιού. Αυτό συμβαίνει επειδή άλλες εξετάσεις, όπως η βιοψία, προκαλούν μικρό τραύμα που μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη οστού στην περιοχή που εξετάστηκε.

Συχνά, το πρώτο εύρημα αυτής της κατάστασης είναι η παρουσία μαζών στους μαλακούς ιστούς του σώματος, οι οποίες σταδιακά μειώνονται σε μέγεθος και οστεοποιούνται.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Δεν υπάρχει καμία μορφή θεραπείας ικανής να θεραπεύσει την ασθένεια ή να αποτρέψει την ανάπτυξή της και, ως εκ τούτου, είναι πολύ κοινό για τους περισσότερους ασθενείς να περιορίζονται σε αναπηρική καρέκλα ή να κοιμούνται μετά από 20 χρόνια.

Όταν εμφανίζονται αναπνευστικές λοιμώξεις, όπως κρυολογήματα ή γρίπη, είναι πολύ σημαντικό να πάτε στο νοσοκομείο αμέσως μετά τα πρώτα συμπτώματα για να ξεκινήσετε τη θεραπεία και να αποφύγετε την εμφάνιση σοβαρών επιπλοκών σε αυτά τα όργανα. Επιπλέον, η διατήρηση καλής στοματικής υγιεινής αποφεύγει επίσης την ανάγκη για οδοντιατρική θεραπεία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε νέες κρίσεις σχηματισμού οστών, οι οποίες μπορούν να επιταχύνουν το ρυθμό της νόσου.

Αν και είναι περιορισμένα, είναι επίσης σημαντικό να προωθηθούν δραστηριότητες αναψυχής και κοινωνικοποίησης για άτομα με τη νόσο, καθώς οι πνευματικές και επικοινωνιακές τους δεξιότητες παραμένουν άθικτες και αναπτύσσονται.