Σύνδρομο σε εκκρεμότητα

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα του εκκρεμούς συνδρόμου
• Διάγνωση του εκκρεμούς συνδρόμου
• Θεραπεία του εκκρεμούς συνδρόμου
• Χρήσιμοι σύνδεσμοι:

Το σύνδρομο Pendred είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από κώφωση και διευρυμένο θυρεοειδή, με αποτέλεσμα την εμφάνιση βρογχοκήλης. Αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία.

Το σύνδρομο Pendred δεν έχει καμία θεραπεία, ωστόσο υπάρχουν ορισμένα φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν στη ρύθμιση των επιπέδων των θυρεοειδικών ορμονών στο σώμα ή κάποιες τεχνικές για τη βελτίωση της ακοής και της γλώσσας.

Παρά τους περιορισμούς, το άτομο με εκκρεμές σύνδρομο μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

Συμπτώματα του εκκρεμούς συνδρόμου

Τα συμπτώματα του εκκρεμούς συνδρόμου μπορεί να είναι:

• Απώλεια ακοής;
• Goiter;
• Δυσκολία ομιλίας ή άφωνου
• Έλλειψη ισορροπίας.

Η κώφωση στο σύνδρομο Pendred είναι προοδευτική, ξεκινώντας αμέσως μετά τη γέννηση και επιδεινώνεται με την πάροδο των ετών. Για αυτόν τον λόγο, η ανάπτυξη της γλώσσας κατά την παιδική ηλικία είναι περίπλοκη και τα παιδιά συχνά γίνονται άφωνη.

Το Goiter προκύπτει από προβλήματα στη λειτουργία του θυρεοειδούς, οδηγώντας σε αλλαγές στα επίπεδα των ορμονών στο σώμα, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν υποθυρεοειδισμό σε άτομα. Ωστόσο, παρόλο που αυτές οι ορμόνες επηρεάζουν την ανάπτυξη των ατόμων, οι ασθενείς με αυτήν την ασθένεια έχουν φυσιολογική ανάπτυξη.

Διάγνωση του εκκρεμούς συνδρόμου

Η διάγνωση του συνδρόμου Pendred μπορεί να γίνει μέσω της ακουστικής μέτρησης, μιας εξέτασης που βοηθά στη μέτρηση της ικανότητας του ατόμου να ακούει. απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού για την αξιολόγηση της λειτουργίας του εσωτερικού αυτιού ή γενετικών εξετάσεων για τον εντοπισμό μεταλλάξεων στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση αυτού του συνδρόμου. Η δοκιμή λειτουργίας του θυρεοειδούς μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη για την επιβεβαίωση αυτής της ασθένειας.

Θεραπεία του εκκρεμούς συνδρόμου

Η θεραπεία του συνδρόμου Pendred δεν θεραπεύει την ασθένεια, αλλά βοηθά στον έλεγχο των συμπτωμάτων που παρουσιάζουν οι ασθενείς.

Σε ασθενείς που δεν έχουν ακόμη χάσει εντελώς την ακοή τους, μπορούν να τοποθετηθούν ακουστικά βαρηκοΐας ή κοχλιακά εμφυτεύματα για να ανακτήσουν μέρος της ακοής. Ο καλύτερος ειδικός για να συμβουλευτείτε σε αυτές τις περιπτώσεις είναι ο οφθαλμολαρυγγολόγος. Οι συνεδρίες ομιλίας και λογοθεραπείας μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της γλώσσας και της ομιλίας σε άτομα.

Για τη θεραπεία των προβλημάτων του θυρεοειδούς, ιδιαίτερα της βρογχοκήλης και της μείωσης των θυρεοειδικών ορμονών στο σώμα, συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν ενδοκρινολόγο για να υποδείξετε τη συμπλήρωση με την ορμόνη θυροξίνης για τον έλεγχο της λειτουργίας του θυρεοειδούς.

Χρήσιμοι σύνδεσμοι:

• Σύνδρομο Hurler
• Σύνδρομο Alport
• Γκέιτερ