Σύνδρομο West: τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια χαρακτηριστικά
• Αιτίες του συνδρόμου West
• Πώς γίνεται η θεραπεία
• Είναι το σύνδρομο West θεραπεύσιμο;

Το σύνδρομο West είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από συχνές επιληπτικές κρίσεις, η οποία είναι πιο συχνή στα αγόρια και αρχίζει να εκδηλώνεται κατά το πρώτο έτος της ζωής του μωρού. Γενικά, οι πρώτες κρίσεις συμβαίνουν μεταξύ 3 και 5 μηνών της ζωής, αν και η διάγνωση μπορεί να γίνει έως και 12 μήνες.

Υπάρχουν 3 τύποι αυτού του συνδρόμου, το συμπτωματικό, ιδιοπαθές και το κρυπτογόνο, και στο συμπτωματικό το μωρό έχει αιτία όπως το μωρό που δεν είχε αναπνοή για μεγάλο χρονικό διάστημα. κρυπτογενής είναι όταν προκαλείται από κάποια άλλη εγκεφαλική νόσο ή ανωμαλία, και η ιδιοπαθή είναι όταν η αιτία δεν μπορεί να ανακαλυφθεί και το μωρό μπορεί να έχει φυσιολογική κινητική ανάπτυξη, όπως καθιστός και ανίχνευση.

Κύρια χαρακτηριστικά

Τα κύρια χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου είναι η καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη, οι καθημερινές επιληπτικές κρίσεις (μερικές φορές περισσότερες από 100), εκτός από εξετάσεις όπως το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα που επιβεβαιώνουν την υποψία. Περίπου το 90% των παιδιών με αυτό το σύνδρομο συνήθως έχουν διανοητική καθυστέρηση, ο αυτισμός και οι στοματικές αλλαγές είναι πολύ συχνές. Ο βρουξισμός, η αναπνοή από το στόμα, η οδοντιατρική δυσλειτουργία και η ουλίτιδα είναι οι πιο συχνές αλλαγές σε αυτά τα παιδιά.

Το πιο συχνό είναι ότι ο φορέας αυτού του συνδρόμου επηρεάζεται επίσης από άλλες εγκεφαλικές διαταραχές, οι οποίες μπορούν να εμποδίσουν τη θεραπεία, έχοντας μια χειρότερη ανάπτυξη, που είναι δύσκολο να ελεγχθεί. Ωστόσο, υπάρχουν μωρά εάν αναρρώσουν πλήρως.

Αιτίες του συνδρόμου West

Οι αιτίες αυτής της ασθένειας, που μπορεί να προκληθούν από διάφορους παράγοντες, δεν είναι γνωστές με βεβαιότητα, αλλά οι πιο συχνές είναι τα προβλήματα κατά τη γέννηση, όπως η έλλειψη εγκεφαλικής οξυγόνωσης κατά τον τοκετό ή λίγο μετά τη γέννηση και η υπογλυκαιμία.

Ορισμένες καταστάσεις που φαίνεται να ευνοούν αυτό το σύνδρομο είναι δυσπλασία του εγκεφάλου, πρόωρη ωρίμανση, σήψη, σύνδρομο Angelman, εγκεφαλικό επεισόδιο ή λοιμώξεις όπως ερυθρά ή κυτταρομεγαλοϊός κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, εκτός από τη χρήση ναρκωτικών ή την υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μια άλλη αιτία είναι η μετάλλαξη στο γονίδιο Homeobox που σχετίζεται με την Aristaless (ARX) στο χρωμόσωμα Χ.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία του West Syndrome πρέπει να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό, διότι κατά τη διάρκεια επιληπτικών κρίσεων, ο εγκέφαλος μπορεί να υποστεί μη αναστρέψιμη βλάβη, θέτοντας σε σοβαρό κίνδυνο την υγεία και την ανάπτυξη του μωρού.

Η χρήση φαρμάκων όπως η αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH) είναι μια εναλλακτική θεραπεία, εκτός από τη φυσιοθεραπεία και την υδροθεραπεία. Ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα όπως βαλπροϊκό νάτριο, βιγκαμπατρίνη, πυριδοξίνη και βενζοδιαζεπίνες.

Είναι το σύνδρομο West θεραπεύσιμο;

Στις απλούστερες περιπτώσεις, όταν το σύνδρομο West δεν σχετίζεται με άλλες ασθένειες, όταν δεν δημιουργεί συμπτώματα, δηλαδή όταν δεν είναι γνωστή η αιτία του, θεωρείται ιδιοπαθή σύνδρομο West και όταν το παιδί λαμβάνει θεραπεία αρχικά, σύντομα όταν οι πρώτες κρίσεις εμφανίζονται, η ασθένεια μπορεί να ελεγχθεί, με πιθανότητα θεραπείας, χωρίς την ανάγκη φυσικοθεραπείας και το παιδί μπορεί να έχει φυσιολογική ανάπτυξη.

Ωστόσο, όταν το μωρό έχει άλλες σχετικές ασθένειες και όταν η υγεία του είναι σοβαρή, η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, αν και οι θεραπείες μπορούν να φέρουν περισσότερη άνεση. Το καλύτερο άτομο που δείχνει ότι η κατάσταση της υγείας του μωρού είναι ο νευροπαιδιατρός που, αφού αξιολογήσει όλες τις εξετάσεις, θα είναι σε θέση να υποδείξει τα καταλληλότερα φάρμακα και την ανάγκη για ψυχοκινητική διέγερση και συνεδρίες φυσικοθεραπείας.