ATTR Amyloidosis: Συμπτώματα, διάγνωση και θεραπείες

Περιεχόμενο

• ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
• Αιτίες
• Τύποι αμυλοείδωσης ATTR
• Συμπτώματα
• Διάγνωση ATTR
• Θεραπείες
• Αποψη

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η αμυλοείδωση είναι μια σπάνια διαταραχή που εμφανίζεται όταν υπάρχει συσσώρευση αμυλοειδών πρωτεϊνών στο σώμα. Αυτές οι πρωτεΐνες μπορούν να συσσωρευτούν στα αιμοφόρα αγγεία, τα οστά και τα κύρια όργανα, οδηγώντας σε ένα ευρύ φάσμα επιπλοκών.

Αυτή η περίπλοκη κατάσταση δεν είναι ιάσιμη, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί με θεραπείες. Η διάγνωση και η θεραπεία μπορεί να είναι δύσκολη επειδή τα συμπτώματα και οι αιτίες ποικίλλουν μεταξύ διαφορετικών τύπων αμυλοείδωσης. Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να χρειαστούν πολύ χρόνο για να εκδηλωθούν.

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε για έναν από τους πιο συνηθισμένους τύπους: αμυλοείδωση αμυλοειδούς transthyretin (ATTR).

Αιτίες

Η αμυλοείδωση ATTR σχετίζεται με την ανώμαλη παραγωγή και συσσώρευση ενός τύπου αμυλοειδούς που ονομάζεται transthyretin (TTR).

Το σώμα σας προορίζεται να έχει μια φυσική ποσότητα TTR, η οποία παράγεται κυρίως από το συκώτι. Όταν εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος, το TTR βοηθά στη μεταφορά των θυρεοειδικών ορμονών και της βιταμίνης Α σε όλο το σώμα.

Ένας άλλος τύπος TTR δημιουργείται στον εγκέφαλο. Είναι υπεύθυνο για την παραγωγή εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Τύποι αμυλοείδωσης ATTR

Το ATTR είναι ένας τύπος αμυλοείδωσης, αλλά υπάρχουν επίσης υποτύποι του ATTR.

Κληρονομικό ή οικογενειακό ATTR (hATTR ή ARRTm), τρέχει σε οικογένειες. Από την άλλη πλευρά, το αποκτηθέν (μη κληρονομικό) ATTR είναι γνωστό ως «άγριου τύπου» ATTR (ATTRwt).

Το ATTRwt συνδέεται συνήθως με τη γήρανση, αλλά όχι απαραίτητα με άλλες νευρολογικές ασθένειες.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα του ATTR ποικίλλουν, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αδυναμία, ειδικά στα πόδια σας
• πρήξιμο στα πόδια και στον αστράγαλο
• ακραία κόπωση
• αυπνία
• αίσθημα παλμών της καρδιάς
• απώλεια βάρους
• προβλήματα στο έντερο και στα ούρα
• χαμηλή λίμπιντο
• ναυτία
• ΣΥΝΔΡΟΜΟ καρπιαιου σωληνα

Τα άτομα με αμυλοείδωση ATTR είναι επίσης πιο επιρρεπή σε καρδιακές παθήσεις, ειδικά με ATTR άγριου τύπου. Ενδέχεται να παρατηρήσετε επιπλέον συμπτώματα που σχετίζονται με την καρδιά, όπως:

• πόνος στο στήθος
• ακανόνιστο ή γρήγορο καρδιακό παλμό
• ζάλη
• πρήξιμο
• δυσκολία στην αναπνοή

Διάγνωση ATTR

Η διάγνωση ATTR μπορεί να είναι δύσκολη στην αρχή, ειδικά επειδή πολλά από τα συμπτώματά της μιμούνται άλλες ασθένειες. Αλλά εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ιστορικό αμυλοείδωσης ATTR, αυτό θα βοηθήσει τον γιατρό σας να ελέγξει για κληρονομικούς τύπους αμυλοείδωσης. Εκτός από τα συμπτώματα και το προσωπικό σας ιστορικό υγείας, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει γενετικές εξετάσεις.

Τα άγρια ​​είδη ATTR μπορεί να είναι λίγο πιο δύσκολο να διαγνωστούν. Ένας λόγος είναι επειδή τα συμπτώματα είναι παρόμοια με συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.

Εάν υπάρχει υποψία ATTR και δεν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου, ο γιατρός σας θα πρέπει να εντοπίσει την παρουσία αμυλοειδών στο σώμα σας.

Ένας τρόπος για να γίνει αυτό είναι μέσω σάρωσης πυρηνικής σπινθηρογραφίας. Αυτή η σάρωση ψάχνει για καταθέσεις TTR στα οστά σας. Μια εξέταση αίματος μπορεί επίσης να προσδιορίσει εάν υπάρχουν αποθέσεις στην κυκλοφορία του αίματος. Ένας άλλος τρόπος για τη διάγνωση αυτού του τύπου ATTR είναι η λήψη ενός μικρού δείγματος (βιοψία) καρδιακού ιστού.

Θεραπείες

Υπάρχουν δύο στόχοι για τη θεραπεία της αμυλοείδωσης ATTR: σταματήστε την εξέλιξη της νόσου περιορίζοντας τις εναποθέσεις TTR και ελαχιστοποιήστε τις επιπτώσεις που έχει το ATTR στο σώμα σας.

Δεδομένου ότι το ATTR επηρεάζει κυρίως την καρδιά, οι θεραπείες για την ασθένεια τείνουν να επικεντρώνονται πρώτα σε αυτήν την περιοχή. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει διουρητικά για να μειώσει το πρήξιμο, καθώς και αραιωτικά αίματος.

Ενώ τα συμπτώματα του ATTR μιμούνται συχνά αυτά των καρδιακών παθήσεων, τα άτομα με αυτήν την πάθηση δεν μπορούν εύκολα να πάρουν φάρμακα που προορίζονται για συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.

Αυτά περιλαμβάνουν αποκλειστές διαύλων ασβεστίου, βήτα-αποκλειστές και αναστολείς ACE. Στην πραγματικότητα, αυτά τα φάρμακα μπορεί να είναι επιβλαβή. Αυτός είναι ένας από τους πολλούς λόγους για τους οποίους η σωστή διάγνωση είναι σημαντική από την αρχή.

Μπορεί να συνιστάται μεταμόσχευση καρδιάς για σοβαρές περιπτώσεις ATTRwt. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν έχετε πολλές καρδιακές βλάβες.

Με κληρονομικές περιπτώσεις, μια μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να βοηθήσει να σταματήσει η συσσώρευση TTR. Ωστόσο, αυτό είναι χρήσιμο μόνο στις πρώιμες διαγνώσεις. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να εξετάσει γενετικές θεραπείες.

Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία ή απλή θεραπεία, πολλά νέα φάρμακα βρίσκονται επί του παρόντος σε κλινικές δοκιμές και οι εξελίξεις στη θεραπεία βρίσκονται στον ορίζοντα. Συζητήστε με το γιατρό σας για να δείτε εάν μια κλινική δοκιμή είναι κατάλληλη για εσάς.

Αποψη

Όπως και με άλλους τύπους αμυλοείδωσης, δεν υπάρχει θεραπεία για το ATTR. Η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της εξέλιξης της νόσου, ενώ η διαχείριση των συμπτωμάτων μπορεί να βελτιώσει τη συνολική ποιότητα ζωής σας.

Η αμυλοείδωση του hATTR έχει καλύτερη πρόγνωση σε σύγκριση με άλλους τύπους αμυλοείδωσης επειδή εξελίσσεται πιο αργά.

Όπως κάθε κατάσταση υγείας, όσο νωρίτερα δοκιμάζετε και διαγιγνώσκετε για ATTR, τόσο καλύτερη είναι η συνολική προοπτική. Οι ερευνητές μαθαίνουν συνεχώς περισσότερα για αυτήν την κατάσταση, οπότε στο μέλλον θα υπάρξουν ακόμη καλύτερα αποτελέσματα και για τους δύο υπότυπους.