Ένα τεστ γονιδίων BRCA έσωσε τη ζωή μου και την αδερφή μου

Περιεχόμενο

• «Έχω καρκίνο του μαστού»
• Παίρνω τον έλεγχο της ζωής μου

Τρεις ημέρες μετά την έναρξη της νέας δουλειάς της στο Healthline το 2015, η Sheryl Rose ανακάλυψε ότι η αδερφή της είχε καρκίνο του μαστού. Μια δοκιμή BRCA της ενημέρωσε για τον δικό της κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή καρκίνου των ωοθηκών και αποφάσισε να προχωρήσει σε προληπτική ωοφορεκτομή και μαστεκτομή. Έγραψε αυτή την ιστορία καθώς αναρρώθηκε από χειρουργική επέμβαση.

Πήγαινα για έναν τακτικό ετήσιο έλεγχο χωρίς ανησυχίες. Ήμουν σε καλή υγεία και δεν είχα λίγα ή καθόλου προβλήματα σε αυτό το σημείο. Πήγαινα στον γυναικολόγο μου, Δρ. Ilene Fischer, για χρόνια. Αλλά εκείνη την ημέρα είπε κάτι που θα άλλαζε για πάντα τη ζωή μου: «Έχετε δοκιμαστεί ποτέ για το γονίδιο BRCA;»

Γνώριζα πλήρως τι είναι το γονίδιο BRCA και ότι ταιριάζω με το προφίλ κάποιου που θα κινδύνευε για μετάλλαξη. Υπάρχει ένα ιστορικό καρκίνου του μαστού στην οικογένειά μου και είμαι Εβραίος Ashkenazi. Ενώ η Angelina Jolie μπορεί να έχει τοποθετήσει το γονίδιο BRCA στο χάρτη, το γνωρίζω εδώ και χρόνια. Αλλά όσο νόμιζα ότι ήξερα, η αλήθεια είναι, δεν ήξερα τίποτα.

"Λοιπόν, όχι, αλλά η μητέρα μου δοκιμάστηκε πριν από χρόνια και ήταν αρνητική, οπότε ξέρω ότι σημαίνει ότι δεν μπορώ να το έχω, έτσι;" Λανθασμένος.

Μπορείτε να πάρετε τη μετάλλαξη είτε από τη μητέρα σας είτε από τον πατέρα σας. Η γνωστή ιστορία μας ήταν από την πλευρά της μητέρας μου από την οικογένεια, οπότε ένιωσα ότι το τεστ ήταν περιττό - αλλά συναινέσα. Δεδομένου ότι ήταν απλώς μια εξέταση αίματος και καλυπτόταν από ασφάλιση, φάνηκε να αξίζει τον έλεγχο.

Μιάμιση εβδομάδα αργότερα, πήρα το τηλεφώνημα: «Έχετε δοκιμάσει θετικά για τη μετάλλαξη BRCA1», είπε. Τα υπόλοιπα ήταν όλα θαμπάδα. Υπήρχε μια λίστα γιατρών που έπρεπε να δω και εξετάσεις που έπρεπε να προγραμματίσω. Κλείνω το τηλέφωνο με δάκρυα.

Είμαι 41 και άγαμος, Σκέφτηκα. Θα χρειαστεί τώρα να κάνω υστερεκτομή και δεν θα έχω ποτέ την ευκαιρία να μεταφέρω τα δικά μου παιδιά. Και θα έπρεπε τουλάχιστον να εξετάσω μια μαστεκτομή. Αλλά, για άλλη μια φορά, λάθος.

Αφού πέρασε η υστερία, έκανα το πρώτο ραντεβού μου με έναν ογκολόγο. Ο γιατρός πίστευε ότι ήταν παράξενο το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού να ήταν στην πλευρά της μητέρας μου, αλλά ότι η μητέρα μου είχε δοκιμαστεί αρνητικά.

Ήθελε να μπει ο πατέρας μου, αλλά δυσκολευτήκαμε να καλύψουμε το τεστ με το Medicare. Αποφασίστηκε τελικά ότι, αφού η μητέρα μου είχε δοκιμαστεί αρνητικά, το γονίδιο έπρεπε να προέρχεται από τον πατέρα μου.

Στράφηκε σε μένα και είπε: «Μην πάρετε καρκίνο, κάντε ό, τι πρέπει να κάνετε και μην περιμένετε. Χτυπάμε ωρολογιακές βόμβες. ""

Η αδερφή μου, η Λόρεν, μπήκε μαζί μου για τη διαβούλευση και κάναμε ένα εκατομμύριο ερωτήσεις. Τα καλύτερα νέα που βγήκα από τη συνάντηση ήταν ότι έκανα λάθος για την υστερεκτομή. Αποδεικνύεται ότι μια μετάλλαξη BRCA1 σε θέτει σε κίνδυνο για καρκίνο των ωοθηκών, όχι για τη μήτρα, οπότε θα χρειαζόμουν μόνο μια ωοφορεκτομή για να αφαιρέσω τις ωοθήκες μου. Και αφού είχα συλλέξει τα αυγά μου πριν από λίγα χρόνια, μπορούσα ακόμα να μεταφέρω παιδιά μέσω γονιμοποίησης in vitro (IVF). Αυτό ήταν μια τεράστια ανακούφιση.

«Έχω καρκίνο του μαστού»

Ενώ ήμασταν εκεί, ρωτήσαμε επίσης αν υπήρχε βιασύνη να δοκιμάσει η αδερφή μου. Αν το είχα, υπήρχε 50 τοις εκατό πιθανότητα να το είχε και αυτό. Σκεφτόταν να αναβάλει τις δοκιμές, μέχρι που μετά το νυχτερίδα της ανιψιάς μου έξι μήνες αργότερα. Ο γιατρός πίστευε ότι η αναμονή θα ήταν μια χαρά. Η χειρουργός του μαστού στην πρακτική της το σκέφτηκε επίσης, αλλά προσφέρθηκε να κάνει μια εξέταση μαστού ενώ ήταν εκεί.

Ο εφιάλτης συνέχισε. Ένιωσαν ένα κομμάτι στο στήθος της και αμέσως το υπέστησαν βιοψία. Στη συνέχεια έλαβα μια δεύτερη συγκλονιστική κλήση.

«Έχω καρκίνο του μαστού», είπε η αδερφή μου. Ήμουν στο πάτωμα. Ήταν η τρίτη μέρα που εργάζομαι στο Healthline και ξαφνικά άλλαξε όλη μου τη ζωή. Είχε μια σαφή μαστογραφία πριν από τέσσερις μήνες και τώρα έχει καρκίνο; Πώς μπορεί αυτό να είναι?

Συστήθηκαν γιατροί και πραγματοποιήθηκαν πρόσθετες δοκιμές. Η Λόρεν είχε έναν όγκο θετικό στον υποδοχέα οιστρογόνου (ER-θετικό) όγκο. Οι γιατροί θεώρησαν ότι πιθανότατα δεν ήταν φορέας BRCA1 επειδή οι περισσότερες γυναίκες με μεταλλαγμένο καρκίνο του μαστού BRCA1 έχουν τριπλό αρνητικό καρκίνο, ειδικά όταν διαγιγνώσκονται κάτω των 50 ετών.

Κατέληξε να έχει μια μαγνητική τομογραφία και βρέθηκαν δύο επιπλέον όγκοι: τριπλοί αρνητικοί, πολύ μικρότεροι, αλλά πιο επιθετικοί και πολύ περισσότερο συνδεδεμένοι με το BRCA. Μάθαμε ότι ήταν επίσης θετική για μια μετάλλαξη BRCA1, και έτσι η ιστορία της αδελφότητας BRCA συνεχίστηκε.

«Δεν μπορούσε να αποφύγει αυτόν τον καρκίνο, δεν το ξέραμε τότε. Αλλά θα έπαιρνα τα πράγματα στα χέρια μου. Θα ήταν δύσκολο, αλλά θα ήταν με τους δικούς μου όρους. Θα το έκανα γι 'αυτήν. Θα το έκανα για τον εαυτό μου. "

Η εστίαση μετατοπίστηκε εξ ολοκλήρου στην αδερφή μου. Ο προγραμματισμός της μαστεκτομής της, η επιλογή του ογκολόγου της, η απόφαση σχετικά με τον πλαστικό χειρουργό της και η επιλογή μιας πορείας θεραπείας, όλα χρειάστηκαν να συμβούν εντός δύο εβδομάδων. Ήταν μια ανεμοστρόβιλος.

Τη νύχτα της μαστεκτομής της Λόρεν, την είδα να οδηγείται στο δωμάτιό της στο νοσοκομείο. Φαινόταν τόσο μικρή και αβοήθητη. Η μεγαλύτερη αδερφή μου, ο βράχος μου, ήταν ξαπλωμένη εκεί και δεν μπορούσα να κάνω τίποτα για αυτήν.

Και είμαι ο επόμενος; Ήμουν ήδη γέρνοντας έτσι. Εκείνη τη στιγμή, ήξερα ότι θα πρέπει να προχωρήσω και να κάνω και τη μαστεκτομή. Δεν θα μπορούσε να είχε αποτρέψει αυτόν τον καρκίνο, γιατί δεν γνωρίζαμε ότι είχε τη μετάλλαξη BRCA έως ότου ήταν πολύ αργά. Αλλά θα έπαιρνα τα πράγματα στα χέρια μου. Θα ήταν δύσκολο, αλλά θα ήταν με τους δικούς μου όρους. Θα το έκανα γι 'αυτήν. Θα το έκανα για τον εαυτό μου.

Παίρνω τον έλεγχο της ζωής μου

Η ανάρρωση και η επακόλουθη θεραπεία της αδελφής μου συνεχίζονται. Οι ανιχνεύσεις στο σώμα και στο αίμα της είναι σαφείς και, από κάθε άποψη, είναι πλέον απαλλαγμένη από καρκίνο. Ωστόσο, επειδή ο καρκίνος της ήταν τριπλός αρνητικός και τόσο επιθετικός, συνιστούσαν και οι δύο χημειοθεραπεία και ακτινοβολία.

Ξεκίνησε την πρώτη της πορεία χημειοθεραπείας και ήταν χειρότερη από ό, τι είχαμε προβλέψει. Η ναυτία, η ξηρή ανύψωση, η εξάντληση, ο πόνος και όλα τα υπόλοιπα ήταν καθημερινά. Ήξερα ότι δεν θα ήταν ένα cakewalk, αλλά δεν το περίμενα αυτό.

Στράφηκε σε μένα και είπε: «Μην πάρετε καρκίνο, κάντε ό, τι πρέπει να κάνετε και μην περιμένετε. Χτυπάμε ωρολογιακές βόμβες. "

«Ξάπλωσα στο τραπέζι και κοίταξα τα μάτια του χειρουργού μου. Ένα δάκρυ έπεσε και το σκουπίζει με το φόρεμα που με κάλυπτε. Αναρωτήθηκα αν θα έμοιαζα ποτέ το ίδιο. Αναρωτήθηκα αν θα ένιωθα το ίδιο. "

Αναρωτήθηκα αν ήταν δραματική λόγω του τι περνούσε, αλλά ήξερα με έναν τρόπο που είχε δίκιο. Ο χρόνος δεν ήταν στο πλευρό μου. Ήξερα ότι θα ήταν επιζών, αλλά είχα την ευκαιρία να γίνω «προληπτικός». Αποφάσισα να κάνω ό, τι είναι απαραίτητο για να επιβιώσω από αυτή τη μετάλλαξη προτού να συμβεί κάτι πραγματικά κακό.

Και έτσι, άρχισα να ερευνώ. Γνώρισα με χειρουργούς μαστού, πλαστικούς χειρουργούς και έναν γυναικολογικό ογκολόγο. Είχα μια μαγνητική τομογραφία, μια μαστογραφία, ένα υπερηχογράφημα πυέλου και αμέτρητες άλλες εξετάσεις αίματος. Από τώρα, δεν έχω καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών. Ήμουν διεξοδικός και αναζήτησα δεύτερη γνώμη, αλλά ήξερα τι έπρεπε να κάνω.

Οι γυναίκες χωρίς μετάλλαξη BRCA έχουν 12% πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού και 1,3% πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου. Εάν έχετε θετική δοκιμασία για μετάλλαξη BRCA, ο κίνδυνος αυξάνεται έως και 72% για καρκίνο του μαστού και 44% για καρκίνο των ωοθηκών.

Ο γιατρός σας θα σας συστήσει να κάνετε διπλή μαστεκτομή, που σημαίνει ότι και τα δύο στήθη αφαιρούνται χειρουργικά και μια ωοφοκτομή, που σημαίνει ότι και οι δύο ωοθήκες αφαιρούνται χειρουργικά. Η πραγματοποίηση αυτών των χειρουργικών επεμβάσεων είναι ο μόνος τρόπος για να διασφαλιστεί ότι δεν θα πάρετε αυτούς τους καρκίνους.

Την ημέρα των πρώτων χειρουργικών επεμβάσεων, περίμενα υπομονετικά να μεταφερθώ στο χειρουργείο. Ήμουν ήρεμος και συγκεντρωμένος, ίσως πιο ήρεμος από ποτέ. Ξάπλωσα στο τραπέζι και κοίταξα τα μάτια του χειρουργού μου. Ένα δάκρυ έπεσε και το σκουπίζει με το φόρεμα που με κάλυπτε.

Αναρωτήθηκα αν θα έμοιαζα ποτέ το ίδιο. Αναρωτήθηκα αν θα ένιωθα το ίδιο. Θα ωθούσα την ιατρική εμμηνόπαυση και δεν θα αισθανόμουν ξανά σαν νέα γυναίκα;

Διαβάστε περισσότερα για τον προχωρημένο καρκίνο των ωοθηκών και τη σύνδεση BRCA.

Έκλεισα τα μάτια μου και θυμήθηκα ότι το μόνο που είχε σημασία ήταν ότι έπαιρνα τον έλεγχο της ζωής μου. Όταν άνοιξα τα μάτια μου, τελείωσε.

Και έτσι κάθομαι εδώ γράφοντας όλα αυτά, ανακάμποντας από τις πρώτες μου χειρουργικές επεμβάσεις. Πριν από λίγες μέρες, είχα τη λαπαροσκοπική ωοφορεκτομή και τη μείωση του μαστού - μέρος της μαστεκτομής μου.

Η πραγματική μαστεκτομή θα έρθει αργότερα, αλλά προς το παρόν, επικεντρώνομαι στη θεραπεία. Τα πάω καλά. Νιώθω εξουσιοδοτημένος. Γνωρίζω ότι ο γιατρός μου ενθαρρύνει τις δοκιμές για BRCA1 με έσωσε και έσωσε την αδερφή μου. Κάθε φορά που ακούω για άτομα που αναβάλλουν τις δοκιμές, ή την επόμενη μαστογραφία τους, ή οτιδήποτε πρέπει να κάνουν, με θυμώνει.

Μακάρι να μην είχα αυτό το γονίδιο; Φυσικά. Μακάρι η αδερφή μου να μην έχει ποτέ καρκίνο του μαστού; Απολύτως. Αλλά τώρα ξέρω ότι η γνώση είναι πραγματικά δύναμη και ότι η δράση θα συνεχίσει να σώζει τις ζωές μας.

Υπήρχε μια στιγμή στη ζωή μου όταν θα κοίταζα την κατάστασή μου και νόμιζα ότι είμαι άτυχος, ακόμη και καταραμένος. Η νοοτροπία μου έχει αλλάξει. Η ζωή μου πήγε από συνηθισμένη σε χαοτική, αλλά αν η ιστορία μου πείσει ένα ακόμη άτομο να δοκιμαστεί για το BRCA, τότε θα νιώσω πραγματικά ευλογημένος.